(AGENPARL) – mar 21 maggio 2024 COMUNICATO STAMPA
Abbiamo tempo!
La Commissione Europea ha rinviato il parere negativo del Comitato per i medicinali per uso umano
(CHMP) dell’EMA sul farmaco Translarna™ (ataluren).
La soddisfazione delle associazioni e delle famiglie.
21 maggio 2024 – La Commissione Europea ha rinviato il parere negativo del Comitato per i
Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) su Translarna™
(ataluren), l’unico farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non-senso.
L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato oggi la notizia, aggiungendo che la Commissione Europea
ha chiesto al CHMP di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati
raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale.
Inoltre, l’EMA ha informato PTC che è stata presa la decisione di considerare non valide la riunione
del gruppo consultivo scientifico per Translarna del 5 settembre 2023 e tutte le fasi procedurali che
ne sono seguite.
«È una grande vittoria per la comunità Duchenne e Becker italiana ed internazionale, che potrà
continuare ad utilizzare il farmaco» dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps,
l’associazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave patologia genetica rara
e degenerativa.
«Questa è la notizia che aspettavamo da molto tempo. È frutto di un lavoro condiviso tra
associazioni, clinici e famiglie. Siamo molto felici di questo esito perché dà valore alla voce dei
pazienti e delle famiglie che ogni giorno convivono con questa patologia. Tutta la nostra comunità è
ben consapevole dell’importanza di questo risultato che pone in evidenza quanto sia importante
lavorare sulla persona e sulla sua qualità della vita. Grazie a Translarna™ abbiamo uno strumento in
più a disposizione delle nostre famiglie per fare questo» dichiara Marco Rasconi, presidente
nazionale UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
«La sinergia fra Parent Project, UILDM e UNIAMO ha prodotto un ottimo risultato. La Federazione
lavora da tempo per far integrare nei dossier PROMs e PREMs e real world data, che possono dare
indicazioni preziose sull’efficacia dei trattamenti, andando oltre il risultato prettamente clinico. Pur
non essendo procedure ancora strutturate adeguatamente, la richiesta della Commissione Europea
di far rivalutare Ataluren con un occhio di riguardo ai dati riferiti dai pazienti e registrati in STRIDE è
un passo importante per tutto il sistema. Anche i dossier dovranno essere meglio finalizzati a questo
obiettivo, con raccolte mirate e strutturate in maniera scientifica. È importante lavorare in maniera
sinergica per ottenere risultati» dichiara Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO Federazione
Italiana Malattie Rare.
Cosa è successo
Il 15 settembre 2023, dopo 9 anni di utilizzo nell’ambito dell’autorizzazione condizionata, il Comitato
scientifico per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA aveva dato parere negativo alla richiesta di
conversione dell’autorizzazione condizionata di Translarna in autorizzazione piena e al rinnovo
dell’autorizzazione condizionata esistente.
«Da quel giorno ci siamo mobilitati, affinché le voci delle nostre famiglie e dei ragazzi venissero
ascoltate. Non potevamo rimanere in panchina ad osservare, dovevamo cercare di riunire tutta
Europa in un fronte comune» continua Filippo Buccella.
Secondo le famiglie, dopo anni di utilizzo efficace, ataluren è un farmaco sicuro e facile da usare
con i bambini. Il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso
supera le aspettative.
Le famiglie e i caregiver dei ragazzi che hanno partecipato allo studio hanno prove sufficienti che
ataluren funzioni:
1. Molte famiglie hanno notato un rallentamento del declino.
2. Sta mostrando effetti in tutta la gamma di pazienti.
3. Sta mostrando effetti anche nei pazienti più gravemente colpiti.
I resoconti delle famiglie su ataluren sono in linea con i dati pubblicati dal registro STRIDE, che offre
un’opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di ataluren in termini di
ritardo nella perdita della deambulazione.
La campagna
Per questo è nata Buy Some Time, una campagna che riunisce le associazioni, le famiglie ed i
pazienti di tutta Europa sotto un unico claim, insieme ad una petizione su Change.org che ha
raccolto più di 15.000 firme.
Il 25 gennaio 2024, nonostante tutto, il CHMP ha emesso il secondo parere negativo per il
rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna™
(ataluren) a seguito della procedura di riesame.
La scelta, dunque, è stata quella di fare appello alla Commissione Europea. Così Parent
Project aps, UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e UNIAMO – Federazione
Italiana Malattie Rare, hanno scritto una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per
chiedere di rivedere la decisione relativa a Translarna™ (ataluren).
Anche i responsabili dei Network clinici dell’assistenza primaria per la distrofia muscolare di
Duchenne (DMD) in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia (AIM), e molti altri paesi, si
sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna™ (ataluren) come
opzione medica nell’Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo
dell’autorizzazione condizionata.
Commenta il Prof. Giacomo Comi (Policlinico di Milano), Presidente AIM: «La decisione della
Commissione Europea, ancorché inusuale nel contesto dato, è saggia. Come Associazione Italiana di
Miologia, unitamente alla rete dei Clinici Esperti Italiani ed Internazionali, avevamo richiesto una
riconsiderazione molto accurata dell’evidenza scientifica disponibile. Avere ricevuto ascolto ed
attenzione ci sembra un buon segnale per i pazienti affetti e per le loro famiglie.»
Aggiunge il Prof. Eugenio Mercuri (Policlinico Gemelli) «Il rinvio evidenzia la necessità di una
lettura diversa dei dati con maggiore attenzione al registro che mostra dati longitudinali,
particolarmente curato in Italia. Più in generale, questo rinvio offre elementi di riflessione
sull’approccio da tenere in malattie rare e progressive.»
La voce della comunità Duchenne è stata udita anche dal Parlamento Europeo, dove si sono
chieste delle interrogazioni parlamentari a riguardo.
«Translarna non è la cura, lo sappiamo bene» dichiaravano le associazioni firmatarie della
Lettera, «ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con
nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato
potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Translarna alcuni bambini e
adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di
camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le
funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o
andare in bagno.»
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000
neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa
una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante
più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare è l’ente di rappresentanza della comunità delle persone
con malattia rara. Dal 1999 opera con la missione di migliorare la qualità della vita, tutelare e
promuovere i diritti delle persone con malattia rara, delle loro famiglie e caregiver. La Federazione
sviluppa un dialogo costante con gli esponenti delle Istituzioni, ricercatori, player privati,
rappresentando le istanze delle persone con malattia rara e le possibili soluzioni. La forza di Uniamo
è data dal collezionare le voci delle persone che si trovano ad impattare con una malattia rara o
ultrarara, oltre che a quelli che sono ancora in cerca di una diagnosi, e di tutte le Associazioni per
trasformarle in un’unica voce, capace di essere ascoltata in tutti i tavoli decisionali: rappresentare
una comunità di oltre due milioni di persone ha un peso che si fa notare nelle sedi istituzionali.
UILDM nasce nel 1961 con l’obiettivo di promuovere l’inclusione sociale delle persone con disabilità,
attraverso l’abbattimento di ogni tipo di barriera, e sostenere la ricerca scientifica e l’informazione