(AGENPARL) – lun 08 luglio 2024 Scoperta una nuova mutazione genetica associata alla malattia di Parkinson
Uno studio internazionale pubblicato su Nature Genetics, a cui hanno collaborato ricercatori
delll’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università Statale di Milano, identifica una mutazione
del gene RAB32. I risultati dello studio contribuiscono a spiegare le cause genetiche e i meccanismi
patogenetici della malattia e di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici.
Milano, 8 luglio 2024. Uno studio internazionale coordinato dall’Università del Massachusetts ha
scoperto un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa
rivista Nature Genetics, ha sequenziato l’esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2.000
pazienti affetti da malattia di Parkinson famigliare, confrontandolo con quelli di quasi 70.000
soggetti sani. In questo modo è stato possibile identificare una mutazione del gene RAB32 nello
0.7% dei pazienti affetti da malattia di Parkinson. Allo studio hanno partecipato anche ricercatori
dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università degli Studi di Milano.
Lo studio ha dimostrato come la mutazione del gene RAB32 aumenti significativamente l’attività
chinasica della proteina LRRK2, le cui mutazioni rappresentano una tra le forme genetiche più
comuni della malattia di Parkinson, portando alla neurodegenerazione. I risultati dello studio
contribuiscono quindi a spiegare le cause genetiche e i meccanismi patogenetici della malattia. Il
Centro Parkinson e Disturbi del Movimento di Auxologico, oltre ad essere attivamente coinvolto
nella ricerca sulla malattia, offre una presa in carico globale e multidisciplinare del paziente, che
comprende l’inquadramento diagnostico, il follow up ed il trattamento.
“Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di
Parkinson,” commenta il Prof. Nicola Ticozzi, Direttore della U.O. di Neurologia dell’ Auxologico e
professore associato di Neurologia all’Università di Milano, coautore dello studio. “L’identificazione
di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento.
Sapere che il gene RAB32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare
nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici.”
Dal punto di vista pratico questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti. In
primo luogo, potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi più
precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi. In secondo luogo, una
migliore comprensione del ruolo di RAB32 e LRRK2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di
nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando così le
opzioni di trattamento disponibili.
In ultimo, un miglioramento nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Parkinson non solo
può migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma può anche ridurre l’onere economico e sociale
associato a questa malattia.
Ufficio Stampa Università Statale di Milano