(AGENPARL) – lun 17 febbraio 2025 #UNIAMOleforze: la campagna per la Giornata delle Malattie Rare fa tappa a Pisa
per un evento in collaborazione con AOUP e ERN ReCONNET
Oggi, presso la Camera di Commercio di Pisa, si è svolto l’evento per la Giornata delle
Malattie Rare organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare in
collaborazione con l’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana AOUP e ERN
ReCONNET – European Reference Network on connective tissue and musculoskeletal
diseases. L’iniziativa rientra nella campagna #UNIAMOleforze: oltre 60 appuntamenti in
calendario lungo tutto febbraio per accendere i riflettori sulle malattie rare e sulle necessità
e bisogni di chi convive con queste patologie, più di 2 milioni di persone soltanto in Italia.
Dopo la diagnosi precoce e la presa in carico, UNIAMO ha scelto la ricerca, nella sua più
ampia accezione, come tema del 2025: “Solo per il 5% delle malattie rare – il commento
in apertura di Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – esiste una cura, circa 450
patologie sulle oltre 8.000 oggi conosciute. Per qualcuna non ci saranno mai
trattamenti specifici, ma possiamo migliorare la qualità di vita delle persone.
Dobbiamo quindi pensare a tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla
produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia delle
riabilitazioni etc. sono tutte ugualmente importanti. Anche la robotica – a cui è
dedicato un approfondimento nel convegno di oggi – può diventare uno strumento
fondamentale per garantire il diritto delle persone con malattia rara di costruire il
proprio percorso di vita. Diventa allora necessario assicurare, affinché nessuno resti
indietro, un equo accesso all’innovazione scientifica. La Federazione sposa anche in
questo caso una politica dei piccoli passi, un tassello dietro l’altro. Se in questi ultimi
anni abbiamo ottenuto cambiamenti di sistema è perché abbiamo cercato di
incoraggiare, sostenere e sviluppare progetti che un po’ alla volta sono riusciti a
cambiare una specifica attitudine”.
Ad aprire i lavori Michele Conti, Sindaco di Pisa, la Sen. Ylenia Zambito, 10ª Commissione
Senato della Repubblica Italiana, e Silvia Briani, Direttrice generale Azienda
ospedaliero-universitaria pisana.
Si è dunque entrato nel vivo del convegno con la relazione di Marta Mosca, Professore
Ordinario di Reumatologia Università di Pisa, Direttore UO Reumatologia AOU pisana,
Coordinatore europeo ERN ReCONNET: “La ricerca è una parte centrale delle reti ERN,
perché rappresenta il modo in cui noi miglioriamo la nostra conoscenza per curare le
persone con malattia rara. Per noi si è trattato di una ricerca di tipo clinico ed
epidemiologico, e la nostra filosofia è fondata sul fatto che tutti possono avere un
ruolo nella ricerca: non solo il ricercatore, ma anche e soprattutto il paziente, il
caregiver, l’operatore sanitario. Emblematico di ciò è il fatto che nel Research working
group di ERN ReCONNET è proprio un paziente il coordinatore, e per questo cerchiamo
di essere estremamente pragmatici nella nostra attività. Cerchiamo di colmare i gap
esistenti nell’ambito dei percorsi delle malattie rare, come ad esempio la valutazione
UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare
sulla qualità della vita da parte dei pazienti. La ricerca deve essere al servizio della
persona con malattia rara, deve essere funzionale al miglioramento della sua vita”.
Ha fatto seguito poi l’approfondimento di Gabriele Simonini, Responsabile SOS
Reumatologia Pediatrica, AOU Meyer IRCSS, Firenze, sul tema della transizione: “La
transizione dall’età pediatrica all’età adulta per la persona con malattia rara
rappresenta un periodo delicato e complesso, che deve essere inteso come un
percorso e non come un singolo momento. Per questo motivo parliamo di un processo
che necessita di tempo, che deve essere affrontato secondo le Linee Guida e che ha
bisogno di un approccio multidisciplinare: non basta né una visita né un semplice
passaggio di consegne. All’interno dell’ERN di Pisa è stata istituita una task force