(AGENPARL) – gio 30 gennaio 2025 Oltre 60 eventi per focalizzare l’attenzione sulle malattie rare e le necessità di chi
convive con queste patologie, più di 2 milioni di persone
#UNIAMOleforze: al Ministero della Salute l’evento inaugurale della
campagna per la Giornata delle Malattie Rare
In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni per le circa 8000 patologie
oggi conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste una cura. Numeri e quindi
vite che possono cambiare anche drasticamente con i frutti della ricerca scientifica.
Nell’ambito del “viaggio” intrapreso tre anni fa, dopo la diagnosi precoce e la presa in
carico, proprio quello della ricerca è il tema scelto da UNIAMO – Federazione Italiana
Malattie Rare per la campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze. Per tutto il mese
di febbraio moltissimi interlocutori realizzeranno una serie di iniziative – più di 60 gli
eventi in calendario accomunati dal claim “Molto più di quanto immagini” – che
condurranno al 28 del mese, la Giornata delle Malattie Rare.
Stamattina nell’Auditorium “Cosimo Piccinno” del Ministero della Salute si è svolto
l’evento inaugurale a cui hanno partecipato i rappresentanti dei principali attori in
gioco nel campo della ricerca sulle malattie rare, che hanno aderito in varie modalità
alla campagna: Ministero della Salute, Ministero dell’Università e della Ricerca, Istituto
Superiore di Sanità, Agenzia Italiana del Farmaco, Consiglio Nazionale delle Ricerche,
Fondazione Telethon.
“La ricerca – l’intervento della Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro – rappresenta
speranza per le persone con malattia rara. Dobbiamo pensare però a tutti i tipi di
ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla
storia naturale, sull’efficacia delle riabilitazioni etc. sono tutte ugualmente importanti.
E in ogni caso – ha continuato la Presidente Scopinaro – è indispensabile coinvolgere i
rappresentanti dei pazienti fin dall’inizio della progettualità di ricerca, qualunque essa
sia; farli partecipare alla governance delle sperimentazioni; raccogliere con rigore gli
outcome (PROs) dai pazienti e utilizzarli nei percorsi approvativi e di revisione dei
trattamenti. Il miglioramento della qualità di vita non riguarda solo aspetti
prettamente clinici. Ricerca è anche disponibilità del dato, pulito e sistematizzato.
Durante la Campagna #UNIAMOleforze approfondiremo questi concetti dando la
nostra prospettiva di comunità”.
Ad aprire i lavori Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle
malattie rare, che nel suo intervento ha sottolineato il lavoro svolto dal CoNaMR negli
ultimi mesi, coordinato dalla sua segreteria tecnica. Inoltre ha osservato come si debba
parlare di ricerca in senso ampio, includendo anche quella organizzativa (come nel
progetto europeo Jardin in cui il Ministero coordina un Work Package specifico), quella
comportamentale, la raccolta dei dati sulla storia naturale delle patologie, gli effetti dei
trattamenti riabilitativi e molto altro. Ha quindi ribadito il suo impegno nei confronti
della comunità rara.
UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare
È intervenuta quindi Simona Durante, Esperta per la Disabilità e i DSA, Ministero
dell’Università e della Ricerca, che è così intervenuta: “Il MUR considera la ricerca
scientifica sulle malattie rare di grande importanza. Per questo lavoriamo su più fronti:
per favorire sinergie tra università, istituzioni di ricerca, istituzioni sanitarie e industria
farmaceutica, massimizzando le risorse utilizzabili per migliorare la cooperazione
anche a livello internazionale e per favorire lo scambio di dati e risultati. Ma al tempo
stesso è fondamentale ascoltare la voce e le esigenze dei pazienti che devono
costituire parte integrante del processo di ricerca per sviluppare terapie mirate. Il MUR
continuerà a sostenere l’innovazione e a promuovere sinergie per migliorare la qualità
della vita dei pazienti e garantire un accesso equo alle cure. La collaborazione è la
chiave per il progresso. Uniamo le forze”.
Si è entrati dunque nel vivo dei lavori: “La ricerca è un tema fondamentale per l’Istituto
– l’intervento di Marco Silano, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, ISS – che nel
corso degli anni ha prodotto approfondimenti dedicati a singole patologie, oltre a
istituire alcuni registri specifici. Possiamo ricordare inoltre molti Rapporti Istisan
dedicati; con le attribuzioni della Legge 175 è affidato all’Istituto il compito di verificare
l’assistenza e la presa in carico da parte dei Centri della Rete Nazionale. Il rigore
scientifico dell’Istituto permette di spaziare su tematiche ampie che sono di
fondamentale importanza per fare luce su molti aspetti di grande interesse per la
comunità delle persone con malattia rara, anche se non specificatamente rivolti allo
sviluppo di terapie”.