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CURARSI CON LA RICERCA IN PIEMONTE
Tra studi e innovazione con Aziende Sanitarie e IRCCS
PROGETTO DI DIAGNOSI E GESTIONE DEI PAZIENTI PEDIATRICI
CON PREDISPOSIZIONE ONCOLOGICA
Progetto Ped-CaPS: Pediatric Cancer Predisposition and Surveillance
Negli ultimi decenni l’oncologia pediatrica ha compiuto notevoli progressi, con un significativo aumento della sopravvivenza a lungo termine dei bambini affetti da tumore. Parallelamente, la ricerca genetica ha portato alla comprensione sempre più chiara del ruolo delle predisposizioni ereditarie nello sviluppo delle neoplasie pediatriche. Oggi è noto che circa il 10-20% dei bambini e degli adolescenti con tumore presenta alterazioni germinali patogenetiche in geni associati a sindromi da predisposizione tumorale (SPT).
L’individuazione di una SPT non rappresenta soltanto un dato scientifico, ma un tassello fondamentale per l’intero percorso di cura. Essa consente di personalizzare il trattamento, minimizzando le tossicità acute e tardive correlate alle terapie, e di predisporre programmi di sorveglianza oncologica personalizzata in grado di ridurre il rischio di sviluppare ulteriori neoplasie. Inoltre, il riconoscimento di una condizione genetica ereditaria ha inevitabili ricadute in ambito familiare: permette infatti di avviare percorsi strutturati di counseling genetico e riproduttivo, offrendo ai familiari a rischio l’opportunità di una prevenzione secondaria e di una gestione proattiva della salute.
Nonostante la crescente consapevolezza scientifica e la disponibilità di tecnologie di nuova generazione per l’analisi genomica, in Italia manca ancora un modello strutturato e uniforme per l’identificazione e la gestione dei pazienti pediatrici con sospetta predisposizione oncologica. In questo contesto è nato il progetto Ped-CaPS (Pediatric Cancer Predisposition and Surveillance), con l’obiettivo di creare un percorso innovativo, integrato e multidisciplinare, che renda accessibili in maniera sistematica analisi genetiche avanzate, counseling onco-genetico specialistico e protocolli di sorveglianza mirata per i pazienti pediatrici oncologici.
Il progetto viene condotto presso la Struttura Complessa di Oncoematologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita (OIRM) di Torino, uno dei centri più attivi della rete AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica) e accreditato nella rete europea ERN PaedCan (European Reference Network for Paediatric Oncology).
Ogni anno l’OIRM gestisce circa 200 nuovi casi pediatrici di tumore, rappresentando un polo clinico e scientifico di riferimento regionale e nazionale.