(AGENPARL) – Fri 30 May 2025 Programma
8:30 – 9:00 | Registrazione
Presenta:
Gino Giaculli (Giornalista e scrittore)
9:00 – 10:45 | La strada percorsa insieme per la comprensione della FSHD
Moderano: Enzo Ricci (Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Responsabile Scientifico FSHD Italia)
e Gabriele Siciliano (Università degli Studi di Pisa, AOU Pisana)
Anna Ambrosini (Fondazione Telethon ETS, Responsabile Area Ricerca) – Il sostegno di
FondazioneTelethon alla ricerca sulla FSHD
Emiliano Giardina (Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Clinica Santa Lucia) – Le nuove
prospettive della diagnosi genetica, anche prenatale e preimpianto
Susanna Costa (FSHD Italia) – L’inseminazione in vitro e la diagnosi genetica preimpianto nella
prospettiva del paziente
Massimiliano Filosto (Università degli Studi di Brescia; Centro Clinico NeMO di Brescia per le Malattie
Neuromuscolari) – Presentazione del gruppo clinico italiano AIM-FSHD
Giulia Ricci (Università degli Studi di Pisa, AOU Pisana) – Il progetto del gruppo clinico AIM-FSHD per
un registro italiano della FSHD
Tiziana Mongini (Università degli Studi di Torino, Città della Salute e della Scienza di Torino) – Gli studi
di storia naturale sulla FSHD
10:45 – 11:15 | Coffee break
11:15 – 12:45 | I diritti delle persone affette da FSHD
Modera: Sen. Paola Binetti (Neuropsichiatra infantile)
Antonio Condorelli (Vice Presidente FSHD Italia APS) – Le domande della comunità FSHD alle istituzioni
Svetlana Celli (Presidente Assemblea Capitolina, Osservatorio per la disabilità del Comune di Roma)
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On.le Alessandra Locatelli (Ministra per le disabilità) – L’azione del Governo a sostegno delle persone
disabili: il decreto sulla disabilità e l’istituzione del Garante [intervento videoregistrato]
Sen. Beatrice Lorenzin – (Senatrice della Repubblica, ex Ministra della salute) – Il ruolo delle
associazioni dei pazienti nel processo di autorizzazione dei farmaci e di valutazione delle tecnologie
sanitarie
Erica Battaglia (Presidente Commissione VI Cultura, Politiche Giovanili e Lavoro del Comune di Roma)
– Le politiche a favore di inclusione e disabilità del Comune di Roma
Fabrizia Favalli (INPS) – Le linee guida INPS per la FSHD: risvolti concreti per i pazienti e le loro famiglie
Antonio Pelagatti (Autorità Garante Nazionale dei diritti delle Persone con disabilità) – Difendere i
diritti, promuovere la dignità: la missione dell’Autorità Garante
12:45 – 13:15 | Il benessere psicofisico delle persone affette da FSHD
Modera: Lucia Ruggiero (Università “Federico II” di Napoli, AOU “Federico II” di Napoli)
Maria Pariano (Psicoterapeuta e psicologa) – Vivere la malattia degenerativa: implicazioni
psicologiche e relazionali
Giuseppe D’Antona (Università degli Studi di Pavia, Centro di Medicina dello Sport di Voghera) Esercizio fisico nella FSHD: un approccio indispensabile o un rischio evitabile?
13:15 – 14:30 | Light lunch e networking
14:30 – 15:30 | Le associazioni dei pazienti: dalla buona volontà dei pochi alla forza dei molti
Modera: Stefania Pedroni (Vice Presidente UILDM)
Mark Stone (FSHD Society), Marco Rasconi (UILDM) e Ria De Haas (FSHD Europe) – Messaggi di
saluto videoregistrati
Domenico Muratori (FSHD Italia) – Il Progetto Mercury: un nuovo modello di collaborazione per le
malattie rare
Maria Giovanna Tortora (UILDM) – Il Gruppo FSHD di UILDM: dai bisogni non soddisfatti alla forza
del gruppo
Fabio Amanti (Presidente Consulta Malattie Neuromuscolari ETS) – Cosa può fare la nuova
Consulta per la comunità delle persone affette da malattie neuromuscolari
15:30 – 17:15 | La strada percorsa insieme verso una cura per la FSHD
Modera: Giovanni Leonardi (Ministero della Salute, Direttore Area Ricerca)
Mauro Monforte (Policlinico Gemelli di Roma) – Lo stato attuale dei trial clinici sulla FSHD
Cos’è un trial clinico: punti di vista a confronto
Valeria Sansone (Università degli Studi di Milano; Centro Clinico NeMO di Milano per le Malattie
Neuromuscolari) – L’esperienza dello sperimentatore
La testimonianza di un paziente
Tavola rotonda: Le principali sperimentazioni cliniche in atto presentate dall’industria farmaceutica
Avidity Biosciences – Valeria Sansone (Università degli Studi di Milano; Centro Clinico NeMO di Milano
per le Malattie Neuromuscolari)
Sarepta/Arrowhead
Università di Nizza – Sabrina Sacconi (Université Côte d’Azur, Centre Hospitalier Universitaire de
Nice)