(AGENPARL) – mer 11 ottobre 2023 LE GRAVI
DISABILITA’:
10 PUNTI DA
IMPLEMENTARE
ESITI DEL TAVOLO DI LAVORO
UNIAMO – ASSOCIAZIONI
LE EFFEMERIIDII DII UNIIAMO 3//2022
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
La presa in carico per le persone con gravi disabilità
Tavolo di confronto con le Associazioni
Versione del 27 maggio 2021
Il presente quaderno, finalizzato in data 25 gennaio 2022, illustra i
risultati delle discussioni, promosse da UNIAMO Federazione Italiana
Malattie Rare Onlus, all’interno di un tavolo di lavoro inter-associativo
rispetto alla situazione di presa in carico delle persone con gravi
disabilità.
Le opinioni espresse dai partecipanti sono da intendersi a titolo
personale e non rappresentative di posizioni ufficiali dei rispettivi enti di
appartenenza, pubblici o privati.
Il documento è una sintesi di quanto discusso e vuol essere uno
strumento
supporto
politiche
italiane
sulla
disabilità,
evidenziando punti di convergenza e anche quanto non ha ancora un
parere unanime nei soggetti coinvolti, ma su cui si può lavorare per
trovare una concordanza.
E’ stato presentato in linee generali durante un’audizione con la Ministra
per la Disabilità Erica Stefani in data 27 luglio 2021 e
inviato
successivamente all’incontro.
Citare questo documento come segue:
Uniamo F.I.M.R. Le Gravi Disabilità, 10 punti da implementare, Le effemeridi di Uniamo 4,
2022.
Indice
Premesse
Analisi di contesto
Nota Metodologica
Obiettivi
Ob. 1. LEPS e/o LIVEAS
Ob. 2. Standard di qualità e competenza dei centri
Ob. 3. Presa in carico
Ob. 4. Standard qualitativi ospedalieri
Ob. 5. Piano individualizzato
Ob. 6. Non collaboranti e non autosufficienti
Ob. 7. Emergenze/Urgenze
Ob. 8. Commissioni di invalidità
Ob. 9. Inclusione scolastica
Ob.10. Dopo di noi
UNIAMO
Le effemèridi di UNIAMO
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Premesse
Le persone con malattia rara rappresentano una fascia di
popolazione particolarmente fragile; vanno, quindi,
monitorate, tutelate e sostenute con maggiore attenzione.
Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare rappresenta in Italia la comunità
causano nella maggioranza dei casi disabilità, da lieve a gravissima: a titolo di
esempio comprendono patologie come la SMA e la distrofia facio-scapoloomerale (paragonabile alla SLA), la Sindrome di Williams, X fragile, Rett,
CriDuChat (con disabilità cognitive paragonabili e in alcuni casi molto più gravi
della Sindrome di Down) e molte altre, con un impatto sulla vita quotidiana
spesso devastante.
Nel corso di una serie di incontri a cavallo dello scoppio della pandemia da
Sars-Covi-2 la Federazione ha raccolto le istanze relative alla tematica delle
gravi disabilità, provenienti dalle oltre 160 associazioni federate e elaborate in
un gruppo di lavoro ristretto, concludendo questo percorso con la
presentazione di questa sintesi alla Ministra per le Disabilità Erica Stefani.
Questo documento rappresenta la sintesi di questo percorso di confronto.
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Analisi di contesto
La problematicità più importante che è emersa dal gruppo
di lavoro e che racchiude in sé la gran parte dei bisogni
rilevati e relativi obiettivi che ne sono emersi, riguarda la
disparità territoriale (a livello inter e intra regionale) nelle
fasi salienti del percorso che le persone con malattia rara e
disabilità grave devono affrontare dalla diagnosi, presa in
carico, fino alla cura e assistenza.
In risposta a questa problematica, sono stati individuati due obiettivi generali:
1. Favorire la maggiore omogeneità di intervento nel territorio nazionale nei
confronti delle persone con malattia rara e disabilità grave attraverso la verifica
e il monitoraggio dell’attuazione dei percorsi di presa in carico, di assistenza e
di cura in base alle disposizioni di legge sulle malattie rare a livello regionale,
assicurando l’integrazione delle politiche sanitarie con le altre politiche di
interesse della disabilità grave (sociale, abitativa, educativa e occupazionale);
Garantire la promozione della vita indipendente, il sostegno
all’autodeterminazione e alla dignità e qualità di vita come criteri ispiratori
complessivi del sistema di welfare e non solo come “settori” di interventi
specifici
Tali obiettivi generali si declinano in una serie di obiettivi specifici che sono
puntualmente descritti nella pagine che seguono.
