(AGENPARL) - Roma, 12 Dicembre 2022 - (AGENPARL) – lun 12 dicembre 2022 Chieti,
12 dicembre 2022
Direzione
generale
Ufficio
Comunicazione
Rapporti con la Stampa
estini
66100 CHIETI
ITALIA
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COMUNICATO STAMPA
dâ??Annunzio
sullo
Screening Neonatale
delle malattie rare
colloca lâ??
Abruzzo
in prima fila a livello nazionale
Grazie a
una goccia di
sangue
prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino,
sarà possibile per tutti i neonati Abruzzesi diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce, oltre alle
accumulo lisosomiale, neuromuscolari
genetiche e immunodeficienze congenite gravi.
Il Progetto Pilota
, interamente finanziato dall
dâ??Annunzio
sarà realizzato nei Laboratori dellâ??UniversitÃ
degli Studi
abriele
dâ??Annunzio
Pescara,
diretti dal
professor
Vincenzo De Laurenzi e dal
professor
Liborio Stuppia,
con i
sostegno clinico della Clinica Pediatrica dellâ??Università di Chieti, diretta dal Prof. Francesco Chiarelli
della UOC di Pediatria Medica dellâ??Ospedale â??
Spirito
â? di P
escara, diretta dal Dr. Maurizio Aricò
Il Progetto,
che ha
durata annuale, prevede lâ??adesione volontaria da parte dei genitori.
Il Progetto Pilota
di ampliamento dello Screening Neonatale (SNE) è iniziato
giugno 2022 ed ha permesso di introdurre
nel pro
gramma di screening neonatale della Regione Abruzzo lâ??Immunodeficienza Combinata Grave
da Deficit di Adenosina Deaminasi, il Deficit di Decarbossilasi degli L
Aminoacidi Aromatici e la
Sindrome Adreno Genitale. In meno di 6 mesi, grazie ad una altissima pe
rcentuale di
adesioni raccolte
grazie
a collaborazione di tutti i Punti Nascita della Regione, sono già oltre 4.000 i neonati per i quali
è stato possibile effettuare i nuovi test di screening.
12 dicembre 2022 il pannello delle malattie
oggetto di
screening verrà esteso anche allâ??Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e a tre Malattie da
accumulo lisosomiale
la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I
Pescara, permet
terà di sperimentare, almeno per un
anno, la fattibilità dellâ??ampliamento del pannello di malattie rare oggetto di SNE. I test diagnostici si
effettuano su una goccia di sangue e non richiede prelievi aggiuntivi. I neo
genitori sono chiamati a
manifestare
il consenso allâ??utilizzo del campione, già in possesso del laboratorio, per effettuare i nuovi
test al fine di avere informazioni precise ed affidabili sulla predisposizione del neonato ad ammalarsi
precocemente di malattia gravi o addirittura fatali, per
cui oggi è disponibile una cura efficace.
Con questo progetto
dice il professor Vincenzo De Laurenzi
lâ??Abruzzo diventa la regione
taliana
che esegue lo screening neonatale
l maggior numero di malattie rare. I bambini identificati come
predisposti alla malattia, saranno così immediatamente presi in carico dai due centri clinici di
Pescara, ove si procederà allâ??iter diagnostico e si avvierà tempestivamente la terapia
�
Questo allargamento dello SNE nella Regione Abruzzo
aggiunge il professor Liborio Stuppia
precorre i tempi dell
apposita commissione tecnica insediata dal Ministero della
alute che sta
studiando lâ??estensione a livello nazionale di un modello di que
sto tipo, e mette la Sanità Abruzzese in
prima fila per quanto riguarda la attenzione concreta ai neonati di questa Regione
�.
sponsabile
Rapporti con la Stampa
Maurizio Adezio
