(AGENPARL) - Roma, 26 Febbraio 2026 - (AGENPARL) – Thu 26 February 2026 IN PRESENZA & WEBINAR
iscrizione online entro il 25/02/2026:
form iscrizione giornata rare 2026
Malattie Rare:
integrare i percorsi,
connettere le cure
La Giornata
Mondiale delle
Malattie Rare
in Toscana
Nuovo Ingresso Careggi (NIC-3)
Firenze, Largo G. Brambilla
08.30
Registrazione dei partecipanti
09.00
Saluti e introduzione alla giornata
Video Rare Disease Day 2026 Eurordis
Eugenio Giani Presidente della Giunta Regionale
Monia Monni Assessora Sanità, diritto alla salute e politiche sociali
Daniela Matarrese Direttore Generale AOU Careggi
Alessandra Petrucci Rettrice Università degli Studi Firenze
SESSIONE PLENARIA
introduce e modera: Michela Maielli Responsabile Settore Assistenza ospedaliera, qualità e reti cliniche,
Regione Toscana
09.30
La Rete Toscana Malattie Rare: aggiornamenti e prospettive
Cecilia Berni Responsabile organizzativo Rete Malattie Rare, Regione Toscana
Cristina Scaletti Responsabile clinico Rete Malattie Rare, Regione Toscana
10.00
La Rete Toscana Tumori rari: aggiornamenti e prospettive
Silvia Gasperoni Responsabile CCMR Tumori Rari, ERN EURACAN Representative, AOU Careggi
Simona Dei Direttore Generale ISPRO
10.20
Le attività del Forum Toscano Associazioni Malattie Rare (TAMR)
Angela Arcuri Presidente Forum Toscano Associazioni Malattie Rare (TAMR)
10.30
Le attività dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare
Arcangelo Moro Direttore Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare
10.40
Domande e osservazioni
11.00
pausa
11.15
SESSIONI PARALLELE
SESSIONE I – OPPORTUNITA’ TERAPEUTICHE E ACCESSO ALLE CURE
coordina: Silvia Velo Responsabile Settore Assistenza farmaceutica e dispositivi, Regione Toscana
discussant: Elena Carucci Referente aziendale MR, AUSL Toscana Centro
Eleonora Pavone Direttore Dipartimento del Farmaco AUSL Toscana Centro
Cristina Scaletti Responsabile clinico Rete MR Regione Toscana; Referente aziendale MR; Direttore SOD
Malattie rare, AOU Careggi
Raffaella Cungi Forum Toscano Associazioni Malattie Rare TAMR
intervengono: Gianni Amunni Coordinatore Comitato Scientifico ISPRO
Massimo Bellini Responsabile CCMR Anomalie congenite ed ereditarie dell’apparato digerente e della
parete addominale, AOU Pisana
Giulia Bertolucci UO Pediatria Universitaria, AOU Pisana
Edoardo Biancalana SOD Medicina interna e specialistica, AOU Careggi
Maurizia Rossana Brunetto Responsabile CCMR Malattie epatiche, AOU Pisana
Gabriele Buda Responsabile SRC Tumori ematologici, AOU Pisana
Marzia Caproni Responsabile CCMR Malattie dermatologiche; ERN SKIN Representative, AUSL Toscana Centro
Pasquale Comberiati UO Pediatria Universitaria; ERN BOND Representative, AOU Pisana
Alessandra Renieri Responsabile CCMR Malformazioni congenite e disabilità intellettive; ERN ERKNET, EURACAN,
EUROBLOODNET, GENTURIS, ITHACA, PAEDACAN Representative, AOU Senese
Vito Terlizzi Responsabile CRR per la Fibrosi cistica; ERN LUNG Representative, AOU Meyer IRCCS
SESSIONE II – I TRATTAMENTI NEI PERCORSI INTEGRATI OSPEDALE-TERRITORIO
coordina: Monica Marini Responsabile Settore Assistenza sanitaria territoriale, coordinamento dei processi di
programmazione, Regione Toscana
discussant: Mojgan Azadegan Referente aziendale MR, AOU Pisana
Cecilia Berni Responsabile organizzativo Rete MR, Regione Toscana
Maria Chiara Dell’Amico Referente aziendale MR, AUSL Toscana Nord Ovest
Adriano Turchi Referente aziendale MR, AUSL Toscana Sud Est
Augusto Vaglio Referente aziendale Malattie, Rare IRCCS AOU Meyer
Angela Arcuri Forum Toscano Associazioni Malattie Rare TAMR
intervengono: Elena Bargagli Responsabile CCMR Malattie respiratorie; CCMR Trapianti pediatrici; ERN LUNG
