(AGENPARL) – Thu 27 November 2025 *Università di Pavia*
*COMUNICTO STAMPABando Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo: finanziato
anche un progetto dell’Università di PaviaL’iniziativa, giunta alla quarta
edizione, è dedicata a chiarire gli aspetti ancora oscuri del genoma umano
potenzialmente responsabili di malattie rare.In totale sono 26 i progetti
selezionati, di cui 14 in Lombardia*
*Pavia, 27 novembre 2025* – Un progetto pilota per studiare una malattia
rara neurodegenerativa che colpisce soprattutto i bambini. È la ricerca
della professoressa *Anna Christina Kajaste-Rudnitski*, ordinaria di
Biologia molecolare, nel Dipartimento di Biologia e Biotecnologie
dell’Università degli Studi di Pavia, che ha ottenuto un finanziamento di*
50.000 euro per un anno*, da un bando di Fondazione Telethon e Fondazione
Cariplo.
Giunto alla quarta edizione, il bando ha portato alla selezione di *26
nuovi progetti di ricerca in tutta Italia*, per un totale di circa 3,6
milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti
da 12 diverse regioni italiane.
*In Lombardia, 14 sono stati i ricercatori che hanno meritato un
finanziamento*, per un investimento complessivo di circa 1,6 milioni di
euro, fra questi ci sono due ricercatori pavesi: *Anna Christina
Kajaste-Rudnitsk*i, dell’Università di Pavia, e *Francesco Ferrari*, del
CNR, Istituto di Genetica Molecolare di Pavia.
Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità
di progetto: i “pilot”, come il progetto presentato dalla professoressa
*Kajaste-Rudnitski*, della durata di un anno e destinati a generare dati
preliminari o nuovi strumenti di ricerca, e i “full”, di durata fino a due
anni e basati su dati preliminari già disponibili.
Sono stati così finanziati 14 progetti “Pilot” e 12 “Full”, a conferma
dell’impegno delle due Fondazioni nel sostenere la ricerca di base.
Si tratta quindi di un progetto di avanguardia, c*ome sottolinea la
professoressa Anna Christina Kajaste-Rudnitski*, «*che ha lo scopo di
studiare il potenziale coinvolgimento di un gene classificato “Tdark”, le
cui funzioni sono quindi poco note, nel contesto della Sindrome di
Aicardi-Goutières, una malattia rara neurodegenerativa, che studiamo in
modelli cellulari del sistema nervoso centrale. Per studiare questa
Sindrome in modo più efficace, abbiamo creato imitazioni della malattia
nelle cellule cerebrali umane utilizzando tecnologie basate sulle cellule
staminali. Nel nostro progetto è coinvolto come collaboratore anche il
Prof. Federico Forneris, che ci aiuterà nello studio della proprietà
biochimiche e di struttura della proteina*».
La *Sindrome di Aicardi-Goutières* (AGS) è una rara malattia genetica
cerebrale che colpisce i bambini, causando gravi problemi neurologici. Si
verifica a causa di mutazioni nei geni che aiutano a eliminare DNA e RNA,
portando a un’attivazione dannosa del sistema immunitario. Tuttavia, non
comprendiamo ancora appieno come l’AGS danneggi le cellule cerebrali, in
parte perché i modelli animali non imitano accuratamente la malattia negli
esseri umani. Per questo motivo, il progetto dell’ateneo pavese prevede la
creazione di imitazioni della malattia tramite tecnologie basate su cellule
staminali.
*I progetti finanziati*
Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o
privati, sono state 146 in totale (di cui 50 progetti Full e 96 Pilot). La
valutazione è stata affidata a una commissione medico-scientifica
internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale,
presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal
(Canada).
Come nelle precedenti edizioni, la selezione è avvenuta attraverso il
metodo della peer-review – la revisione tra pari – che assicura qualità,
imparzialità e trasparenza.
Tra le patologie oggetto di studio figurano distrofie muscolari, epilessie,
disturbi del neurosviluppo e tumori rari.
*Un bando ispirato a un’iniziativa dell’NIH*
Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health
(NIH) americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma
umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi
molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per
la comprensione e il trattamento delle malattie rare.
I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca:
– geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta
– “un genotipo, molteplici fenotipi clinici”, cioè casi in cui una stessa
mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a
individuo
– modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o
la comparsa dei sintomi di una specifica malattia.
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