(AGENPARL) – Sat 22 March 2025 Genoma-Puglia, Emiliano, Amati e Piemontese: “Finita sperimentazione su
4421 neonati. Individuate 171 malattie e 560 portatori sani. La Puglia
prima al mondo. Dal 1° aprile sarà per tutti”
Nota congiunta del Presidente della Regione Michele Emiliano e degli
assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese.
“La sperimentazione è finita: lo screening genomico neonatale della Puglia
diventa strutturale e sarà garantito a tutti i neonati, gratuitamente e
quindi a carico del servizio sanitario pubblico. Un primato mondiale,
almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario
pubblico. Genoma-Puglia ha permesso di diagnosticare precocemente oltre 490
malattie genetiche attraverso l’analisi di un pannello di 407 geni. Questa
soglia è stata fissata per motivi etici: analizzare un numero maggiore di
geni, fino all’intero genoma, avrebbe significato rilevare mutazioni per le
quali non esistono terapie o trials clinici sperimentali.
Dal 1° aprile 2025, grazie a un finanziamento regionale di 5 milioni di
euro, il programma entrerà a regime. Questo consentirà diagnosi precoci,
prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie
genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio
riproduttivo.
Desideriamo ringraziare il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di
Venere di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, e tutto il suo staff per
l’impegno, la competenza e la dedizione che hanno reso possibile questo
straordinario risultato.”
I risultati della prima fase.
La fase sperimentale è stata condotta dal Laboratorio di Genetica Medica
dell’Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, e ha registrato
un’adesione altissima: oltre l’80% delle coppie ha accettato di partecipare.
Alla data del 21 marzo 2025, la situazione è la seguente:
• Campioni analizzati: 4421 (100%);
• Campioni sequenziati: 4421 (alcuni ancora in fase di valutazione);
• Test ripetuti: 280 (circa il 6%);
Casi di malattia identificati: 171 (3.9%).
Distribuzione per gruppo di malattie e geni coinvolti:
• Malattie del metabolismo (38 casi – 22%): disturbo genetico che impedisce
al corpo di metabolizzare correttamente un amminoacido (Fenilchetonuria –
PAH); alti livelli di colesterolo che aumentano il rischio di malattie
cardiovascolari precoci (Ipercolesterolemia familiare – LDLR); alterato
metabolismo glucidico (Galattosemia – GALT)
Disturbo che può causare danni neurologici e cutanei (Deficit di
biotinidasi – BTD).
• Malattie ormonali (6 casi – 3.5%); difetti del metabolismo degli zuccheri
(GCK, HNF4A, ABCC8).
• Malattie del sangue (85 casi – 49%): deficit enzimatico che rende i
globuli rossi più fragili (G6PD); malattia della coagulazione che causa
sanguinamenti frequenti (Emofilia – F8); anemie ereditarie, tra cui Anemia
di Fanconi (FANCG), Talassemia (HBB).
• Malattie del cuore e dei vasi sanguigni (13 casi – 7.5%): sindromi che
aumentano il rischio di aritmie e arresto cardiaco, inclusa la
predisposizione alla morte improvvisa nei neonati (SCN5A, KCNQ1, RYR2).
• Malattie neuromuscolari (11 casi – 6.4%): malattie neuromuscolari
ereditarie (RYR1, DOK7).
• Malattie del sistema nervoso (2 casi – 1.2%): epilessia e disturbi del
trasporto del glucosio nel cervello (KCNQ2, SLC2A1).
• Altri casi (16 casi – 9.4%): aumento del rischio di tumori ereditari
(BRCA2); malattia genetica che danneggia i polmoni e/o l’apparato digerente
(Fibrosi cistica – CFTR); malattie endocrine; sordità genetica (GJB2)
Persone portatrici di mutazioni genetiche (Carrier Status).
Questi individui non sviluppano la malattia ma possono trasmetterla ai
figli se il partner è anch’esso portatore dello stesso difetto genetico.
• Fibrosi cistica (CFTR): 160 su 4421 (3.6%) – Se si considerano anche
varianti meno gravi, il numero sale a 290 su 4421 (6.6%);
• Sordità genetica (GJB2): 210 su 4421 (4.8%);
• Talassemia beta: 190 su 4421 (4.3%).
Conferme da altri test metabolici.
Sono stati analizzati separatamente 14 campioni di neonati già identificati
come sospetti per una malattia metabolica, e tutti hanno confermato la
diagnosi.
Distribuzione:
• Fenilchetonuria (PAH): 5 casi;
• Deficit di biotinidasi (BTD): 6 casi;
• Altre malattie metaboliche rare: 3 casi (GLA, ACADM, ACADS).
Dal 1° aprile, la Puglia sarà la prima regione al mondo a offrire
gratuitamente questo test a tutti i neonati.
Un passo avanti nella medicina genetica preventiva, un’opportunità unica
per la diagnosi precoce e il trattamento personalizzato.