(AGENPARL) – mar 30 maggio 2023 Comunicato stampa
Malattie rare, parte la prima ricerca italiana sulla sindrome di
Kleefstra
Il progetto “Drop by drop” punta a studiare le alterazioni genetiche alla base della malattia,
testando alcuni farmaci in laboratorio. La presentazione della ricerca (kick-off meeting) ha
riunito i ricercatori dei tre partner Policlinico di Milano, Università degli Studi di Milano ed
ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, e i rappresentanti dell’Associazione Italiana
Sindrome di Kleefstra. Il finanziamento della Fondazione Regionale per la Ricerca
Biomedica è di oltre 1 milione di euro
Bergamo, 30 maggio 2023 – È stato presentato martedì 30 maggio all’ospedale Papa
Giovanni XXIII un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere
terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin
dall’infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva, riduzione del tono
muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia,
tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.
Obiettivo del progetto è anzitutto quello di costruire un registro ufficiale italiano per questa
malattia, che resterà a disposizione dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra e
garantirà una migliore conoscenza delle caratteristiche della condizione, per una migliore
diagnosi, assistenza e per lo sviluppo di progetti futuri. Sarà poi creata una biobanca delle
linee cellulari a scopo di ricerca, insieme a una “mappatura” delle mutazioni dei geni
responsabili della sindrome in ciascun paziente. Le ricercatrici infine testeranno in
laboratorio, attraverso modelli cellulari in vitro (organoidi), i possibili effetti benefici di
molecole selezionate. Si punta a capire come una particolare classe di molecole possa
ripristinare la corretta conformazione della cromatina che risulta alterata nella sindrome di
Kleefstra e in altre 80 condizioni circa (cromatinopatie) che condividono alcune
manifestazioni tipiche con la sindrome di Kleefstra, come disabilità intellettiva e anomalie
del neurosviluppo.
Uno dei fattori che fa la differenza sul fronte delle malattie rare è la capacità di mettere in
rete competenze e conoscenze. Il progetto ha tra i suoi punti di forza la complementarietà,
dal punto di vista dell’approccio alla genetica, dei tre centri clinici e di ricerca lombardi
partner del progetto. Donatella Milani, medico genetista del Policlinico di Milano ha una
forte competenza nell’ambito della definizione clinica e della gestione di condizioni
sindromiche rare, in particolare afferenti ai disturbi del neurosviluppo. Il gruppo
dell’Università Statale di Milano, con Valentina Massa, docente di Biologia Applicata e
Cristina Gervasini, docente di Genetica Medica, entrambe del Dipartimento di Scienze
della Salute, si occuperà dello sviluppo e utilizzo di modelli cellulari 2D e 3D (organoidi).
L’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo è uno dei centri di riferimento in Italia per la
diagnosi genetica delle malattie pediatriche rare e ultrarare.
“Indagare una malattia rara è sempre una sfida – ha spiegato Laura Pezzoli biologa
genetista del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII e principal
investigator del progetto -. Ogni piccolo passo in avanti rappresenta un progresso
importante sia per i genitori che hanno già ricevuto una diagnosi per il figlio, sia per le
famiglie ancora in cerca di un corretto inquadramento clinico per la condizione del proprio
bambino”.
Scoperta recentemente dalla ricercatrice olandese Tjitske Kleefstra, da cui ha preso il
nome, questa malattia genetica rara conta pochissime diagnosi. Si calcola siano tra 1.000
e 2.000 nel mondo, 58 delle quali in Italia.
Il progetto è stato accolto con entusiasmo da Mariella Priano, Presidente dell’Associazione
Italiana Sindrome di Kleefstra: “A nome dei bimbi e ragazzi senza voce ringraziamo la
Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica e Regione Lombardia per il finanziamento,
le ricercatrici per aver promosso la prima ricerca italiana della Sindrome di Kleefstra,
sindrome rara e ancora poco conosciuta ed il genetista prof. Romano Tenconi che ci ha
messo in contatto con loro. Sapere che un giorno l’impegno e la perseveranza delle
ricercatrici potrà condurre alla tanto auspicata ‘pillola magica’ costituisce un’utile iniezione
di fiducia e speranza per sopportare la sofferenza dei nostri figli”.
È proprio ispirandosi al motto dell’associazione che i ricercatori hanno deciso di chiamare
questo progetto “Drop by drop”, una sintesi perfetta per rendere l’immagine del lavoro
metodico con cui, a piccoli passi a volte impercettibili – goccia dopo goccia appunto –
vengono indagate le malattie genetiche rare.
Needs” 2022.
“FRRB è lieta di finanziare un progetto che risponde pienamente ad uno degli obiettivi
principali del Bando Unmet Medical Needs: la necessità di sviluppare terapie per il
trattamento di malattie rare, tramite un approccio di precisione basato su caratteristiche
genotipiche e fenotipiche dei pazienti, al fine di migliorare la conoscenza e la diagnosi di tali
malattie e di sviluppare una cura” afferma Veronica Comi, Direttore Generale della
Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. “Il progetto sarà realizzato da un team
multidisciplinare e complementare, che con le proprie competenze, potrà dare slancio alla
caratterizzazione della sindrome di Kleefstra e di altre cromatinopatie e allo sviluppo di
approcci terapeutici. Inoltre, il progetto sarà coordinato da 3 donne; ciò conferma l’efficacia
delle misure implementate da FRRB nei propri bandi per promuovere la partecipazione e
affermare la carriera di responsabili scientifici di genere femminile nella ricerca biomedica”
conclude Comi.