Representative, AOU Senese
Aluena Battaglioli Dipartimento Riabilitazione, AUSL Toscana Sud Est
Elena Fiaschi già Direttore UO Riabilitazione Recupero Funzionale e Protesica Apuane e Lunigiana (MS), AUSL
Toscana Nord Ovest
Marta Mosca CCMR Malattie Muscoloscheletriche e del Tessuto connettivo; Referente aziendale MR,
Coordinatrice ERN ReCONNET, AOU Pisana
Federico Posteraro Responsabile Dipartimento Riabilitazione Area Nord, AUSL Toscana Nord Ovest
Ilaria Spaghetti Direttore SOC Medicina Fisica e riabilitativa, AUSL Toscana Centro
SESSIONE III – FOCUS: PROSPETTIVE TERAPEUTICHE IN AMBITO NEUROLOGICO
coordina: Gabriele Siciliano ERN NMD, RND Representative; già Responsabile CCMR Malattie neuromuscolari, AOU
Pisana
discussant: Francesca Azzena Direttore Dipartimento del Farmaco AUSL Toscana Nord Ovest
Roberta Battini Referente aziendale MR, IRCCS Stella Maris
Claudia Basagni Referente aziendale MR, AOU Senese
Eliseo Biancalana Settore Assistenza ospedaliera, qualità e reti cliniche, Regione Toscana
Simona Miniati Forum Toscano Associazioni Malattie Rare TAMR
intervengono: Maria Pia Amato Responsabile SOD Neurologia, AOU Careggi
Nicola De Stefano Responsabile CCMR Malattie neurologiche; ERN RND Representative, AOU Senese
Renzo Guerrini Responsabile SRC Neurologia pediatrica; ERN EPICARE, ITHACA, METABERN Representative, AOU
Meyer IRCCS
Michelangelo Mancuso UO Neurologia; ERN NMD e ERN RND Representative, AOU Pisana
SESSIONE IV – FOCUS: PROSPETTIVE TERAPEUTICHE IN AMBITO CARDIOLOGICO
coordina: Iacopo Olivotto Responsabile SOC Cardiologia, AOU Meyer IRCCS; Responsabile CCMR Malattie cardiache e
SRC Cardiopatie aritmogene, AOU Careggi
discussant: Stefania Della Luna Settore Assistenza ospedaliera, qualità e reti cliniche, Regione Toscana
Barbara Meini Direttore Dipartimento del Farmaco AUSL Toscana Sud Est
Gigi Festa Forum Toscano Associazioni Malattie Rare TAMR
intervengono: Michele Emdin Direttore Dipartimento Cardiotoracico e UOC Cardiologia e Medicina Cardiovascolare, FTGM
Federico Perfetto Referente aziendale Centro per lo studio e la cura dell’amiloidosi, AOU Careggi
Maurizio Pieroni SOD Interventistica cardiologica strutturale, AOU Careggi
Giuseppe Vergaro UOC Cardiologia e Medicina Cardiovascolare, FTGM
13.15
pausa pranzo
14.00
“Take-home messages” a cura dei coordinatori delle sessioni parallele
14.30
Le azioni di UNIAMO a livello nazionale
Raffaella Cungi Rappresentante di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare
14.40
I dati di attività per le Malattie Rare
Il Centro di Ascolto Malattie Rare
Simona Torre Centro di Ascolto Regionale (CARe)
Il Registro Toscano delle Malattie Rare
Federica Pieroni Responsabile della gestione informativa Registro Toscano Malattie Rare e Registro Toscano
Difetti Congeniti, Bioinformatica traslazionale ed e-Health, FTGM
15.00
Domande e osservazioni
15.30
Conclusioni
Questionario ECM
biologo, chimico, infermiere/infermiere ped, ostetrica/o, personale tecnico-sanitario, fisioterapista, specialista ambulatoriale,
medico di continuità assistenziale, medico di emergenza sanitaria territoriale, assistente sanitario
Legenda: CCMR – Centro Coordinamento Malattie Rare; SRC – Sottorete Clinica (Malattie Rare)
Responsabili dell’evento: Cecilia Berni, Cristina Scaletti, Rete Malattie Rare, Regione Toscana
Per informazioni sulla Rete Toscana Malattie Rare: malattierare.toscana.it; www.regione.toscana.it/malattie-rare
La Giornata delle Malattie Rare, Rare Disease Day, è promossa a livello
internazionale da EURORDIS in collaborazione con le Alleanze nazionali dei
pazienti (per l’Italia, UNIAMO FIMR): www.rarediseaseday.org