(AGENPARL) - Roma, 8 Agosto 2025 - (AGENPARL) – Fri 08 August 2025 **Aumentano gli screening neonatali offerti gratuitamente **
**Permetteranno una diagnosi precoce di ulteriori malattie rare, patologie
metaboliche e immunodeficenze**
/Scritto da Walter Fortini, venerdì 8 agosto 2025 alle 15:33/
La giunta regionale toscana ha deciso di estendere gli screening gratuiti
offerti ai neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie
metaboliche e immunodeficienze ereditarie, con opportunità dunque di
intervenire per tempo con una terapia adeguata. Nel dettaglio le patologie
che si aggiungono sono l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della
21-Idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida
(Asmd), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), il deficit della
carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, l’epilessia
piridossino-dipendente (Pde), gli errori congeniti dell’immunità (Iei) e
la leucodistrofia metacromatica (Mld).
In Toscana dunque si potranno fare più screening rispetto a quelli offerti
dal sistema sanitario nazionale. “La Toscana – commentano il presidente
della Toscana Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute, Simone
Bezzini – tradizionalmente ha sempre anticipato il livello nazionale,
grazie all’azione di coordinamento e di riferimento laboratoristico e
clinico dell’azienda ospedaliero universitaria Meyer nonché alla
collaborazione del Comitato percorso nascita e della Rete pediatrica
regionale”. Lo screening neonatale esteso per le patologie metaboliche in
Toscana è stato avviato con un progetto pilota nel 2001 e poi esteso su
tutto il territorio a livello regionale nel 2004 anticipando il pannello
nazionale del 2016. Dall’inizio del progetto pilota al 31 dicembre 2024 i
bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi
“L’attività di screening neonatale – prosegue l’assessore – rappresenta
un importante strumento di medicina preventiva e consente la diagnosi
precoce, possibilmente prima della manifestazione di sintomi, di patologie
per cui sono disponibili approcci di cura e di intervento”. E’ un sistema
complesso e non si tratta solo di un prelievo di sangue e di un’analisi in
laboratorio: presuppone un’organizzazione multiprofessionale e
multispecialistica. “Di fatto – conclude l’assessore – il nuovo pannello
regionale di screening neonatale pone la Regione Toscana all’avanguardia a
livello nazionale”.
Da quarant’anni in Toscana si fanno più screening
La Regione Toscana è stata tra le prime regioni a fornire programmi di
screening neonatale per patologie per cui si è reso disponibile un test di
screening neonatale e una terapia specifica. Dagli inizi degli anni ’80 in
Toscana è disponibile lo screening neonatale per fenilchetonuria,
ipotiroidismo e fibrosi cistica,che ha anticipato quanto poi previsto a
livello nazionale dal 1992. La Toscana è stata la prima regione anche ad
offrire lo screening neonatale esteso per una quarantina di malattie
metaboliche a partire dal 2004 e nel 2018, ha esteso il pannello di
patologie oggetto di screening a tre patologie lisosomiali e alle
immunodeficienze severe combinate. Con un protocollo di intesa con la
Regione Lazio ha aderito inoltre, prime in Italia, al progetto pilota di
screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – Sma avviato in tutti
i punti nascita della Toscana dal 16 marzo 2020 e che, alla sua conclusione
a settembre 2021, ha portato all’ulteriore estensione regionale del
programma regionale di screening.
L’ultimo progetto pilota a cui la Regione ha partecipato riguarda la
leucodistrofia metacromatica (Mld), una rara malattia genetica
neurodegenerativa progressiva caratterizzata da un grave e rapido
deterioramento delle funzioni motorie e cognitive. Il progetto, coordinato
dall’azienda ospedaliero universitaria Meyer e finanziato dall’associazione
Voa Voa – Amici di Sofia e dalla Fondazione Meyer, ha permesso dal 13 marzo
2023 di offrire lo screening per questa malattia ai bambini nati in
qualsiasi punto nascita della Toscana: con la delibera dei giorni, che