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Nota Metodologica
Per ciascun obiettivo individuato sono individuate:
– la tipologia di intervento richiesto, che può essere distinto in:
interventi di tipo legislativo: comportano una proposta e/o un
adeguamento normativo e impegnano principalmente le Amministrazioni
centrali, in stretto raccordo con le Regioni e Province Autonome;
interventi di tipo amministrativo: comportano una revisione e/o
implementazione di procedure amministrative, di competenza delle
amministrazioni centrali, in stretto raccordo con le Regioni e Province
Autonome o di competenza diretta delle Regioni e Province Autonome
interventi di tipo organizzativo/operativo: comportano la revisione e/o
implementazione di procedure organizzative/operative di competenza
diretta
delle
Regioni
Province
Autonome
altre
istituzioni/organizzazioni preposte alla realizzazione dell’intervento o del
servizio
– la priorità di intervento
– i soggetti coinvolti: distinti in responsabili per la realizzazione dell’obiettivo e
interessati alla realizzazione dell’obiettivo – la normativa di riferimento la cui
attuazione permetterebbe di raggiungere l’obiettivo o ne indica il percorso
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 1: LEPS E/O LIVEAS
Provvedere, con il coinvolgimento delle associazioni di patologia, alla
determinazione dei Livelli Essenziali delle Prestazioni Sociali (LEPS) o dei Livelli
Essenziali di Assistenza Sociale (LIVEAS), alla loro applicazione omogenea fra
Regioni/PA e all’interno della stessa Regione/PA, prevedendo un idoneo
stanziamento di fondi, che includano:
1. Assistenza sociale
2. Assistenza/inclusione scolastica e supporto
3. all’inserimento lavorativo
4. Trasporto e mobilità
5. Prestazioni economiche
Tipologia di intervento richiesto
Intervento di tipo legislativo
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: ALTA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della disabilità
Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali
Ministero dello Sviluppo Economico
Dipartimento per le Riforme Istituzionali
Presidenza del Consiglio dei Ministri
Ministero affari regionali e autonomie
Conferenza unificata Stato/Regioni/PA
Ministero dell’Istruzione
Interessati
Uffici scolastici regionali
Settore sociale regioni
Settore lavoro regioni
Forum terzo settore
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Normativa di riferimento
Legge 8 novembre 2000, n. 328, art. 22
Legge 27 dicembre 2002, n. 289 art 46 comma 3
Decreto Legislativo 6 maggio 2011, n. 68 art 13
Legge 28 dicembre 2015, n. 208, art 1 comma 386 (Legge Stabilità 2016)
Decreto Legislativo 13 aprile 2017, n. 66
Decreto legislativo 7 agosto 2019 legislativo, n. 96
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 2: STANDAR DI QUALITA’ E COMPETENZA CENTRI
Garantire standard di qualità e di competenza, omogenei su tutto il territorio
nazionale, per la definizione dei Centri di Competenza Regionale e
Interregionali per le malattie rare
Tipologia di intervento richiesto
Intervento di tipo legislativo
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: ALTA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della disabilità
Presidenza del Consiglio dei Ministri
Ministero affari regionali e autonomie
Dipartimento per le Riforme Istituzionali
Conferenza unificata Stato/Regioni/PA
Ministero della Salute
Ministero dell’Istruzione
Interessati
Regioni/P.A.
Istituto Superiore di Sanità
AGENAS
Normativa di riferimento
Decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124
Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279
Decreto Ministeriale 15 aprile 2008
Accordo Conferenza Stato Regioni/P.A. 25 maggio 2011
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 3: PRESA IN CARICO
Garantire la presa in carico globale della persona con malattia rara e disabilità
grave incentivando il lavoro di rete fra Centri di Competenza, presidi territoriali,
medici di medicina generale/pediatri di libera scelta, anche attraverso l’utilizzo
condiviso di strumenti informativi (es. cartella clinica elettronica).
È quindi necessario garantire, su tutto il territorio nazionale, la definizione da
parte delle Regioni/P.A. di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA),
preferibilmente basati su Linee Guida condivise a livello nazionale e/o
internazionale, che prevedano:
1. Prestazioni garantite e declinate in relazione ai profili dei bisogni
assistenziali dei pazienti, ed esprimendo una chiara indicazione di
preferenza, laddove possibile, per l’erogazione degli interventi sanitari e
socio-assistenziali nel contesto di vita della persona con malattia rara o a
domicilio.
