(AGENPARL) – mar 25 febbraio 2025 ASSESSORADU DE S’IGIENE E SANIDADE E DE S’ASSISTENTZIA SOTZIALE
ASSESSORATO DELL’IGIENE E SANITÀ E DELL’ASSISTENZA SOCIALE
MALATTIE RARE, LA
TRA RADICI E INNOVAZIONE
Convegno organizzato in occasione
della Giornata Mondiale delle Malattie Rare
26 FEBBRAIO 2025
Sala Anfiteatro
Via Roma, 253 – Cagliari
RareDiseaseDay.org
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice Osservatorio Malattie Rare
Saluti Istituzionali
Armando Bartolazzi, Assessore dell’Igiene, Sanità e Assistenza Sociale della Regione
Sardegna
Cinzia Pilo, Capo di Gabinetto dell’Assessorato dell’Igiene, Sanità e Assistenza Sociale
della Regione Sardegna
Le malattie rare in Sardegna, numeri e peculiarità
Rari e Isolani, i bisogni dei pazienti sardi
10.00
Malattie Rare, verso una diagnosi sempre più precoce
10.25
Malattie genetiche rare, la ricerca della diagnosi in Sardegna
10.35
Diagnosi molecolare di Malattie Rare caratterizzate da eterogeneità
genetica: l’esempio della Sindrome del QT lungo
Salvatore Savasta, Direttore del Centro Regionale di Coordinamento Malattie Rare,
Direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari
Nicola Spinelli Casacchia, Portavoce CoReSar – Coordinamento Associazioni Malattie
Rare Regione Sardegna
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice Osservatorio Malattie Rare
Daniela Gasperini, Dirigente biologa SSD Endocrinologia Pediatrica e Screening
Neonatale, ASL 8 Cagliari
Gigliola Serra, Presidente Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, UILDM – Sezione
Sassari
Sabrina Rita Giglio, Professore ordinario di Genetica Medica, Università degli Studi di
Cagliari, e Direttore di Genetica Medica, Polo Ospedaliero Binaghi, ASL Cagliari
Milena Cau, Laboratorio di Genetica e Genomica, Ospedale Microcitemico A. Cao,
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari
10.45
11.05
11.15
11.35
12.05
12.20
12.40
12.50
Talassemia, la scuola sarda e la strada verso l’innovazione
Susanna Barella, Direttrice SC Microcitemie e Anemie Rare, ASL 8 Cagliari
Dario Martino, Presidente Associazione ATES
Le malattie Rare di ambito Reumatologico in Sardegna
Alberto Cauli e Matteo Piga, SC di Reumatologia, AOU Università degli Studi di Cagliari
Miastenia Gravis: Sardegna, un caso europeo
Paolo Solla, Direttore medico SC Clinica Neurologica, AOU Sassari
Maya Uccheddu, Referente Associazione Italiana Miastenia AIM in Sardegna
2025 l’anno del cambiamento: le novità regionali per le malattie rare
Alessandra Mura, Responsabile Settore Politiche del Farmaco, Regione Sardegna
Francesca Piras, Direttore Generale delle Politiche Sociali, Regione Sardegna
Annarosa Negri, Direttrice dei Servizi Socio-Sanitari della ASL di Sassari
Territorio e ospedale, il ruolo del pediatra dalla diagnosi alla transizione
Osama Al Jamal, Segretario regionale FIMP e Segretario regionale SIP, Consigliere
nazionale FIMP
Giuseppe Masnata, Direttore della SC di Pediatria, ARNAS Brotzu
Il Diabete e le sue forme rare, la Sardegna verso lo screening
Francesco Cucca, Direttore di Genetica e Biologia dello Sviluppo, AOU Sassari
Carlo Ripoli, Direttore SSD Diabetologia Pediatrica, ASL 8 Cagliari
Colangite Sclerosante Primitiva: l’esperienza della Sardegna
Mauro Congia, Dirigente medico di Gastroenterologia Pediatrica, Clinica Pediatrica e
Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari
Ipertensione Arteriosa Polmonare, l’esperienza sarda nell’accesso alle
terapie
Gavino Casu, Direttore UOC Cardiologia Clinica ed Interventistica AOU Sassari
13.00
Chiusura dei lavori
Con il patrocinio di