(AGENPARL) – Thu 29 May 2025 La proposta di legge Pace, Agabiti, Giambartolomei (FdI) presentata in Terza
commissione
(Acs) Perugia, 29 maggio 2025 – La proposta di legge presentata da Eleonora
Pace, Paola Agabiti e Matteo Giambartolomei (FdI) “Disposizioni in materia
di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale” è stata
illustrata questa mattina in Terza commissione.
”Questa malattia rara – ha spiegato Pace – esordisce tra i 6 ed i 18 mesi
di vita. I pazienti mantengono la posizione seduta ma non acquisiscono la
stazione eretta e la deambulazione autonoma. L’aspettativa di vita non è
ridotta ma la prognosi è aggravata da gravi deformità che spesso richiedono
importanti interventi chirurgici, e infezioni respiratorie ricorrenti,
presenti nella quasi totalità dei pazienti. Tutte le forme di SMA sono
dovute a problematiche genetiche e in particolare alla perdita di funzione di
un gene. Per questo la diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata
mediante test che mettano in evidenza l’assenza di funzione del gene,
interpellando, per stabilire la gravità della malattia, un gene omologo a
quello che ha subito la perdita di funzione. La SMA si presta a programmi di
screening neonatale, che rendono più facile la diagnosi precoce e
l’utilizzo di diverse terapie, anche sperimentali, ma tutte comunque con
maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del
trattamento”.
La proposta di legge verrà discussa nelle prossime sedute, quando la
Commissione potrà disporre delle istruttorie predisposte dagli Uffici di
Palazzo Cesaroni. MP/ 
link alla notizia: http://consiglio.regione.umbria.it/node/80280