(AGENPARL) - Roma, 27 Febbraio 2026 - (AGENPARL) – Fri 27 February 2026 **Malattie rare, Monni: “Un sistema universalistico si misura anche
quando i casi sono pochi”**
**Toscana apripista in Italia: dal 2009 copre le prestazioni sulle malattie
rare, ha adottato progetti pilota di screening sui neonati ed investe su
formazione e ricerca **
/Scritto da Walter Fortini, venerdì 27 febbraio 2026 alle 16:02/
Rare per definizione. Rare per i casi registrati sulle singole patologie.
Ma alla fine non così poche. “Le malattie rare rappresentano uno dei
punti più alti di responsabilità per un sistema sanitario pubblico”
evidenzia l’assessora al diritto alla salute e alle politiche sociali,
Monia Monni. Lo fa nel corso del tradizionale convegno ospitato nell’aula
magna di Careggi a Firenze che accompagna ogni anno la giornata mondiale
delle malattie rare, occasione per fare il punto ed evento, anche stavolta,
gremito di partecipanti: operatori, medici, studenti ma anche associazioni
di familiari.
“Un sistema sanitario universalistico, che è quello che noi vogliamo –
sottolinea ancora l’assessora -, si misura sulla capacità di garantire
diritti anche quando i casi sono pochi e richiedono competenze altamente
specialistiche, un’organizzazione dedicata e continuità nel tempo. E’ qui
che emerge la qualità profonda di un servizio sanitario, quando la presa
in carico è solida, stabile e capace di accompagnare la persona nel
tempo”.
Lo Toscana lo fa. Può vantare percorsi di avanguardia che negli anni hanno
anticipato decisioni nazionali: dal 2009 ha ampliato nei livelli essenziali
di assistenza le prestazioni sulle malattie rare ed ha adottato (dal 2004,
nel tempo cresciuti ed ampliati anche nel 2025) progetti pilota di
screening neonatali, per anticipare le diagnosi e dunque le cure.
La Toscana ha anche investito su formazione, sulla costituzione di reti e
sulla ricerca. La Toscana è infatti, tra le Regioni d’Italia, quella con
il maggior numero di strutture specialistiche che partecipano alle reti dei
centri di eccellenza europee e ne coordina addirittura una. Sono state
finanziate anche borse di studio: dieci quelle per l’anno accademico
2025-2026. Nove sono i progetti di ricerca transnazionale finanziati (14.5
milioni investiti, di cui 1,7 cofinanziati dalla Regione). Nel 2026 la
Regione ha aggiunto al finanziamento ai ricercatori anche una quota per le
associazioni di pazienti che partecipano ai progetti. E si è investito
sull’ascolto.
Non stupisce pertanto che un paziente su quattro seguito in Toscana arrivi
da altre regioni. In Toscana oltre 52 mila persone convivono con una
malattia rara e sono seguite attivamente dal sistema sanitario regionale.
Dal 2001 fino ad oggi sono stati intercettati più di 91 mila casi (64 mila
i toscani): il 6 per cento riguarda patologie non riconosciute in esenzione
a livello nazionale, ovvero non ricomprese dei Lea. Tra il 2022 e il 2025
ogni anno si sono registrati mediamente 5.432 nuove diagnosi ed attivati
15.710 piani terapeutici dedicati. Un caso su quattro riguarda bambini.
Sono coinvolte 250 strutture specialistiche e 953 professionisti. Il Centro
Ispro, l’istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica – ha
seguito 6.161 persone dal 2017 al 2023. I contatti nel 2024 sono stati
1.023 e 1631 nel 2025.
Non mancano sinergie, come quella con lo stabilimento chimico farmaceutico
militare di Firenze, attivo nella produzione di farmaci orfani che per il
mercato non sono remunerativi: una storia antica quello della stabilimento,
fondato nel 1832 e fin dall’inizio attivo non solo sul fronte
dell’approvvigionamento per i militari ed oggi impegnato anche nello studio
e nella ricerca, come è stato raccontato nel corso del convegno, oltre che
nel reperimento come centrali acquisti di farmaci difficilmente reperibili.
Il tema specifico al centro delle riflessione di quest’anno era
l’integrazione dei percorsi: l’assistenza integrata tra ospedale e
territorio e le nuove opportunità terapeutiche (e non solo
farmacologiche).
“L’architettura organizzativa della rete toscana – spiega ancora
l’assessora Monni – consente di tenere assieme alta specializzazione e
prossimità. Un ruolo decisivo è svolto anche da associazioni e famiglie.
Nelle malattie rare la cura accompagna la vita delle persone lungo tutte le
sue fasi e continuità assistenziale, stabilità dei riferimenti e
coordinamento tra specialistici e territorio rappresentano elementi
centrali. Le terapie farmacologiche si affiancano a riabilitazione,
logopedia, psicomotricità, supporto psicologico, assistenza sociale,
dispositivi e ausili”. “La cura – conclude – non guarda solo alla
riparazione del corpo: incide sull’inclusione delle persone. Il diritto
alla salute si esprime in questa visione complessiva della persona”.