(AGENPARL) - Roma, 27 Febbraio 2023(AGENPARL) – lun 27 febbraio 2023 COMUNICATO STAMPA
MALATTIE RARE: AL BAMBINO GESÙ 20 RETI EUROPEE E 23 CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI
Alla vigilia della Giornata Mondiale, l’Ospedale annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki. Oggi la tavola rotonda online insieme a OMaR e Orphanet sulle reti ERN
Il Bambino Gesù partecipa a [20 Reti Europee (ERN)](https://www.ospedalebambinogesu.it/le-reti-ern-e-il-bambino-gesu–137208/) ed è il riferimento per 23 Centri della Rete Regionale del Lazio per le malattie rare. Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, l’Ospedale annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki e sottolinea la centralità delle reti nazionali e internazionali per offrire ai pazienti e alle loro famiglie diagnosi più rapide, presa in carico personalizzata e ricerca traslazionale con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita. Proprio alle Reti Europee è dedicata la tavola rotonda online – in corso questa mattina – organizzata insieme all’[Osservatorio Malattie Rare](https://www.osservatoriomalattierare.it/) (OMaR) e a[Orphanet](https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php).
LE RETI DI RIFERIMENTO EUROPEE
Le ERN, European Reference Networks, sono reti europee di centri clinici di eccellenza. Hanno l’obiettivo di ottimizzare le cure per le malattie rare e favorire la presa in carico dei pazienti che richiedono trattamenti altamente specialistici. Queste reti consentono alle persone affette di accedere ai migliori trattamenti e alle sperimentazioni terapeutiche condivise su base europea.
Le ERN riuniscono centri clinici di riferimento, selezionati in base alla loro attività e verificata competenza nei rispettivi ambiti. Ad oggi partecipano alle Reti Europee oltre 300 ospedali in 26 nazioni del Continente. L’Ospedale Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle ERN, essendo stato accreditato a [20 delle 24 ERN](https://www.ospedalebambinogesu.it/le-reti-ern-e-il-bambino-gesu–137208/) ad oggi istituite.
LA RETE REGIONALE E SUOI CENTRI
La Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio è costituita da 21 Istituti i cui Centri sono riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA. Il Bambino Gesù è l’istituto con il maggior numero di centri di riferimento attribuiti: 23 su 107.
Nella Rete Regionale del Lazio risultano iscritti più di 62.000 soggetti con malattie rare, Di questi, 1 su 4 (il 26%) appartiene all’età pediatrica. Quelli seguiti dal Bambino Gesù e iscritti nelle Rete sono più di 17.000. Numero che arriva a 25.000 se si includono i pazienti non ancora diagnosticati e, perciò, non ancora iscritti nella Rete Regionale.
«Le reti internazionali e quelle regionali sono fondamentali per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una diagnosi rapida, una presa in carico centrata sulle necessità del singolo paziente e l’attivazione di linee di ricerca per individuare nuove terapie dedicate – spiega il dottor Andrea Bartuli, responsabile di del Bambino Gesù – Questo è possibile mettendo a sistema la casistica, spesso molto limitata per la singola malattia rara, e le conoscenze dei maggiori centri specializzati sia sul territorio nazionale che in Europa».
IL PERCORSO PER LA SINDROME DI KABUKI
Il percorso per la [sindrome di Kabuki](https://www.ospedalebambinogesu.it/sindrome-di-kabuki-90027/)è dedicato all’inquadramento diagnostico e alla presa in carico dei bambini e dei ragazzi affetti da questa patologia. Si tratta di una malattia rara di origine genetica associata a ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell’alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche. L’incidenza è di 1 nuovo nato ogni 32.000, ma è probabilmente sottostimata.
Il percorso dedicato del Bambino Gesù serve a facilitare la diagnosi e la presa in carico dei bambini e dei ragazzi andando così incontro alle esigenze dell’intero nucleo familiare. La famiglia viene affidata al “Case-Manager” del bambino che garantisce la personalizzazione del percorso, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla sindrome di Kabuki.
Il nuovo percorso rappresenta il primo passo per la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione. L’iniziativa è nata dall’idea dal papà di una paziente seguita per alcune problematiche dal Bambino Gesù e sarà svolta in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del professor Merla della Università Federico II e dell’IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della sindrome di Kabuki.
«Il Bambino Gesù conferma con questa iniziativa il suo storico impegno nei confronti di questa malattia rara, alla quale ha portato una serie di contributi originali, compresa la delineazione del quadro clinico nel neonato, le cardiopatie associate, il profilo neurocomportamentale, nonché la scoperta di uno dei due geni-malattia e la descrizione di malattie simili alla sindrome di Kabuki” – afferma il professor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico emerito dell’Ospedale – “Il progetto a regime prevede la creazione di una rete nazionale di centri, che armonizzeranno i protocolli di presa in carico con un approccio multispecialistico, garantendo uguali opportunità su tutto il territorio alle persone affette, la creazione di una biobanca e di un sito web dedicato».
LA TAVOLA ROTONDA ONLINE
Durante l’incontro telematico oltre alle testimonianze delle famiglie con bambini con malattie rare saranno presentati i dati relativi a 5 delle maggiori ERN europee, delle quali fa parte il Bambino Gesù: EpiCARE, dedicata alle epilessie rare e complesse, ERN SKIN, dedicata alle malattie rare della pelle, METABERN, dedicata ai disordini metabolici ereditari rari, ITHACA, dedicata alle malformazioni rare e alle anomalie dello sviluppo e GUARD-HEART, dedicata alle malattie cardiache rare.