2. Particolare attenzione agli aspetti riabilitativi e sociali (precedentemente
validati a livello nazionale);
3. Particolare attenzione agli ausili e alle protesi (in termini di qualità,
tempistiche adeguate e personalizzazione in base alle esigenze della
persona, anche in accordo con lo specialista di riferimento)
4. Screening neonatale esteso (SNE) per tutte quelle patologie per la cui
terapia, farmacologica o dietetica esistano evidenze scientifiche di efficacia
terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi
precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a
terapie in avanzato stato di sperimentazione;
5. Il coinvolgimento delle associazioni di patologia del processo di definizione,
di aggiornamento e di approvazione dei PDTA e delle linee guida.
Tipologia di intervento richiesto
Intervento di tipo legislativo
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: ALTA
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 4/2022
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della Salute
Regioni/P.A.
Istituto Superiore di Sanità (per lo SNE)
Interessati
Istituto Superiore di Sanità
Centri di Competenza
Organizzazioni MMG
Organizzazioni PLS
Normativa di riferimento
Accordo Conferenza Stato Regioni PA 25 maggio 2011
Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016
Legge 19 agosto 2016, n. 167
Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 4: STANDARD QUALITATIVI OSPEDALIERI
Garantire la piena attuazione, su tutto il territorio nazionale, degli Standard
Qualitativi Ospedalieri con un’attenzione particolare alla dotazione strumentale
e alla riduzione delle disparità fra centri pubblici e privati
Tipologia di intervento richiesto
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: MEDIA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della Disabilità
Ministero della Salute
Regioni/P.A.
Interessati
AGENAS
Centri di Competenza
Normativa di riferimento
Decreto Ministeriale 2 aprile 2015 n. 70
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 5 PIANO INDIVIDUALIZZATO
Garantire un Piano Individualizzato per ogni persona con malattia rara con
disabilità grave che sia dinamico e flessibile, capace di adattarsi alle nuove
esigenze e necessità che possano insorgere e che permetta la possibilità di
accedere a tutti i servizi sanitari necessari, attivando quando opportuno anche i
servizi sociali necessari
Tipologia di intervento richiesto
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: MEDIA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della Disabilità
Ministero della Salute
Regioni/P.A.
Aziende Sanitarie Locali
Centri di Competenza
Interessati
Regioni/P.A.
Aziende Sanitarie Locali
Centri di Competenza
Organizzazioni MMG
Organizzazioni PLS
Normativa di riferimento
Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016
Legge 175/2022
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 6: NON COLLABORANTI E NON AUTOSUFFICIENTI
Garantire la presa in carico globale e la gestione della patologia per le persone
con malattia rara e disabilità grave “non collaboranti” e non autosufficienti
attraverso:
L’attivazione
percorsi
dedicati
ricoveri
programmati,
emergenze/urgenze ma anche per visite di “routine”, analisi di laboratorio e
altre prestazioni, come già in atto in alcune sperimentazioni sul territorio
nazionale
b. La redazione di procedure per la gestione della cura e dell’assistenza per i
pazienti “non collaboranti” e non autosufficienti;
c. La formazione e l’aggiornamento degli operatori sanitari (operatori
ospedalieri, medici di medicina generale, pediatri di libera scelta, specialisti dei
centri di riferimento) riguardo alle possibilità dei percorsi dedicati
Tipologia di intervento richiesto
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: MEDIA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della Disabilità
Ministero della Salute
Regioni/P.A.
Aziende Sanitarie Locali
Centri di Competenza
Interessati
Regioni/P.A.
Aziende Sanitarie Locali
Centri di Competenza
Organizzazioni MMG
Organizzazioni PLS
Normativa di riferimento
Accordo Conferenza Stato Regioni PA 25 maggio 2011
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 7: EMERGENZE / URGENZE
Garantire la gestione tempestiva e più idonea delle emergenze e urgenze delle
persone con malattia rara e grave disabilità attraverso:
a. l’implementazione e l’aggiornamento tempestivo delle informazioni
contenute nella tessera sanitaria per permettere agli operatori della rete di
emergenza/urgenza di essere informati riguardo alla patologia;
b. la redazione di procedure per la gestione delle emergenze e urgenze;
prevedere momenti formativi per gli operatori della rete di
emergenza/urgenza sulla gestione delle emergenze per le persone con grave
disabilità (es. come “interrogare” la tessera sanitaria, con che canali contattare il
centro di competenza, …);
d. incentivare il lavoro di rete fra centri di competenza, presidi territoriali, punti
di emergenza/urgenza e medici di medicina generale/pediatri di libera scelta.
