(AGENPARL) – Wed 10 December 2025 COMUNICATO STAMPA
UNA TORCIA MOLECOLARE PER ILLUMINARE IL PERCORSO DI DIAGNOSI E CURA DELLE
MALATTIE GENETICHE
Dimostrata nel chiarire i meccanismi delle malattie cardiache congenite, la
nuova tecnologia sviluppata dal laboratorio di Alessandro Bertero (UniTo)
accelera e lo studio dei geni umani utilizzando cellule staminali
superpotenti
Oggi, mercoledì 10 dicembre, sulla rivista Molecular Systems Biology, è
stato pubblicato uno studio
che
introduce iPS2-seq, una tecnologia innovativa in grado di rivoluzionare il
modo in cui la ricerca affronta lo studio funzionale del genoma umano. La
prima firmataria dello studio è Elisa Balmas, ricercatrice nel team di
Alessandro
Bertero, docente presso il Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e
Scienze per la Salute.
Il lavoro nasce grazie a tre progetti internazionali attivi nel laboratorio
di Bertero all’Università di Torino — l’Armenise-Harvard Career Development
Award, il Single Ventricle Research Fund e l’ERC Starting Grant TRANS-3 —
ed è stato realizzato in collaborazione con l’IMBA di Vienna.
Negli ultimi anni la genetica ha individuato migliaia di varianti
potenzialmente associate a diverse patologie. Tuttavia, comprendere con
precisione in che modo ogni gene contribuisca allo sviluppo ed al
funzionamento degli organi resta una delle sfide centrali della biologia
moderna.
La piattaforma iPS2-seq si propone come una soluzione innovativa a questo
problema, permettendo di studiare in parallelo la funzione di molti geni
utilizzando cellule staminali pluripotenti umane, capaci di dare origine a
cosiddetti “organoidi” che mimano struttura e funzione di parti del corpo
umano. Accanto alla piattaforma sperimentale, il team ha sviluppato catcheR,
un software dedicato alla progettazione degli esperimenti ed all’analisi
dei dati, così da facilitarne l’adozione ed applicazione standardizzata da
parte dalla comunità scientifica.
Nello specifico, la nuova tecnologia permette di studiare
contemporaneamente decine di geni all’interno di un unico esperimento,
accelerando così la comprensione delle loro funzioni. Consente inoltre di
costruire un vero e proprio “atlante molecolare” degli effetti di ciascun
gene grazie al sequenziamento a singola cellula. Allo stesso tempo offre la
possibilità di osservare il ruolo dei geni in fasi specifiche dello
sviluppo, spegnendoli e riaccendendoli in modo controllato, e di integrare
più livelli di informazione, rilevando nella stessa cellula non solo
l’espressione dei geni ma anche la struttura del DNA e la presenza di
proteine chiave.
Per dimostrare la potenza della nuova tecnologia, i ricercatori l’hanno
applicata allo studio di geni associati alle cardiopatie congenite,
malattie che colpiscono circa 1 neonato su 100. I risultati hanno rivelato
il ruolo cruciale del gene SMAD2 nel determinare il destino delle cellule
durante le prime fasi dello sviluppo cardiaco. Spegnendo temporaneamente
questo gene, le cellule non seguono più la via che porta alla formazione
dei cardiomiociti — le cellule del muscolo cardiaco — ma si orientano verso
altre linee cellulari, come i fibroblasti o le cellule dell’epicardio.
Questa scoperta aiuta a chiarire i meccanismi alla base delle malattie
cardiache ereditarie e getta le basi per futuri approcci di medicina
personalizzata, in cui sarà possibile prevedere e correggere i difetti di
sviluppo all’origine della malattia.
Le prossime fasi del progetto saranno supportate da un finanziamento di
Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo
,
volto ad applicare iPS2-seq allo studio di geni associati cardiopatie
congenite rare la cui funzione è ancora poco conosciuta.
“Con iPS2-seq possiamo finalmente studiare in modo sistematico e rigoroso
la funzione dei geni nelle cellule staminali umane e nei modelli complessi
dei tessuti, come gli organoidi”, afferma Alessandro Bertero. “Possiamo
anche applicare il metodo per identificare rapidamente quali siano dei
potenziali bersagli terapeutici nel contesto di malattie genetiche, aprendo
la porta alla medicina di precisione”, aggiunge Elisa Balmas.
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Sezione Comunicazione Digitale e Media Relations
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Direzione Generale
Università di Torino
Area Relazioni Esterne e con i Media
Università degli Studi di Torino
Settore Relazioni con i Media