(AGENPARL) – lun 19 settembre 2022 Comunicato
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FONDAZIONE
TELETHON E
ASSOCIAZIONI
PAZIENTI
EURO PER
PROGETTI
“SEED”
MALATTIE
GENETICHE
Giunta
alla
quarta
edizione,
l’iniziativa
Grant
offre
alle
associazioni
pazienti
supporto
investire
meglio
propri
fondi,
selezionando
progetti
ricerca
più
meritevoli
sulle patologie
interesse
settembre
indica la
parola
formata
ricercatori
internazionale
esperti
della
patologia
individuato
quali
meritevoli
finanziamento,
presentarli
rispettive
associazioni,
perché
giungesse
decisione
finale.
complessivamente
“seed
grant”
progetti
finanziati
nella
quarta
edizione
compromette
sensibilmente
lo sviluppo
motorio
e intellettivo.
progetto
Consiglio
Nazionale
delle
Ricerche
(CNR)
Firenze
studierà
monitorare
modulare
l’attività delle
della
corteccia
cerebrale
coinvolte nell’elaborazione
degli
stimoli sensoriali.
L’auspicio
grazie
alla
comprensione
processi
neurobiologici
alla
sintomi
della
malattia
Raffaele
Milano
invece,
Colnaghi
concentrerà
alcune
particol
mutazioni
SHANK3,
il principale
ricadono
mutazioni
associate
alla
sindrome.
Nello
specifico
saranno
caratterizzate
alcune
regioni
della
proteina
codificata
SHANK3
dalla
funzione
ancora
l’interazione
altre
teine.
Sempre
progetti
dedicati
allo
studio
della
malattia
Anderson
Fabry,
caratterizzata
dall’accumulo
nelle cellule
particolare
gruppo
zuccheri
portare,
più
gravi,
insufficienza
renale,
infarto
ictus.
progetto
Maria
Antonietta
Matteis
dell’Istituto
cellulari
indagare
alcune
varianti
ancora
studiate
codifica
l’enzima
carente
nella
malat
tia e
responsabile
della
degradazione
particolari
zuccheri.
Paola
Sacerdote
dell’
Università
degli
Studi
Milano
andrà
alla
ricerca
nuove
possibili
strategie
farmacologiche
alleviare il
dolore
e i
disturbi
dell’umore
tipici
questa
malattia.
progetti
saranno
dedicati
alla
sindrome
malattia
neurologica
colpisce
prevalentemente
sesso
femminile
rappresenta
delle più
comuni
cause
disabilità
grave.
Flavia
Antonucci
dell’
Università
degli
Studi
Milano
realizzerà
studio
funzionale
nuovo
possibile
approccio
farmacologico
agisca
processi
neurosviluppo.
Dario
Balestra
dell’
Università
degli
Studi
Ferrara
focalizzerà
sulla
messa
punto
modello cellulare
testare
terapeutici
basati
sull’
editing
genomico,
correggere
alcune
delle
mutazioni
comuni
associate
alla
sindrome
Rett.
progetto
dedicato
alla
sindrome
emolitico
uremica
(Seu)
atipica
malattia
caratterizzata
consumo
piastrinico, emolisi e
danno
renale,
sarà
quello
Ilaria
Bestetti
Centro
Studio
della
della
Fondazione
IRCCS
Granda
Policlinico
Milano
gruppo
ricerca
focalizzerà
ruolo
varianti
epigenetiche.
Queste
alterazioni
cioè
a livello della
sequenza
esempio,
nelle
modifiche
chimiche
regolano
l’accesso
o il
ripiegamento
nello
spazio
tipicamente
risentono
influssi
ambientali.
Quest
studio
valuterà
approccio
genomico
mirato
identificare
potenziali
differenze
epigenetiche
pazienti
atipica,
spiegare
fattori
causano
lo sviluppo
autoimmunità.
Altri
progetti
riguarderanno
malattia
Lafora
(LD),
grave
forma
epilessia mioclonica
progressiva
ereditaria,
caratterizzata
significativo e
rapido
deterioramento
cognitivo e
motorio.
Paolo
Prontera
dell’
Azienda
Ospedaliera
Perugia
studierà
particolari
sequenze
codificanti
sintetici,
detti
SINEUP,
siano
grado
vitro
incrementare
produzione
alpha
amylase,
enzima
grado
degradare
gli
accumuli
tossici
tipici della
malattia,
cosiddetti
corpi
Lafora
Stefania
Della
Vecchia,
ricercatrice
presso
IRCCS
Stella
Maris
, utilizzerà
modello
pesce
zebra,
messo
punto
studio
precedente,
caratterizzare
la microglia,
particolare
cellule
supporto
presenti
sistema
nervoso,
e i
meccanismi
cellulari coinvolti
nella
neuro
infiammazione,
tipica della
malattia.
Infine,
progetto
dedicato
alle
mutazioni
CAMK2b
associate
disturbo
ricade
nello
spettro
autistico,
vedrà
Claudia
Compagnucci
dell’
Ospedale
Pediatrico
Bambino
Gesù
impegnat
a nella
generazione
caratterizzazione
funzionale
delle cellule
staminali
pluripotenti
indotte
(IPS),
derivate
cioè
cellule
pazienti,
comprendere
meccanismi
patologici
associati
queste
particolari
mutazioni.
bando
“seed
grant”,
arrivato
ormai
alla
quarta
edizione,
consolidato
negli
anni,
sempre
più
associazioni
pazienti
scelgono
investire i
propri
fondi
ricerca
scientifica
– dichiara
Francesca
Pasinelli
Direttore
Generale
Fondazione
disposizione
proprie
competenze
lanciando
bando,
creando
commissioni
internazionali
esperti
scelti
valutino
qualità
scientifica
e il
potenziale
impatto
pazienti
progetti
raccolti,
presentando
alle
associazioni
quelli
ritenuti
meritevoli
finanziamento.
questo
punto,
associazioni
stesse
scegliere
quale
ritengono
più utili o
interesse
propri
pazienti.
numero
sempre
più
associazioni
pazienti
rivolge
bando
“Seed
Grant”
motivo
grande
soddisfazione,
perché
dimostra
fiducia
ripongono
nostro
metodo
selezione
della
ricerca
impegno
malattie
genetiche
rare,
troppo
spesso
ricevono
scarsa
attenzione
risorse
“Lavo
accanto
alle famiglie e alle
associazioni
fondamentale
perché
siamo
consci
quali
siano
le difficoltà
quotidiane
convive
malattia
genetica
dichiara
Alessandra
Camerini
Responsabile
Relazioni
Pazienti
Associazioni
–
Questa
attività,
diverse
altre,
un’ulteriore
opportunità
unire
forze
permetterci
mettere
disposizione
nostra
esperienza
trentennale
supporto
concreto
ambito
complesso,
quello
dell’organizza
zione
bando
ricerca,
investire in
progetti
meritevoli,
disperdendo
fondi
raccolti
tanto
sforzo”.
ulteriori
informazioni
dettagli
ricercatori,
malattie
e i
progetti
ricerca
finanziati,
visita il
http://www.telethon.it
Fondazione
Telethon
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elethon
Thomas
Balanzoni
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