(AGENPARL) – mer 08 febbraio 2023 [Se non leggi correttamente questo messaggio, clicca qui](https://customer16815.musvc2.net/e/r?q=Mu%3d80MvI_8tYp_I4_xqis_86_8tYp_H9gVxTk.CqBrK66r9uGz.35F_xqis_86v_KWsf_UlH4E.gI6Q_xqis_86_8tYp_I9l9z_KWsf_VjFAI5KD4E92_KWsf_VjH_8tYp_H9-o_HgvV_RLQ_xqis_946O_xqis_8V_8tYp_I7vHAM9UrT_xqis_8VD_KWsf_VjFB_KWsf_UB4_8tYp_I7iYJYxYt_KWsf_UBN_8tYp_I7vL_8tYp_HYF_HgvV_RLQ_xqis_946I_xqis_8VDPAWP9gUs5CUzQ_xqis_8VD_KWsf_VjFB_K4g1qWsf_UB_HgvV_RL7_xqis_949N2O4qIlc%266%3d7VNTA%264%3d3NyLsU.t50%26By%3dRNWAQ%262%3dX%26t%3dSGa8%26E%3dIW9WG%26M%3d8RGX7TKUB&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
A 6 anni dall’entrata in vigore della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia lo screening neonatale metabolico allargato, oggi esteso anche alle malattie neuromuscolari, genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, lo scenario è certamente mutato. I passi avanti fatti nella qualità di esecuzione dell’intero percorso di screening neonatale sono stati tanti, così come rilevanti sono stati i progressi della scienza, in termini di test, terapie e percorsi di presa in carico.
In questo scenario, a fronte delle tante opportunità colte, rimangono ancora dei ritardi e dei limiti che possono e devono essere superati: occorre recuperare il ritardo accumulato nell’aggiornamento del panel nazionale per dare a tutti i neonati, indipendentemente dalla regione di appartenenza, le medesime opportunità di salute; serve dialogare con clinici e associazioni per migliorare i percorsi, l’organizzazione pratica e le modalità di finanziamento; riflettere sui criteri attualmente utilizzati per definire quali patologie possono essere sottoposte a screening e ragionare su un futuro in cui le indagini genetiche, sempre più diffuse e meno costose, possono cambiare ancora le carte in tavola.
Con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti insieme alle associazioni, agli esperti della clinica e del laboratorio e ai decisori pubblici di vari livelli [OMaR – Osservatorio Malattie Rare](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=5%3dAb9SE%26H%3d6%26F%3dCW9T%26y%3dY5UGW%26v%3d04PqK_2wTr_C7_sscv_38_2wTr_BBxO7.KtKoNw34KsAyIbDkPuAoNbJo.Eu_JayQ_Tp%260%3dnM3RdT.xAu%26A3%3dX9V3k7bEW&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt),con il patrocinio di[Fondazione Telethon](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=5%3dFWTSJ%26C%3dQ%26F%3dHRTT%264%3dTPULR%26G%3d3p2w09KBK_7ror_H2_Dshq_N8_7ror_G7IOB.K1DtK4G3.0F_Jftl_Tu%265%3d9M8MyT.36F%26A8%3dSTVJR&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt) e il contributo non condizionante di[Chiesi Global Rare Diseases Italia](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=7%3dFc8UJ%26I%3d5%26H%3dHX8V%264%3dZ4WLX%26u%3d5p8aB9QpM_7xSt_H8_ruhw_20_7xSt_GCcBxBsC78r9sFs9pPeM.rLm_LfzP_Vu%26A%3dmO8ScV.3Bt%26C8%3dY8XJX&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt),[Novartis Gene Therapies](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=0%3dOXJXS%26D%3dG%26K%3dQSJY%26C%3dUFZUS%267%3dEHL2P_Fsew_Q3_4xqr_DC_Fsew_P89TK.F1SyJ6FG.51J_Fsew_P8m9CM6_Ooub_Y4AzKCNmQ7Nq-J36u07FqP_F8y3msew_P8zLJ34Q7K-2EyJy8177Q75mIG_Jczn_TrKCNmOHA5-D3Fq-Q6748DAqP%262%3dE7PJ5D.K3L%26uP%3dPZFbO&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt),[Orchard Therapeutics](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=5%3d2YFS6%26E%3dC%26F%3d4TFT%26p%3dVBU8T%263%3d3b4i0uMxK_star_44_zsTs_08_star_395Ox.Hz5i4z6-uQ.kGn_KYuQ_Un%266%3dnN1NdU.v7u%26B1%3dT9WCS&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt),[PTC Therapeutics](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=A%3d4WJY8%26C%3dG%26L%3d6RJZ%26r%3dTFa0R%267%3d9d2mFwK2Q_urex_62_4yVq_DD_urex_579Uz.G6Ae01.ArD_4yVq_DD%26g%3dD7Qy4D.LhK%26uQ%3d5YFc4&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt) e[Roche](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=6%3dBVSTF%26B%3dP%26G%3dDQSU%26z%3dSOVHQ%26F%3d4l1vA5JAL_3qns_D1_Ctdp_M9_3qns_C6HP8.H06s5.4M_3qns_C6%26y%3dF6IG6C.DzM%26tI%3dMaEUL&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt), organizza l’evento “Screening Neonatale Esteso: i traguardi raggiunti, i nodi irrisolti e le opportunità del prossimo futuro” nel corso del quale verrà anche presentata la II edizione, rivista e aggiornata, del QUADERNO SNE 2023 “Prospettive di estensione del Panel. Sintesi degli esiti dei tavoli di lavoro: un documento ‘open’”.
UFFICIO STAMPA OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)
[Segui la diretta su Facebook](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=A%3d6ZAY0%26F%3d8%26L%3d8UAZ%26t%3dW7aBU%26x%3d9f5dFyNsQ_wuVx_85_uyXt_5D_wuVx_70i0.r9_uyXt_5Dj_LT1U_ViZph4NYo79%26i%3dGxQ175.LjN%26lQ%3d7b7c6&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
[Segui la diretta su Zoom](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=5%3d8dUSB%26J%3dR%26F%3d0YUT%26v%3daQUDY%26H%3d01RCK_yypr_09_EsZx_O8_yypr_9DHKGdJ7i.XBGt.SF_JX1m_TmU24pLxJ_yypr_9DE7nGFLlP_EsZx_O8dv_V83h9xGK7nPnnd2nB2783hGGl9%26k%3dKHK3AO.FlR%266K%3d9fQW8&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
OMaR – Osservatorio Malattie Rare
http://www.osservatoriomalattierare.it
Sede Legale: Via XXIV Maggio, 46 – 00185 Roma
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli