(AGENPARL) - Roma, 25 Maggio 2026 - Direttore Responsabile: Laura Sutto
All'ordine del giorno della seduta congiunta delle Commissioni III Sanità e I Bilancio e Programmazione, lo stato di attuazione e la verifica della spesa del programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genomica "Genoma Puglia".
"Questa commissione, insieme alla terza – ha detto Pagano – è intenzionata a monitorare non solo lo stato di attuazione delle infrastrutture sanitarie, ma anche i progetti avviati dalle legislature precedenti per poterne valutare l'output. Il progetto Genoma Puglia è finanziato interamente dal bilancio autonomo regionale e ha ottenuto molti riconoscimenti a livello nazionale e internazionale. Avendo l'intenzione di dare a questo progetto una prospettiva ad ampio raggio, è significativo verificarne l'impatto".
A illustrare il progetto e i risultati ottenuti è intervenuto il genetista Mattia Gentile, direttore dell'Unità Complessa di Genetica Medica dell'Ospedale Di Venere della Asl Bari, che ha avviato la fase pilota del progetto nel 2021. Con la legge regionale n. 3 del 2023, il progetto pilota di screening genomico neonatale si trasforma in un servizio strutturato e universale per tutte le 24 neonatologie della regione.
"Il test, che parte dal prelievo di una goccia di sangue dal tallone dei neonati, ha ricevuto un tasso di adesione che si attesta oltre il 90 per cento – ha spiegato Gentile – con picchi che sfiorano la totalità dei nuovi nati in molti presidi, con le sole eccezioni di Martina Franca, che registra solo il 70 per cento, e del Policlinico di Bari, al 55 per cento".
