(AGENPARL) – mer 10 luglio 2024 Assieme Università di Udine e Azienda sanitaria universitaria Friuli centrale
ANEMIA FALCIFORME E MALATTIE EREDITARIE DEL SANGUE NEI
NEONATI, PROGETTO INTERNAZIONALE IN L’AFRICA
L’obiettivo è diffondere le migliori pratiche nello screening neonatale, nella diagnosi
e nel trattamento della morte improvvisa dei neonati
Tre ricercatori dello Zambia hanno lavorato nella Clinica Pediatrica
Udine, 10 luglio 2024 – Diffondere anche in Africa le migliori pratiche nello screening neonatale, nella
diagnosi e nel trattamento della morte improvvisa dei neonati e nella prevenzione e cura dell’anemia
falciforme. È l’obiettivo di un progetto internazionale di formazione di ricercatori e personale medico africano
che vede impegnate l’Università di Udine e l’Azienda sanitaria universitaria Friuli centrale (Asufc). Il
programma, quinquennale, coinvolge istituzioni sanitarie, scientifiche e universitarie di Cipro, Francia, Italia,
Kenya, Libano, Nigeria, Regno Unito e Stati Uniti. L’iniziativa si traduce in un programma di scambio
multidisciplinare di conoscenze, pratiche sanitarie e personale tra ricercatori, esperti e personale tra le
istituzioni partner. ll progetto, denominato “African research and innovative initiative for sickle cell education”
(Arise), è finanziato dall’Unione europea ed è coordinato dalla Fondazione Gianni Benzi di Bari e dal Guys
and St Thomas’ NHS Foundation Trust di Londra. Le responsabili locali del progetto sono: Paola Cogo,
docente di pediatria generale e specialistica del Dipartimento di Medicina dell’Università di Udine e direttrice
Scuola di specializzazione in pediatria dell’Ateneo e della Clinica pediatrica dell’Asufc, e Ilaria Liguoro,
sempre della Clinica pediatrica.
Dallo Zambia al Friuli
Nell’ambito delle attività del progetto Udine ha ospitato tre ricercatori provenienti dalla University Teaching
Hospitals della capitale dello Zambia, Lusaka. Si tratta Inonge Akekelwa, Natasha Mupeta Kaweme e
Ballison Simatimbe. Le prime due ricercatrici hanno lavorato per tre mesi nella Clinica Pediatrica sotto la
supervisione di Paola Cogo e Ilaria Liguoro.
L’attività di ricerca di Akekelwa si è concentrata sullo studio dell’anemia falciforme in età pediatrica e
sull’efficacia della profilassi antibiotica oltre i cinque anni di vita. Kaweme, sempre nell’ambito dell’anemia
falciforme in età pediatrica, ha studiato l’impatto delle singole variabili mutazionali sul fenotipo clinico dei
pazienti, in termini di severità della malattia o di risposta ai trattamenti.
Simatimbe ha operato per sei mesi nell’Area biologia molecolare della Piattaforma specializzata Centro
servizi e laboratori sotto la supervisione di Francesco Curcio e Stefania Marzinotto. Tre gli obiettivi della sua
formazione: apprendere i diversi principi della diagnosi molecolare dell’anemia falciforme, le diverse tecniche
di ricerca, l’applicazione dei risultati molecolari e genetici per migliorare lo standard di cura dei pazienti in
Zambia.
Le attività
L’ambio ampio piano di scambi tra Paesi europei ed extra europei ha consentito di attivare iniziative di ricerca
e formazione collaborative, riguardanti: la prevalenza dell’anemia falciforme, i genotipi e fenotipi, le migliori
pratiche esistenti per lo screening neonatale e la diagnosi precoce. Ma anche di affrontare i temi del
coinvolgimento dei pazienti, delle famiglie e dei decisori istituzionali per individuare gli ostacoli allo screening
neonatale, il rapporto tra diagnosi di laboratorio e sistemi di garanzia della qualità per lo screening della
popolazione, i protocolli di trattamento per la gestione delle complicanze più comuni e la transizione
dall’assistenza pediatrica a quella per adulti. Infine, le strategie di promozione della salute e della corretta
nutrizione.
La situazione
Con anemia falciforme si intende un gruppo di malattie ereditarie dei globuli rossi, tra le più comuni al mondo,
con oltre 300 mila nascite all’anno, di cui l’85 per cento nell’Africa Sub-sahariana. In Italia i pazienti italiani
affetti da questa patologia fr i 2.500 e i 4.000, ma manca un registro ufficiale. «Secondo la Società italiana
talassemie ed emoglobinopatie (Site) e l’Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica (Aieop) –
spiegano Paola Cogo e Ilaria Liguoro – è possibile che esista un importante sommerso. Si tratta di una
malattia ematologica rara, ma in rapida evoluzione. Storicamente, la Regione più colpita è la Sicilia, ma oggi,
a causa delle recenti ondate migratorie, è il Nord Italia la zona con il maggior numero di casi».
Test molecolare neonatale, Udine unico centro italiano
All’Ospedale Santa Maria della Misericordia di Udine è attivo dal 2020 lo screening molecolare neonatale per
l’identificazione delle emoglobinopatie (anemia falciforme inclusa). Il test è offerto a tutti i nuovi nati. A oggi è
l’unica struttura ospedaliera in Italia ad effettuarlo. Nel resto del Friuli Venezia Giulia e in altre regioni è
comunque attivo lo screening mediante elettroforesi o mirato, cioè indirizzato a una popolazione specifica
che presenti determinati fattori di rischio, quali familiarità o etnia.