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COMUNICATO STAMPA del 27 novembre 2024
EPIDERMOLISI BOLLOSA: UNA SPERANZA DI CURA CON IL TRAPIANTO DI PELLE GENETICAMENTE
MODIFICATA
Avviato al Bambino Gesù uno studio preclinico finanziato dal PNRR per selezionare i pazienti idonei
alla terapia genica contro la forma più grave di questa rara malattia dermatologica
Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica
recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara. All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è
iniziata la selezione dei pazienti idonei e lo studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica
per questa patologia. In occasione della 19esima edizione delle giornate dedicate alle malattie rare
in dermatologia pediatrica (28 e 29 novembre a Roma), l’Ospedale della Santa Sede fa il punto sulle
terapie avanzate e sulle nuove prospettive per il trattamento delle epidermolisi bollose.
«L’epidermolisi bollosa è una malattia che condiziona profondamente la vita dei pazienti, ma la
ricerca sta aprendo nuove strade di cura, mentre la gestione multidisciplinare resta un’arma
fondamentale» spiega la dottoressa May El Hachem responsabile della dermatologia dell’Ospedale.
LE EPIDERMOLISI BOLLOSE
Le Epidermolisi Bollose (EB) sono un gruppo di malattie genetiche della cute (genodermatosi) rare,
caratterizzate da una estrema fragilità della pelle e delle mucose, con formazione di bolle in seguito
anche a traumi di piccola entità (microtraumi). Nel mondo le epidermolisi bollose colpiscono circa
1 bambino ogni 17.000 nati (circa 500.000 persone). In Italia le stime indicano di 1 paziente ogni
82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone.
Esistono 4 forme principali di epidermolisi bollosa: simplex, responsabile di più del 50% e delle
forme meno gravi, ma che comprende alcuni sottotipi con complicanze importanti cardiache,
muscolari, ecc.; giunzionale, si manifesta in meno del 10% dei casi ma uno dei sottotipi può essere
letale già dalla prima infanzia; distrofica, caratterizzata da lesioni generalizzate che lasciano
profonde cicatrici; Kindler, la variante più rara, con coinvolgimento extracutaneo e complicanze
simili alla distrofica, comporta una cute atrofica e fotosensibilità.
LE TERAPIE AVANZATE PER L’EPIDERMOLISI BOLLOSA
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è iniziata la sperimentazione clinica per la messa a punto di
una terapia genica ex vivo contro le forme più gravi di epidermolisi bollosa distrofica recessiva
(EBDR). Lo studio riguarda le forme più invalidanti e dovute alle mutazioni di un gene che causano
l’assenza o una scarsa quantità di collagene VII, una proteina essenziale per la coesione degli strati
cutanei (derma ed epidermide). La malattia, che si manifesta fin dalla nascita, provoca lesioni
bollose, ulcere e cicatrici, causando numerose complicanze a carico di quasi tutti gli organi con
limitazioni funzionali e riducendo significativamente l’aspettativa di vita. La prima causa di morte
———————————————————————————————————————————-Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS
Ufficio stampa
Responsabile: Alessandro Iapino
Funzione Comunicazione e Raccolta Fondi
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sono dei tumori della pelle (carcinomi squamocellulari cutanei). Il direttore della sperimentazione
clinica (principal investigator) è il professor Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia,
Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del Bambino Gesù.
Nella fase in corso, l’Ospedale sta selezionando i pazienti idonei sulla base di criteri quali l’entità di
collagene VII presente, l’assenza di tumori della pelle e di autoanticorpi contro il collagene VII, la
disponibilità di cellule staminali epidermiche. Finora sono stati reclutati circa 25 pazienti. Il vettore
per veicolare la terapia genica all’interno dei campioni di pelle è già stato sviluppato all’estero in
un Centro che collabora strettamente con il Bambino Gesù a questa ricerca. Una volta conclusa
questa prima fase, si procederà ad un altro trial per sottoporre 1-3 pazienti alla terapia genica che
consiste nel prelievo di campioni di pelle, al loro trattamento con la terapia genica e al successivo
trapianto dei tessuti modificati.
Intanto per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva è disponibile da marzo di
quest’anno una terapia locale a base di corteccia di betulla, approvata dall’AIFA, che viene
prescritta nei Centri di riferimento per la patologia, tra cui il Bambino Gesù. Questo gel, di facile
applicazione, accelera la guarigione delle ferite.
Contemporaneamente il Bambino Gesù partecipa a uno studio multicentrico internazionale di fase
3 per una terapia cellulare che prevede l’utilizzo di cellule mesenchimali della pelle (ABCB5+) per il
trattamento di pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva. I risultati dello studio di fase 1
e 2 hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza di questa terapia nel ridurre l’infiammazione dei
tessuti e la progressione della malattia e migliorando la guarigione delle lesioni.
L’Ospedale della Santa Sede è anche uno dei centri di riferimento italiani già autorizzati a
prescrivere una nuova terapia genica topica sotto forma di gel per il trattamento dell’epidermolisi
bollosa distrofica. Il farmaco, già autorizzato dall’FDA americana e in corso di approvazione da parte
di EMA ed AIFA, viene applicato direttamente sulle ferite accelerandone la guarigione e prevenendo
la formazione di nuove bolle. L’efficacia è dovuta alla presenza nel gel di copie sane del gene
(COL7A1) la cui mutazione è alla base di questa forma di epidermolisi bollosa.
L’IMPEGNO DEL BAMBINO GESÙ
Il Bambino Gesù segue oltre 150 pazienti con le forme più severe di epidermolisi bollosa, la più