(AGENPARL) – Tue 29 July 2025 Oggetto: Unimore scopre un nuovo meccanismo alla base della distrofia muscolare FSHD

COMUNICATO STAMPA
La prestigiosa rivista internazionale Nucleic Acids Research ha pubblicato uno studio innovativo e rivoluzionario del laboratorio MIOGEN, diretto dalla Prof.ssa Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze di Unimore, che propone un cambiamento nel modello di studio della distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), una delle più comuni malattie genetiche che colpisce i muscoli e causa una loro progressiva debolezza.
La ricerca, guidata dalla Dott.ssa Valentina Salsi e dalla Dott.ssa Francesca Losi, ha identificato un nuovo meccanismo molecolare legato a una particolare molecola di RNA, chiamata FRG2A-t. Questo RNA appartiene alla categoria dei long non-coding RNA (lncRNA), ovvero RNA lunghi che non servono a produrre proteine, ma che possono comunque regolare importanti funzioni cellulari.
Nel caso della FSHD, FRG2A-t si accumula nelle cellule che danno origine al muscolo scheletrico. In particolre, FRG2A va a concentrarsi nel nucleolo, una struttura del nucleo cellulare coinvolta nella produzione dei ribosomi, ossia le “fabbriche” che sintetizzano le proteine. Qui, FRG2A-t forma aggregati chiamati “Froggy2 bodies”, che interferiscono con la produzione dei ribosomi e, di conseguenza, compromettono la capacità della cellula muscolare di produrre le proteine necessarie e funzionare correttamente. Questa alterazione contribuisce alla perdita progressiva di massa muscolare che caratterizza la FSHD.