(AGENPARL) - Roma, 10 Febbraio 2026 - (AGENPARL) – Tue 10 February 2026 Un confronto scientifico e istituzionale per costruire una rete di cura più forte, dalla diagnosi all’assistenza. L’evento, organizzato da Scuola Sant’Anna, Monasterio e Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, è in programma martedì 17 febbraio presso l’Auditorium Palazzo Blu (Pisa)
Al via il workshop “Malattie Rare: strumenti e sfide nel panorama italiano”
In allegato una foto del prof Giuseppe Vergaro (fonte: Scuola Superiore Sant’Anna)
PISA, 10 febbraio. Il 28 febbraio di ogni anno si celebra la giornata delle malattie rare. Ciascuna malattia rara colpisce un numero molto limitato di persone. In Europa, una malattia è definita rara quando non interessa più di 5 individui ogni 10.000. La singola patologia è dunque poco frequente, ma il fenomeno nel suo insieme è vasto e significativo: si stima che in Italia le persone affette da una malattia rara siano tra 1 e 2 milioni, e in Europa oltre 30 milioni.
È un universo frammentato, composto da migliaia di patologie diverse, spesso complesse, croniche e progressive. Molte sono di origine genetica, altre sono malattie immunologiche, metaboliche o oncologiche. Per i pazienti e le loro famiglie, il percorso di accesso alla diagnosi e alla cura è spesso complesso, per la difficoltà di accedere a centri specializzati, la mancanza di terapie specifiche, l’onere psicologico ed economico.
Tuttavia, la ricerca scientifica e la medicina di precisione stanno aprendo nuovi orizzonti. Le malattie rare, talvolta proprio in virtù della loro specificità, sono sempre più un laboratorio di innovazione per la medicina, e consentono scoperte che possono migliorare il trattamento anche delle patologie più comuni. La sfida oggi non è solo trovare cure, ma costituire un sistema integrato che garantisca a ogni paziente, ovunque si trovi, una diagnosi tempestiva, una presa in carico multidisciplinare e un accesso equo alle terapie e all’assistenza. È una sfida di sanità pubblica, di organizzazione, di etica e di giustizia sociale.
Per discutere di questi temi, sotto il coordinamento del Prof. Giuseppe Vergaro, Prof. Michele Emdin, Prof. Luca Gori e Prof.ssa Marta Mosca, la Scuola Superiore Sant’Anna, Monasterio e l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana organizzano martedì 17 febbraio 2026 a Pisa, presso l’Auditorium Palazzo Blu, il workshop “Malattie Rare: strumenti e sfide nel panorama italiano”.
L’evento, a partecipazione libera e gratuita, metterà a confronto i massimi esperti nazionali, compresi clinici di diverse specialità (cardiologi, neurologi, reumatologi, pediatri), rappresentanti delle istituzioni sanitarie regionali e nazionali, responsabili delle Reti Europee di Riferimento (ERN), ricercatori, economisti sanitari, associazioni di pazienti e rappresentanti dell’industria farmaceutica.
Gli obiettivi dell’incontro saranno di fare il punto sulle più recenti acquisizioni in ambito diagnostico e terapeutico per le malattie rare, analizzare e potenziare gli strumenti esistenti, dalle reti di coordinamento regionali ai registri di patologie e alle modalità di finanziamento, avviare un dialogo tra tutti gli stakeholder per superare le criticità organizzative e garantire sostenibilità ed equità.
“Lo scopo di questo incontro è di contribuire alla creazione di un ponte tra la ricerca clinica sulle malattie rare e la loro gestione concreta nel territorio” – dichiara il Prof. Michele Emdin, Direttore del Dipartimento Cardiotoracico di Monasterio e Professore Ordinario alla Scuola Superiore Sant’Anna – E’ necessario tradurre le innovazioni diagnostiche e terapeutiche in percorsi di cura accessibili e uniformi per tutti i pazienti.”
“Affrontare il tema delle malattie rare significa porsi al crocevia tra innovazione scientifica, sostenibilità economica ed equità sociale” aggiunge il Prof. Giuseppe Vergaro, Referente Aziendale Monasterio per le Malattie Rare e Professore Associato della Scuola Superiore.
L’evento è patrocinato dall’Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Pisa.