(AGENPARL) – Wed 02 April 2025 AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA
Sede legale: Via del Vespro n.129 – 90127 Palermo
DIREZIONE GENERALE
UFFICIO STAMPA
Dott.ssa Tiziana Lenzo
Web: http://www.policlinico.pa.it
Malattie neurologiche rare, su “Journal of Neurology” studio del Centro di riferimento
regionale dell’AOUP sulla cura per l’amiloidosi da transtiretina. In corso uno screening
Presso il Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare del Policlinico
“Paolo Giaccone” di Palermo è attivo uno screening per l’individuazione dell’amiloidosi
ereditaria da transtiretina (TTR).
Si tratta di malattia rara, ereditaria, ad esordio nell’età adulta, che colpisce i nervi
sensomotori e vari organi, causata da mutazioni nel gene TTR. La transtiretina ((TTR) è
una proteina prodotta principalmente dal fegato e deputata al trasporto della vitamina A e
della tiroxina.
Lo screening è condotto in collaborazione con le unità operative di Chirurgia plastica e di
Ortopedia su uomini con tunnel carpale bilaterale.
“La Sindrome del Tunnel Carpale bilaterale nell’uomo – spiega il professore Filippo
Brighina, responsabile del Centro di riferimento regionale dell’AOUP- sembra essere il
primo segno della malattia che anticipa di diversi anni il coinvolgimento sistemico. Nelle
indagini precedenti eseguite anche su pazienti con diagnosi di polineuropatie assonali
idiopatiche, sono stati individuati 19 pazienti, che attualmente assistiamo. È dunque
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evidente l’importanza dello screening, in quanto la diagnosi precoce è fondamentale per
dare ai pazienti un’aspettativa di vita migliore vista l’esistenza di nuovi trattamenti efficaci”.
I pazienti sono gestiti da un team multidisciplinare per la valutazione della malattia in tutti i
suoi aspetti.
Una delle molecole usate per bloccare l’evoluzione della malattia è il Patisiran, la cui
efficacia è stata anche oggetto di uno studio, promosso dal Dott. Vincenzo Di Stefano e
dal Prof. Brighina, condotto su 181 pazienti.
Lo studio, pubblicato sulla rivista europea “Journal of Neurology”, è stato svolto in
collaborazione con la Professoressa Giuseppina Novo e la Dott.ssa Daniela Di Lisi,
specialiste in cardiologia, che partecipano al team multidisciplinare per la gestione
dell’Amiloidosi ereditaria da Transtiretina.
“Il meccanismo d’azione di Patisiran – spiegano i ricercatori – rappresenta un’applicazione
esemplare della medicina di precisione, poiché consente il silenziamento del gene “TTR”,
portando a una rapida riduzione dei livelli ematici di transtiretina e prevenendo così il suo
accumulo nei tessuti”.
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I dati nella pratica clinica descritti nello studio, consultabile al link
https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-025-12950-3, confermano che il farmaco
arresta l’evoluzione della malattia con un impatto significativo sull’ aspettativa di vita dei
pazienti e sulla loro disabilità.
La Direttrice Generale dell’Azienda ospedaliera universitaria, Maria Grazia Furnari,
commenta: “L’Azienda ospedaliera universitaria dà ampio supporto all’attività del Centro di
riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare. La ricerca scientifica e lo screening
precoce sono, infatti, strumenti essenziali per combattere questa patologia rara che
richiede un approccio diagnostico tempestivo e accurato. Il nostro impegno è costante e
concreto per poter offrire ai pazienti le cure più innovative disponibili e migliorare le
prospettive di vita di tutti coloro che affrontano questa malattia”.