(AGENPARL) – gio 23 maggio 2024 *LA SINDROME DI TURNER: *
*L’APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE PERMETTE CRESCITA ARMONICA E TUTELA DALLE
COMPLICANZE ASSOCIATE*
*Team di ricerca padovano indica linee guida di diagnosi e terapia*
La sindrome di Turner è una condizione rara che colpisce solo il sesso
femminile (risulta affetta una neonata ogni 2500 nate), causata dalla
perdita completa o parziale di un cromosoma X. Questa sindrome si
caratterizza per un ampio spettro di manifestazioni, bassa statura,
malformazioni ovariche, cardiovascolari, renali e coinvolgimento tiroideo
*Lo studio “Transition from pediatrics to adult health care in girls with
Turner’s syndrome” pubblicato da un team di ricerca padovano sulla rivista
«Expert Review of Endocrinology & Metabolism» indica un percorso di
diagnosi e terapia della sindrome di Turner che si basa sull’approccio
multidisciplinare e coinvolge la associazione di pazienti affette da tale
malattia.*
L’adolescenza è un momento complesso e critico per ogni ragazza, non solo
quella con Sindrome di Turner: il passaggio all’età adulta è caratterizzato
da cambiamenti nell’ambiente sociale, emotivo ed educativo. Inoltre,
l’adolescenza è il momento ideale per favorire lo sviluppo di comportamenti
autonomi dedicati alla cura di sé e per rendere la ragazza consapevole del
proprio stato di salute, promuovendo così uno stile di vita adeguato. Tutti
i medici coinvolti nel team multidisciplinare devono considerare che la
transizione è più di una semplice terapia ormonale con estrogeni e
progesterone e considerare attentamente la qualità di vita e i risvolti
psicologici delle ragazze affette Alcune manifestazioni della Sindrome di
Turner, principalmente quelle inerenti la crescita e le complicanze
cardiovascolari, sono gestite dal pediatra. A mano a mano con la crescita
della paziente, alcune sfide diventano prioritarie in particolare per
l’endocrinologo dell’età adulta l’induzione della pubertà e la salvaguardia
della fertilità, la prevenzione cardiovascolare, la salute dello scheletro.
«Il nostro studio ha evidenziato come gli aspetti clinici più importanti
nella pianificazione di una transizione appropriata per le ragazze con
sindrome di Turner debbano essere affrontati da un gruppo multidisciplinare
– *spiega il dott. Filippo Ceccato, della UOC di Endocrinologia,
Dipartimento di Medicina, dell’Università di Padova e autore di riferimento
dello studio* -. In questo percorso, la paziente deve essere al centro del
programma di transizione che vede coinvolti il pediatra, l’endocrinologo,
il genetista, il ginecologo esperto di fertilità ed altri specialisti a
seconda delle differenti manifestazioni della sindrome.
A questo proposito è stato redatto il modello padovano del percorso ideale
di diagnosi e di controllo nel tempo per razionalizzare la cura di questa
malattia basato sulla esperienza acquisita dai diversi specialisti»
*Quello della Endocrinologia dell’Azienda Ospedale/Università di Padova e
stato riconosciuto come primo Centro nella rete europea per la cura delle
malattie rare *
*Proprio dall’Europa arriva l’invito a mettere a punto modelli
organizzativi di* *approccio alle malattie così da favorire un percorso
virtuoso che dia ai pazienti la migliore assistenza possibile* con il
coinvolgimento insostituibile delle associazioni di pazienti A
Nella stesura del lavoro è stata infatti attivamente coinvolta la
Presidente della Associazione AFADOC (Associazione Famiglie di Soggetti con
Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie Rare, nata nel 1993)
che ha segnalato le necessità non ancora soddisfatte delle pazienti con
questa malattia
«La nostra esperienza ci ha insegnato quanto sia prioritario il sostegno
psicologico alle bambine e alle loro famiglie fin dalla prima infanzia, che
dovrebbe essere parte integrante di tutto il percorso terapeutico delle
pazienti – *dice Cinzia Sacchetti, presidente AFADOC* -. Lo psicologo deve
far parte del team multispecialistico che segue queste pazienti dall’età
pediatrica a quella adulta, con particolare attenzione durante la fase
adolescenziale. Altrettanto importante è il supporto dell’associazione, sia
come punto di riferimento per le pazienti e le loro famiglie che come
consulente per il team specialistico.»
Link allo studio: