(AGENPARL) - Roma, 27 Maggio 2026 - *Comunicato Stampa di UniMORE*
*Pubblicato sull'American Journal of Medical Genetics Part A uno studio
multicentrico coordinato dal gruppo modenese di Pediatria su quindici
pazienti affetti dalla sindrome di Xia-Gibbs, malattia genetica ultra-rara
causata da varianti del gene AHDC1. La ricerca, svolta con Università di
Pisa, Università di Firenze, IRCCS Stella Maris di Pisa e ASST Rhodense,
approfondisce soprattutto caratteristiche neuroradiologiche ed
elettroencefalografiche della condizione.*
È stato pubblicato sull'*American Journal of Medical Genetics Part A* un
importante studio multicentrico sulla *sindrome di Xia-Gibbs* frutto della
collaborazione del gruppo di Pediatria dell'*Università degli Studi di
Modena e Reggio Emilia*, con i colleghi dell'*Università di Pisa*,
dell'*Università
di Firenze*, dell'*IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa *e dell'*Unità di
Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza *dell'*ASST Rhodense*.
Lo studio scientifico, *coordinato* dal prof. *Lorenzo Iughetti*,
Professore Senior di Pediatria di Unimore, ha raccolto *la più grande
casistica italiana di pazienti affetti dalla sindrome di Xia-Gibbs*. Lo
studio ha analizzato quindici pazienti attraverso dati genetici, clinici,
neuroradiologici, elettroencefalografici e comportamentali, con l'obiettivo
di definire meglio un quadro patologico ancora recente nella letteratura
scientifica e caratterizzato da un'ampia variabilità tra i pazienti.
La sindrome di Xia-Gibbs è una malattia genetica ultra-rara del
neurosviluppo, associata a *varianti del gene AHDC1*. Nella maggior parte
dei casi si tratta di mutazioni de novo, comparse spontaneamente al momento
del concepimento e dunque assenti nei genitori. La diagnosi definitiva
richiede un'indagine genetica, spesso attraverso il *sequenziamento
dell'esoma*, oggi strumento decisivo per riconoscere molte condizioni rare
che interessano lo sviluppo neurologico.
Il *quadro clinico* comprende ipotonia, ritardo dello sviluppo psicomotorio
e del linguaggio, disabilità intellettiva, apnee notturne e manifestazioni
di gravità variabile. La gestione della sindrome richiede una *presa in
carico multidisciplinare*, orientata al controllo dei sintomi e al sostegno
dello sviluppo, con logopedia, fisioterapia, terapia occupazionale,
monitoraggio neurologico e valutazioni specialistiche ripetute nel tempo.
Proprio questo approccio multidisciplinare, sviluppato da alcuni anni, ha
reso il gruppo modenese *un punto di riferimento nazionale per la presa in
carico dei pazienti con sindrome di Xia-Gibbs, che proprio a Modena trovano
le necessarie competenze pediatriche, neurologiche, neuroradiologiche,
genetiche, ortopediche, endocrinologiche e psicologiche*.
*"Il Policlinico di Modena – dice il Prof Iughetti – proprio per queste
competenze contemporaneamente presenti, è infatti la struttura a cui
l'Associazione Xia–Gibbs Italia (fondata nel 2019 per aiutare le famiglie
italiane e promuovere la ricerca su questa rara sindrome), fa riferimento
anche per lo svolgimento dei Syndrome Days: giornate interamente dedicate
al follow up dei pazienti Xia – Gibbs, orgaizzate in particolare dalle
dr.sse del gruppo pediatrico Patriza Bergonzini e Simona Madeo".*
La ricerca pubblicata sull'American Journal of Medical Genetics Part A
nasce da questa attività clinica e scientifica e si colloca dentro una rete
multicentrica di centri di eccellenza, capaci di implementare le conoscenze
di questa patologia.
Lo studio ha approfondito in particolare le *caratteristiche
neuroradiologiche ed elettroencefalografiche della sindrome*, finora
analizzate in modo meno sistematico rispetto ad altri aspetti clinici. Nei
pazienti valutati sono state osservate con frequenza alterazioni alla
risonanza magnetica cerebrale, tra cui assottigliamento del corpo calloso,
anomalie della fossa posteriore e modificazioni della morfologia dei
ventricoli laterali. L'analisi elettroencefalografica ha inoltre messo in
evidenza *anomalie nelle regioni temporo-occipitali e posteriori*,
accentuate dal sonno, con caratteristiche che potranno aiutare i clinici
nel riconoscimento della sindrome.
La ricerca conferma anche la rilevanza dell'*epilessia* e delle*
manifestazioni comportamentali *nel quadro complessivo della malattia. Nei
pazienti studiati sono stati descritti *disturbi del neurosviluppo*,
*difficoltà
del linguaggio*, *tratti dello spettro autistico*, *problemi attentivi e
manifestazioni comportamentali* che richiedono valutazioni longitudinali.
Questo dato rafforza la necessità di seguire i pazienti nel tempo
attraverso controlli coordinati, capaci di intercettare l'evoluzione dei
bisogni clinici, riabilitativi e familiari.
Il lavoro pone le basi per *future indagini multicentriche sulla sindrome
di Xia-Gibbs*, con l'obiettivo di conoscere meglio la storia naturale della
malattia, individuare segnali diagnostici più riconoscibili e definire
protocolli di monitoraggio adeguati alla complessità della condizione.
