Maggio è il mese dedicato alle Neurofibromatosi, un gruppo di patologie genetiche rare, accomunate dalla crescita di neoformazioni a livello dei nervi, chiamati neurofibromi. La forma più comune di questa malattia è la Neurofibromatosi 1 (NF1) di cui si conta esistano oltre 20.000 malati in Italia.

Le persone che soffrono di questa condizione dagli esiti incerti vivono, ogni giorno, nell’inconsapevolezza di quale sarà il loro percorso di vita perché non esiste un caso uguale ad un altro e non vi è una prevedibilità terapeutica.

La Neurofibromatosi è una patologia che, spesso, viene diagnosticata in età infantile, dal pediatra o dal dermatologo, e necessita dell’attenzione di un numero variabile di professionisti che non sempre sono localizzati presso la stessa struttura. La patologia può essere ereditata da uno dei genitori, ma esistono anche casi spontanei che si verificano senza nessuna familiarità. Uno dei centri di cura per la Neurofibromatosi è l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Luigi Vanvitelli” di Napoli.

“Il bambino con NF1 di solito viene preso in carico da un pediatra, un genetista o un neurologo, il quale valuta in maniera olistica il piccolo paziente, coordinando le consulenze e gli esami di approfondimento necessari.” spiega la Dott.ssa Claudia Santoro, Pediatra, afferente al Dipartimento di Salute Mentale e Fisica e di Medicina Preventiva dell’A O U “Vanvitelli”. “Potenzialmente, essendo la NF1 una condizione multi-sistemica, c’è necessità di moltissime figure specialistiche. In generale, le figure più frequentemente coinvolte sono il dermatologo, l’oculista, il chirurgo plastico, il neuroradiologo, il radiologo, il genetista, il neurologo e neuropsichiatra infantile, l’endocrinologo e l’ortopedico”.

La cura dei tumori di cui i pazienti sono portatori, fino a qualche tempo fa, è stata quasi sempre chirurgica, talvolta radiante, oppure si è avvalsa di entrambe le tecniche, ma i risultati ottenuti sono stati deludenti.

Solo da poco, anche in Italia i pazienti pediatrici con neurofibromi plessiformi non operabili possono avere accesso a una terapia farmacologica che è stata di recente approvata da AIFA: il Selumetinib. “La diffusione della nuova cura è il risultato di una grande cooperazione tra l’azienda farmaceutica e le famiglie dei pazienti. La ricerca non può andare avanti senza la collaborazione stretta tra il ricercatore, il medico, lo scienziato e le famiglie il cui ruolo, come medico, ritengo debba essere fortemente sostenuto” ha detto la Professoressa Marina Melone, Presidente del Comitato Scientifico A.N.F, Associazione per la Neurofibromatosi, nonché Professore di Neurologia, Direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze (CIRN).

Per le famiglie dei bambini che soffrono di questa condizione e per gli adulti che devono gestirla, le problematiche non sono esclusivamente connesse ai risvolti clinici. Molto frequentemente, i bambini con questa patologia soffrono anche di deficit di concentrazione o disturbi dell’apprendimento.

Inoltre, non tutte le regioni dispongono di strutture per la presa in carico e spesso i pazienti sono impegnati in lunghi ed estenuanti spostamenti: il fenomeno del turismo sanitario è un onere ulteriore, in termini di spesa e qualità della vita, che grava sui pazienti. La diagnosi di una patologia rara, a carattere genetico, con risvolti oncologici è un macigno con cui la famiglia del piccolo paziente è destinata a scontrarsi repentinamente e senza difese.

Intorno ai pazienti con Neurofibromatosi, spesso si attivano delle reti di supporto psicologico gestite dalle strutture ospedaliere e dagli ambulatori dove avviene la presa in carico.

In Italia, la Neurofibromatosi è rappresentata anche da alcune Associazioni rappresentative dei Pazienti, che danno supporto e orientamento ai malati e ai loro caregiver, rispondendo alle prime domande e disseminando gli aggiornamenti relativi alla ricerca e agli avanzamenti scientifici in materia.

Una di queste Associazioni, che opera in tutta Italia tramite volontari e sezioni regionali, è A.N.F. Associazione per la Neurofibromatosi (https://www.neurofibromatosi.it ).

A.N.F dispone di un proprio Comitato Scientifico, per l’analisi e il monitoraggio della ricerca in campo medico, collabora con il Children’s Tumor Foundation e nel 2001 ha richiesto ed ottenuto, dal Ministero della Salute, l’esenzione dal ticket sanitario per i pazienti con Neurofibromatosi. Per i bambini con difficoltà di apprendimento, le associazioni dei pazienti A.N.F, ANANAS e LINFA in collaborazione con Alexion, Astra Zeneca Rare Disease hanno promosso il progetto “Siamo iNFinite sfumature – oltre i segni della neurofibromatosi” che prevede anche la campagna educativa scolastica “Speciale come noi. Più amici più forti”.

Il progetto, che prevede la realizzazione di un kit illustrativo per bambini e insegnanti finalizzato a spiegare la patologia e le sue caratteristiche, è un messaggio di incoraggiamento verso l’inclusione scolastica di bambini con Neurofibromatosi che, a volte, possono sperimentare difficoltà legate all’accettazione sociale.

“Quando pensiamo ai nostri bambini, l’inclusione diventa la priorità ” ha detto il Presidente di A.N.F Corrado Melegari “Ma l’inclusione, naturalmente, va insegnata. Il che vuol dire che le scuole per prime se ne devono fare carico. In questo senso, questo progetto diventa uno strumento necessario ed estremamente prezioso per poter lavorare nelle scuole e far capire l’importanza della presenza di ognuno e far acquistare consapevolezza ai bambini con Neurofibromatosi, affinché possano socializzare e mettere sul tavolo quelle che sono le loro caratteristiche e peculiarità”.