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COMUNICATO STAMPA del 26 marzo 2025
BAMBINO GESU’: GENETICA E INTELLIGENZA ARTIFICIALE CONTRO LE DIAGNOSI ‘IMPOSSIBILI’
La metagenomica in microbiologia, metodo diagnostico ‘del futuro’, entra nella pratica clinica dell’Ospedale
e salva la vita a piccoli pazienti infettati da microrganismi insoliti
Dal batterio della trota al fungo del grano: i microrganismi più insoliti o addirittura sconosciuti non sfuggono
al nuovo approccio diagnostico basato sulla metagenomica, una tecnica di indagine genetica che all’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù è già realtà clinica e che ribalta il modo tradizionale di individuare e trattare le
infezioni. Grazie all’integrazione tra sequenziamento genomico avanzato, intelligenza artificiale e
competenze multidisciplinari, è infatti possibile identificare anche patogeni mai osservati prima, garantendo
diagnosi rapide e terapie mirate per i piccoli pazienti, soprattutto quelli affetti da patologie che deprimono
il sistema immunitario e che li rendono esposti a infezioni purtroppo anche fatali.
«La metagenomica – spiega il prof. Carlo Federico Perno, responsabile di Microbiologia e Diagnostica di
Immunologia del Bambino Gesù – è la ricerca a 360 gradi di tutto il materiale genetico dei germi presenti in
un campione, che si tratti di sangue, liquor, tessuti o altri fluidi corporei. Per confermare un sospetto clinico
ora non si cerca più un singolo patogeno, ma si esplora tutto ciò che c’è: è la diagnostica del futuro che al
Bambino Gesù è già stata trasferita nella pratica clinica di ogni giorno».
Una svolta resa possibile dalla presenza di un team dedicato di bioinformatici in grado di leggere le sequenze
metagenomiche, trasformando in informazioni clinicamente utili le centinaia di milioni di dati prodotti dai
macchinari di sequenziamento disponibili nei Laboratori della sede di Roma-San Paolo. In questo processo,
gli algoritmi di intelligenza artificiale interpretano le informazioni, individuando la correlazione tra i patogeni
e la sintomatologia del paziente.
«La metagenomica ci ha permesso di diagnosticare casi di infezione rari e potenzialmente fatali» prosegue il
prof. Perno. «Tra gli esempi emblematici, il caso di alcuni bambini colpiti da shock settico a causa del
Lactococcus garvieae, un batterio della trota, estremamente atipico nell’uomo e per questa ragione mai
ricercato o quello di un piccolo paziente immunocompromesso in cui un fungo del grano, l’Ustilago maydis,
aveva causato un’infezione potenzialmente mortale. In entrambe le circostanze, grazie a questo test
diagnostico globale siamo riusciti a identificare i due patogeni che altrimenti sarebbero rimasti invisibili e,
grazie alla collaborazione multidisciplinare con i reparti clinici, a trattare tempestivamente i bambini,
salvando loro la vita».
L’approccio metagenomico, inoltre, contribuisce a contrastare il fenomeno della resistenza antimicrobica: se
durante l’indagine non si trova alcun patogeno, si evita l’uso inappropriato di antibiotici; al contrario, se si
identifica un agente specifico, si interviene tempestivamente con una terapia mirata. «La metagenomica conclude il prof. Perno – non si limita a confermare sospetti ma indaga in profondità per scoprire anche
elementi inaspettati. Proprio per questo, è destinata a diventare lo standard della diagnostica
microbiologica a livello globale guidando i clinici verso scelte terapeutiche sempre più appropriate ed efficaci.
La “ricetta” per il suo utilizzo nella clinica richiede alcuni ingredienti essenziali, in primis la strumentazione
avanzata, poi l’intelligenza artificiale, ma soprattutto la piena collaborazione tra i reparti dell’Ospedale.
———————————————————————————————————————————-Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS
Ufficio stampa
Responsabile: Alessandro Iapino
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