(AGENPARL) - Roma, 28 Febbraio 2025 - (AGENPARL) – ven 28 febbraio 2025 “Giornata mondiale delle malattie rare. Noi ci siamo”, la scritta oggi sulla torre luminosa del parcheggio San Giuseppe
Empoli – Si celebra oggi la giornata mondiale delle malattie rare. Anche l’ospedale di Empoli vuole ricordare questa ricorrenza perché nel nosocomio empolese molte strutture offrono delle prestazioni volte alla diagnosi e al trattamento di alcune malattie rare. In rete con le altre strutture della Asl Toscana centro, il presidio ospedaliero diretto dalla dottoressa Francesca Bellini, segue alcune malattie rare offrendo un valido aiuto sia nella diagnosi, che nel trattamento e nel follow up. Per l’occasione sarà visibile sulla torre luminosa del parcheggio del San Giuseppe, una immagine dedicata alla giornata con la scritta: “Giornata mondiale delle malattie rare. 28 febbraio 2025. Noi ci siamo”.
Le strutture all’interno dell’ospedale di Empoli che seguono le malattie rare sono:
la Cardiologia segue l’Amiloidosi cardiaca, la Cardiomiopatia aritmogena, la Cardiomiopatie dilatative con substrato genetico, la Malattia di Fabry;
la Diabetologia si occupa del Diabete tipo MOBY e del Diabete autoimmune dell’adulto;
la Gastroenterologia si occupa della Malattia di Wilson, della carenza congenita di Alfa-1-antitripsina, della Malattia di Tangier, dei difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro, della acalasia isolata e della acalasia associata a sindromi, della gastroenterite eosinofila oltre che della colangite primitiva sclerosante;
la Medicina 1 è un Centro di riferimento per la diagnosi e cura delle porfirie oltre che l’ambulatorio delle dislipidemie dove si occupano di ipercolesterolemia familiare omozigote;
la Neurologia in particolare segue le atassie cerebellari e le paraparesi spastiche ereditarie;
nell’Ambulatorio di Endocrinologia ed Auxologia Pediatrica della Pediatria, vengono diagnosticate e seguite in follow up patologie codificate come “malattie rare” quali: sindrome di Noonan, sindrome di Turner, sindrome di Williams, sindrome di Down, sindrome di Silver Russell, sindrome di Prader Willi, sindrome di Bardet Biedl, pubertà precoce idiopatica maschile e femminile, dove la diagnostica genetica si avvale della collaborazione del Servizio di Genetica Medica della Asl Toscana centro, mentre la diagnostica clinico-strumentale ed il follow up vengono eseguiti presso l’Ambulatorio di Auxoendocrinologia e presso il Day Service dell’ospedale di Empoli;
l’Endocrinologia la Sindrome di Schmidt, la Sindrome di Bartter, le Sindromi da neoplasie endocrine multiple, la Sindrome di Turner, poliendocrinopatie autoimmuni e molte altre.
Paola Baroni
Ufficio Stampa AUSL TOSCANA CENTRO
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