(AGENPARL) – gio 17 agosto 2023 Comunicato stampa
Terapia genica efficace per la cura di una malattia rara del
fegato. I risultati su “New England Journal of Medicine”
Lo studio clinico dimostra, per la prima volta al mondo, l’efficacia della terapia
genica nelle malattie del fegato, come la sindrome di Crigler-Najjar. La correzione
del difetto genetico persiste a oltre un anno e mezzo dal trattamento. D’Antiga:
“Scongiurerà il trapianto per la malattia. Ora puntiamo ad allargare lo studio ad altri
pazienti e ad avviare nuove sperimentazioni su altre malattie genetiche del fegato”.
Bergamo, 17 agosto 2023 – Uno studio clinico pubblicato sul “New England Journal of
Medicine” conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia
genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica
ultra-rara che impedisce all’organismo di eliminare la bilirubina. L’unica terapia risolutiva per
tenere sotto controllo questa sostanza, tossica ad alte concentrazioni per l’organismo e
causa di danni cerebrali irreversibili, è finora il trapianto di fegato.
Il dato più rilevante che emerge dallo studio è che per tre pazienti, trattate con la dose più
alta due anni fa dai medici dell’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, è stata
dimostrata l’efficacia nel correggere la malattia. Non più costrette a sottoporsi di notte
alle lampade a raggi ultravioletti per ridurre i livelli di bilirubina in eccesso, per queste
pazienti è iniziata una nuova vita senza ‘luce blu’. Le pazienti sono state curate da
un’equipe guidata da Lorenzo D’Antiga, Direttore della Pediatria dell’ospedale Papa
Giovanni XXIII, sperimentatore principale del trial clinico e primo autore dello studio.
“Lo studio ha dimostrato il ripristino dell’espressione del gene UGT1A1, responsabile della
sindrome, e un’ampia riduzione dei livelli di bilirubina, rimasta al di sotto del livello tossico
per 80 settimane o più dal giorno del trattamento – spiega D’Antiga -. Siamo di fronte alla
prima prova in assoluto dell’efficacia sull’essere umano di una terapia genica in una malattia
metabolica del fegato. Questa terapia potrà in futuro scongiurare il trapianto di fegato, l’unica
soluzione definitiva per i pazienti con la sindrome di Crigler-Najjar. I risultati sono
entusiasmanti e ci spingono a proseguire il progetto in rete con i nostri partner internazionali.
Ora puntiamo anche a nuove sperimentazioni sulle malattie genetiche del fegato”.
La terapia si avvale di un virus innocuo, svuotato del suo corredo genetico e sostituito con
il gene da correggere. Il virus, chiamato in gergo tecnico “adeno-associato”, entra nelle
cellule epatiche, raggiunge il nucleo e libera il piccolo frammento genetico che va a
posizionarsi accanto al DNA della paziente, senza modificarlo. Da questo momento il
‘gene terapeutico’ inizia a produrre la proteina che i cromosomi originari non erano in
grado di sintetizzare, a causa della mutazione che determina la malattia.
La sperimentazione internazionale è promossa da Généthon (Organizzazione fondata da
AFM-Telethon, associazione di pazienti che organizza il Théléthon francese) e sostenuta
da un finanziamento della Commissione Europea nel programma Horizon 2020. Le cinque
pazienti finora trattate con questa innovativa terapia sono state arruolate da tre centri
europei che fanno parte del consorzio scientifico CureCN.
Parole di apprezzamento arrivano da Fabio Pezzoli, direttore sanitario dell’ASST Papa
Giovanni XXIII: “Il nostro Ospedale crede nelle terapie avanzate come parte integrante di
un processo di continuo miglioramento dell’efficacia dell’attività clinica per i nostri pazienti.