(AGENPARL) - Roma, 27 Ottobre 2022(AGENPARL) – gio 27 ottobre 2022 [Se non leggi correttamente questo messaggio, clicca qui](https://customer16815.musvc2.net/e/r?q=M1%3dEtM2P_rtew_34_4xSs_DC_rtew_29mchTq.JaBxRp6xFeG6.0oF_4xSs_DCf_KczP_UrOnE.mPpQ_4xSs_DC_rtew_39rFj_KczP_VpMuIARx4KFl_KczP_VpO_rtew_29-u_OQvb_Y6Q_4xSs_EApO_4xSs_Dc_rtew_372On_KczP_UrZ55C_OQvb_Y6Q_4xSs_EApO_4xSs_Dcd_KczP_Vp09WHO97_4xSs_Dcx_KczP_VpMv_KczP_UHg_rtew_2Y0_OQvb_ZdI2_OQvb_Y6Q9b7cr856nd5C0_OQvb_Y6Q_4xSs4m8a_EApO_4xSs_Dc_rtew_2Yp_OQvb_ZdL6SzGZjLp%26o%3dX6aCb%26d%3dF7Pv6D.KeM%26uP%3d2ZFc1%26E%3dG%26K%3d3TCg%26o%3dVFZ7T%266%3dX1XCY3XGa0&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
L’[Associazione Italiana Niemann Pick Onlus](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=9%3dMdKWQ%26J%3dH%26J%3dOYDf%26A%3daGYSY%268%3d7w9nDFR3O_Dyfv_O9_5wox_EB_Dyfv_ND0SI.LvA991JBGpG.APt_Nm1c_X2%26B%3dzQETpX.0C7%26EE%3dZJZRY&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt),in partnership con [Sanofi](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=4%3d7YURA%26E%3dR%26E%3d9TNa%26u%3dVQTCT%26H%3d2g4x9zMCJ_xtpq_94_ErYs_O7_xtpq_89JN3.LxEu96.0z_KntV_U3%265%3dsNFMiU.A6z%26BF%3dSCWSR&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt) e in collaborazione con [OMaR-Osservatorio Malattie Rare](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=7%3d5YUU9%26E%3dR%26H%3d7TNd%26s%3dVQWAT%26H%3dBxMCM_vtpt_74_EuWs_O0_vtpt_69JQ1.HFMiKI5xHECsFxFeMGCiKxLi.BG_LUvm_Vj%267%3d0OwOzV.r8G%26Cw%3dUTX5e4x0T&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt), promuove presso il MoMeC di Roma un incontro informativo a conclusione del mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann Pick.
Il Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), storicamente conosciuto come Malattia di Niemann Pick A e B, è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene SMPD1, difetto genetico che è all’origine della carenza dell’enzima sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo di un lipide chiamato sfingomielina. L’eccessivo e dannoso accumulo di sfingomielina in molteplici organi tra cui milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, è alla base di un ampio spettro di disturbi metabolici.
Il Deficit di sfingomielinasi acida viene classificato in: ASMD infantile neuroviscerale o tipo A, in ASMD neuroviscerale cronico o tipo A/B e in viscerale cronico o tipo B; sebbene tutte e tre le forme abbiano alla base il medesimo difetto metabolico, le loro manifestazioni cliniche e la loro prognosi sono estremamente eterogenee.
Obiettivo di questo incontro sarà sensibilizzare le istituzioni sulle attuali necessità dei pazienti affetti da Deficit di sfingomielinasi acida e dei loro caregivers e di supportare la richiesta di un dialogo stabile e costruttivo tra pazienti e clinici.
UFFICIO STAMPA OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)
[Segui la diretta su Facebook](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=4%3dKbLRO%26H%3dI%26E%3dMWEa%269%3dYHTQW%269%3d2u7o9DP4J_Bwgq_M7_6rmv_F7_Bwgq_LBt3.7A_6rmv_F7y_Netj_XtSLcY4Ytvo%26x%3dI9JF9F.EyP%26wJ%3dLcHWK&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
[Segui la diretta su Zoom](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=3%3dFaRQJ%26G%3dO%26D%3dHVKZ%264%3dXNSLV%26E%3d89O0I_7vmp_H6_Bqhu_L6_7vmp_GAEIOaG5q.U9E2.PC_Hfxj_RuE_Bqhu_L6MVLUKbMYLeQ_Hfxj_SuKG4_7vmp1p6u_H9mt1NugTXqxsHhfzZmZvVhPbRgereotOd%26x%3dC0NF3G.IyJ%26xN%3dLWIaK&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
OMaR – Osservatorio Malattie Rare
http://www.osservatoriomalattierare.it
Sede Legale: Via XXIV Maggio, 46 – 00185 Roma
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli