Si è svolto oggi, presso la Sala Caduti di Nassirya del Senato, l’evento “Women in Rare. Status dei percorsi di diagnosi delle donne nelle malattie rare”, dedicato all’analisi delle disuguaglianze di genere nei percorsi diagnostici delle patologie rare.

L’iniziativa rientra nel progetto Women in Rare, ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare APS ETS, con il contributo di Fondazione ONDA ETS, CENSIS e ALTEMS. L’obiettivo è portare all’attenzione delle istituzioni le prime evidenze emerse da un ampio percorso di ricerca sul tema.

Nei mesi scorsi è stata avviata la survey “Da rara a riconosciuta”, curata dal CENSIS, per analizzare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e dei loro caregiver. Il progetto, nato nel 2023, indaga l’impatto delle malattie rare sulla vita delle donne, sia nel ruolo di pazienti sia in quello di caregiver, grazie al supporto di un Comitato scientifico multidisciplinare e al coinvolgimento di rappresentanti istituzionali.

Grazie a questa iniziativa è stata costruita, per la prima volta in Italia, una base dati strutturata sull’impatto delle malattie rare sulla popolazione femminile. I risultati iniziali sono confluiti nel Libro bianco presentato al Senato nell’aprile 2024.

Nel 2025 Women in Rare si rafforza come Think Tank, con l’obiettivo di approfondire l’efficienza del sistema di presa in carico delle persone con malattia rara e produrre evidenze utili a orientare interventi normativi e organizzativi, contribuendo a ridurre le disuguaglianze di salute, in particolare quelle legate al genere.

Tra le attività previste, una nuova indagine del CENSIS analizzerà in modo approfondito le cause e le conseguenze del ritardo diagnostico su pazienti e caregiver. I risultati completi saranno presentati al Senato nell’aprile 2026, in occasione della Giornata nazionale della salute della donna.

L’incontro odierno ha offerto una prima restituzione dei dati emersi dall’indagine, affiancata da un’analisi socio-economica resa possibile dalla collaborazione con ALTEMS.

Gli obiettivi dell’indagine 2025-2026

La ricerca “Da rara a riconosciuta” intende approfondire:

• la presenza di un ritardo diagnostico nelle malattie rare e le differenze di genere;
• le ricadute della patologia sulla salute, sull’istruzione, sul lavoro e sulla qualità della vita dei pazienti;
• l’impatto dell’attività di cura sulla vita dei caregiver;
• le conseguenze del ritardo diagnostico sulla sfera sociale, affettiva e professionale;
• i costi diretti e indiretti sostenuti dalle famiglie;
• i costi per il Servizio sanitario nazionale legati a diagnosi tardive o inappropriate.

La ricerca deriva dall’analisi di oltre 1.700 questionari, di cui circa 1.100 compilati da persone con malattia rara e 600 da caregiver familiari.

Nei prossimi mesi, i dati saranno ulteriormente elaborati dal CENSIS, con particolare attenzione alle differenze di genere e territoriali, e da ALTEMS, che procederà alla quantificazione dei costi diretti e indiretti del ritardo diagnostico per le famiglie e per il Servizio sanitario nazionale.

Ulteriori informazioni: https://womeninrare.it