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS
Testo Allegato:
facebook.com/ospedalebambinogesu
twitter.com/bambinogesu
youtube.com/user/OPBGCHANNEL
instagram.com/ospedalepediatricobambinogesu
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
–
IRCCS
Ufficio stampa e
Coordinamento editoriale
Responsabile: Alessandro Iapino
Funzione Comunicazione
web:
http://www.ospedalebambinogesu.it
Piazza Sant’Onofrio, 4
–
00165 Roma
Tel. +39 06 6859
2612
Mobile +39 335 7900456
mail:
COMUNICATO STAMPA del
27
febbraio
2023
MALATTIE
RARE:
AL
BAMBINO
GESÙ
20
EUROPEE
E
23
CENTRI
DI
RIFERIMENTO
REGIONALI
Alla
vigilia
della
Giornata
Mondiale
,
lâ??Ospedale
annuncia
lâ??apertura
di
un
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dedicato
alla
sindrome
di
Kabuki.
Oggi
la
tavola
rotonda
online
insieme
a
OMaR
e
sulle
ERN
Il
Bambino
Gesù
partecipa
a
20
Europee
(ERN)
ed
è
il
riferimento
per
23
Centri
della
Regionale
del
Lazio
per
le
malattie
rare.
Alla
vigilia
della
Giornata
Mondiale
delle
Malattie
R
are
del
28
febbraio,
lâ??Ospedale
annuncia
lâ??apertura
di
un
percorso
dedicato
alla
sindrome
di
Kabuki
e
sottolinea
la
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delle
reti
nazionali
e
internazionali
per
offrire
ai
pazienti
e
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loro
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diagnosi
più
rapide,
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personalizzata
e
ricerca
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Proprio
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–
in
corso
questa
mattina
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Osservatorio
Malattie
Rare
(OMaR)
e
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.
LE
RETI
DI
RIFERIMENTO
EUROPEE
Le
ERN,
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sono
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centri
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Hanno
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per
le
malattie
rare
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che
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trattamenti
altamente
specialistici.
Queste
reti
consentono
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persone
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migliori
trattamenti
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terapeutic
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e
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base
europea
.
Le
ERN
riuniscono
centri
clinici
di
riferimento,
selezionati
in
base
alla
loro
attività
e
verificata
competenza
nei
ambiti.
Ad
oggi
partecipano
alle
Europee
oltre
300
ospedali
in
26
nazioni
del
Continente.
Lâ??Ospedale
Bambino
Gesù
è
il
primo
centro
pediatrico
europeo
per
numero
di
affiliazioni
alle
ERN
,
essendo
stato
accreditato
a
20
delle
24
ERN
ad
oggi
istituite
.
LA
REGIONALE
E
SUOI
CENTRI
La
Regionale
delle
Malattie
Rare
del
Lazio
è
costituita
da
21
Istituti
i
cui
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sono
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per
tutte
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rare
incluse
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Il
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maggior
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Nella
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Regionale
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Lazio
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Di
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1
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26%)
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Quelli
seguiti
dal
Bambino
Gesù
e
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nelle
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sono
più
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.
Numero
che
arriva
a
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se
si
incl
udono
i
pazienti
non
ancora
diagnosticati
e,
perciò,
non
ancora
iscritti
nella
Regionale.
«Le
internazionali
e
quelle
regionali
sono
fondamentali
per
garantire
ai
pazienti
e
alle
loro
famiglie
una
diagnosi
rapida,
una
presa
in
carico
centrata
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necessità
del
singolo
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nuove
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spiega
il
dottor
Andrea
Bartuli
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rare
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del
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Questo
è
possibile
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sistema
la
casistica,
spesso
molto
limitata
per
la
singola
malattia
rara,
e
le
conoscenze
dei
maggiori
centri
specializzati
sia
sul
territorio
nazionale
che
in
Europa».
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
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Ufficio stampa e
Coordinamento editoriale
Responsabile: Alessandro Iapino
Funzione Comunicazione
web:
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Piazza Sant’Onofrio, 4
–
00165 Roma
Tel. +39 06 6859
2612
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mail:
IL
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PER
LA
SINDROME
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L’incidenza
è
di
1
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nato
ogni
32.000,
ma
è
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sottostimata.
Il
percorso
dedicato
del
Bambino
Gesù
serve
a
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la
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Il
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questa
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storico
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nei
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,
compresa
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clinico
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di
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–
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di
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creazione
di
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»
.
LA
TAVOLA
ROTONDA
ONLINE
Questa
mattina
,
a
partire
dalle
ore
10:00
,
alla
vigilia
della
Giornata
M
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lle
Malattie
R
are
del
28
febbraio
,
lâ??
Ospedale
Pediatrico
Bambino
Gesù
di
Roma,
Italia
e
Osservatorio
Malattie
Rare
dedicano
un
appuntamento
online
,
a
partecipazione
libera
(
attraverso
zoom
o
facebook
),
dedicato
alla
fondamentale
tematica
della
presa
in
carico
delle
persone
con
mal
attie
rare
.
Durante
lâ??
incontro
telematico
oltre
alle
testimonianze
delle
famiglie
con
bambini
con
malattie
rare
saranno
presentati
i
dati
relativi
a
5
delle
maggiori
ERN
europee
,
delle
quali
fa
parte
il
Bambino
Gesù:
EpiCARE
,
dedicata
alle
e
pilessie
rare
e
complesse
,
ERN
SKIN
,
dedicata
alle
m
alattie
rare
della
pelle
,
METABERN
,
dedicata
ai
d
isordini
ereditari
rari
,
ITHACA
,
dedicata
alle
m
alformazioni
rare
e
alle
a
nomalie
dello
sviluppo
e
GUARD
–
HEART
,
dedicata
alle
m
alattie
cardiache
rare
.