Tipologia di intervento richiesto
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: MEDIA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della Disabilità
Ministero della Salute
Regioni/P.A.
Aziende Sanitarie Locali
Centri di Competenza
Interessati
Regioni/P.A.
Aziende Sanitarie Locali
Centri di Competenza
Organizzazioni MMG
Organizzazioni PLS
Personale dedito al trasporto in emergenza
Normativa di riferimento
nessuna in particolare
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 8: COMMISSIONI DI INVALIDITA’
Garantire un’adeguata valutazione della complessità delle malattie rare in sede
di commissione di invalidità attraverso la redazione, assieme all’INPS e alle
associazioni dei pazienti, di linee guida specifiche.
Revisione completa delle tabelle di invalidità, che risalgono a 30 anni fa, con
attenzione particolare ai nuovi bisogni emergenti.
Tipologia di intervento richiesto
Intervento di tipo legislativo
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: MEDIA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della Disabilità
Ministero delle Finanze
Aziende sanitarie locali
Regioni/P.A.
Interessati
Ministero della Salute
Regioni/P.A.
Medici Legali
Normativa di riferimento
Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016
Tabella Invalidità Civile (DM 05/02/1992)
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 9: INCLUSIONE SCOLASTICA
Garantire il pieno processo di inclusione scolastica per gli alunni e studenti con
disabilità grave dai servizi per la prima infanzia all’istruzione universitaria, anche
attraverso l’istruzione domiciliare, la scuola in ospedale e la didattica a distanza.
Attenzione particolare dovrebbe essere posta anche alla transizione al lavoro e
alle opportunità formative degli adulti con grave disabilità
Tipologia di intervento richiesto
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: MEDIA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della Disabilità
Ministero dell’Istruzione
Ministero dell’Università e della Ricerca
Interessati
Uffici scolastici regionali
Ambiti Territoriali Sociali
Settore sociale Regioni/PA
Settore lavoro Regioni/PA
Normativa di riferimento
Legge 5 febbraio 1992, n. 104
Legge 13 luglio 2015, n.107
Decreto legislativo 13 aprile 2017, n.66
Decreto legislativo 7 agosto 2019 legislativo, n. 96
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Obiettivo 10: DOPO DI NOI
Garantire l’attuazione delle attività e progettualità sul “Dopo di noi” previste
dalla Legge 22 giugno 2016 n. 112 recante “Disposizioni in materia di assistenza
alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare”
Tipologia di intervento richiesto
intervento di tipo organizzativo/operativo
Priorità: MEDIA
Soggetti (responsabili e interessati)
Responsabili
Ministero della Disabilità
Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali
Regioni/PA
Interessati
Ambiti Territoriali Sociali
Normativa di riferimento
Legge 22 giugno 2016, n. 112
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
LE GRAVI DISABILITA’- LE EFFEMERIDI DI UNIAMO 3/2022
Special thanks
Questa Effemeride è stata resa possibile da un lavoro di squadra cominciato
nell’ottobre 2019.
In seguito ad una serie di spunti raccolti dalle Associazioni, la Federazione ha
istituito un gruppo di lavoro specifico per approfondire i bisogni delle persone
con gravi disabilità.
Nella gestione del gruppo ci si è affidati all’inizio a Laura Gentile, professionista
SAIO, e successivamente a Paola Bragagnolo di Sinodè, per una
sistematizzazione metodologica.
Gli incontri sono stati tenuti il 30 ottobre e 2 dicembre 2019, il 17 gennaio 2020,
ripresi dopo lo stop da Covid il 14 e 19 aprile e 17 maggio 2021.
Hanno partecipato ai lavori del gruppo:
Maria Selvaggia Sforza per AIALD
Erasmo di Nucci per AILU
Laura Traversone per AISED ONLUS
Michela Policella per ASAMSI
Annalisa Bisconti per Associazione Italiana Niemann Pick Onlus
Umberto Gialloreti per la Consulta cittadina permanente disabilità Roma
Giulia Volpato per EEC International
Emanuela Crapanzano per Famiglie SMA
Antonio Pelagatti per FSHD
Liliana Ianulardo per FSHD
Fabrizio Farnetani per MITOCON
Fabio Amanti per Parent project
Marta Migliosi per UILDM
Emanuela Pisano per VIVA LA VITA