(AGENPARL) – ven 15 novembre 2024 Al via una campagna di comunicazione in occasione del Rare Disease Day 2025
MALATTIE RARE, OGGI SOLO PER IL 5% ESISTONO TERAPIE
FEDERAZIONE UNIAMO: NECESSARI PIÙ INVESTIMENTI NELLA RICERCA
SCIENTIFICA
La Presidente Scopinaro: “Gli studi sono l’unica arma che i pazienti hanno a
disposizione: in Italia l’investimento in questo settore esiste, ma manca ancora sinergia
tra i vari enti”
Roma, 15 novembre – In Italia le persone con una malattia rara sono più di 2 milioni,
ben 300 milioni nel mondo, per circa 8mila patologie conosciute. Solo per il 5% di
queste malattie, però, esiste un trattamento farmacologico. Una situazione che può
cambiare solo attraverso la ricerca scientifica, che rappresenta l’unica vera speranza di
miglioramento della qualità di vita di queste persone. In Italia, però, gli investimenti nel
settore sono insufficienti e poco coordinati. Con il lancio della campagna di
comunicazione “Molto più di quanto immagini”, Uniamo – Federazione Italiana Malattie
Rare – Rare Disease Italy ha deciso di focalizzare il tema della Giornata delle Malattie
Rare 2025 (che negli anni bisestili cade il 29 febbraio, un giorno “raro” appunto) proprio
su questo argomento. L’iniziativa, con i suoi obiettivi e attività, è stata presentata in
occasione di una conferenza stampa a Roma presso la Biblioteca Centrale G.Marconi
del CNR.
“Una malattia è definita rara quando colpisce meno di 2 persone ogni 10mila – spiega
Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO FIMR –, ma il numero di pazienti sale
vertiginosamente se si considera la quantità di patologie conosciute oggi. Eppure, al
momento, solo per 450 di queste sono state individuate terapie farmacologiche. Per
tutte le altre esistono solo riabilitazione, farmaci ‘adottati’ da altre patologie e prodotti
da banco in grado di contenere alcuni effetti collaterali, ma non risolutivi. La ricerca
scientifica è l’unica arma che i pazienti hanno a disposizione”.
In Italia, nel 2022, sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (lo 0,04% del
consumo farmaceutico totale), con una spesa di 1,982 milioni di euro (il 6% della spesa
farmaceutica). Sono 135 i farmaci orfani messi in commercio in Italia; ulteriori 40 sono
quelli usati «off label», cioè per un’indicazione diversa da quella approvata. Otto terapie
avanzate e innovative sono già in commercio in Italia e altre nove sono in corso di
valutazione. “Quindi nel nostro Paese l’investimento in questo settore esiste, – continua
la Presidente UNIAMO – ma non ha ancora trovato una integrazione fra i vari enti come
sarebbe auspicabile. È proprio questo lo spirito che anima l’edizione 2025 del Rare
Disease Day. Come Uniamo invitiamo Università e scuole, Istituti di Ricerca, strutture
ospedaliere, enti e associazioni a unirsi a noi realizzando convegni, manifestazioni
sportive, culturali e ricreative, flash mob, incontri con specialisti, iniziative sui social e
altro, proprio per accendere un riflettore sulle necessità di chi convive con queste
patologie. Desideriamo che i pazienti sappiano che siamo in tanti a lavorare per loro”.
UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare
Alla conferenza stampa hanno partecipato i rappresentanti dei principali attori in gioco
nel campo della ricerca, con l’obiettivo di creare sinergie e far emergere tutto il loro
lavoro in modo che nessuna occasione di maggior conoscenza vada sprecata e gli sforzi
di tutti siano ottimizzati. Il messaggio del Sottosegretario di Stato alla Salute con delega
alle malattie rare Marcello Gemmato: “Sono molto interessato alle iniziative che
verranno realizzate dalla Federazione in concomitanza con la Giornata Mondiale delle
Malattie Rare, anche per poter sviluppare sinergie virtuose per diffondere al meglio i
messaggi chiave e continuare come stiamo facendo in un proficuo gioco di squadra”.
Il Presidente AIFA Robert Nisticò, invece, ha così commentato: “Ogni paziente affetto
da malattia rara ha il diritto a speranza, dignità e cure innovative: Un impegno che AIFA
porta avanti con responsabilità, determinazione e dedizione”,
“L’Istituto Superiore di Sanità è sempre stato sensibile al tema malattie rare, tanto da
creare il Centro che attualmente dirigo – l’intervento di Marco Silano, Direttore del
Centro Nazionale Malattie Rare – che offre anche supporto ai pazienti attraverso il
Telefono Verde dedicato. La ricerca è un tema fondamentale per l’Istituto, che nel corso
degli anni ha prodotto approfondimenti dedicati a singole patologie, oltre a istituire
alcuni registri specifici. Continueremo il nostro impegno, anche con il supporto di
diffusione della newsletter RaraMente, edita in collaborazione con il Ministero e
UNIAMO”.
Ha preso quindi parola Elena Mancini, CID Ethics CNR: ”Il ruolo delle associazioni dei
pazienti nello sviluppo di un farmaco può migliorare notevolmente la qualità della
partecipazione dei pazienti, il processo di sviluppo del farmaco stesso, il grado di
soddisfacimento del farmaco dal punto di vista del paziente. E questo ha un significato
dal punto di vista etico in quanto consente un maggior rispetto dei bisogni, delle
esigenze e delle volontà dei pazienti, un miglior rapporto medico paziente, un