(AGENPARL) – ven 11 ottobre 2024 XIV Congresso Nazionale
L’approdo alla nave – Pietro Cascella – 1987
“La nostra vita è un’opera metabolica
che sfugge al riflesso della ragione”
Chieti – Pescara
Pala Dean Martin | Montesilvano
Martedì 15 – Venerdì 18 ottobre 2024
http://www.congressosimmesn.it
INDICE
Benvenuto al Congresso …………………………………………………………………… pag. 3
Faculty …..…………………………………………………………………………………………… pag. 5
Programma ………….……………………………………………………………………………. pag. 7
Sessioni sponsorizzate ……………………………………………………………………… pag. 19
Informazioni ……….……….…………………………………………………………………….. pag. 37
BENVENUTO AL CONGRESSO
Carissimi,
Il Consiglio Direttivo e il Comitato Organizzatore Locale sono lieti di annunciare il XIV Congresso Nazionale SIMMESN che si terrà al Pala Dean Martin di
Montesilvano (Chieti-Pescara) dal 15 al 18 Ottobre 2024.
Siamo certi che i lavori del congresso saranno di elevato spessore scientifico ed offriranno preziosi spunti di discussione. Gli argomenti trattati ed il
confronto che ne deriverà ci consentiranno, non solo di allargare le nostre
conoscenze sulle Malattie Metaboliche Ereditarie, ma anche di migliorare la
pratica clinica quotidiana e l’attività di Screening Neonatale.
Molti i temi che verranno approfonditi e discussi nelle varie sessioni scientifiche in plenaria:
? malattie metaboliche emergenti in neurologia
? percorsi clinici per le malattie lisosomiali: esperienze a confronto
? malattie metaboliche: le sfide in una società multietnica
? gestione materna e fetale nelle malattie metaboliche ereditarie
? ruolo della medicina omica nello studio delle malattie metaboliche ereditarie
? novità e sfide della terapia dietetica
il tutto in una visione quanto più possibile interdisciplinare e di integrazione
tra professionisti esperti in assistenza medica, biologia, biochimica, genetica,
psicologia, nutrizione e gli altri stakeholders.
Come di consueto sono previste sessioni dedicate alle presentazioni dei migliori contributi selezionati per la comunicazione orale da parte di giovani
colleghi.
Quest’anno, per la prima volta, verrà proposta una sessione pre-congressuale su temi di laboratorio, la “Lab-Session”, che contiamo possa essere un’ulteriore opportunità di integrazione e collaborazione in rete.
Vi aspettiamo numerosi a Montesilvano!
Prof. Vincenzo De Laurenzi
Presidente XIV Congresso
Prof. Andrea Pession
Presidente SIMMESN
Responsabili Scientifici
Vincenzo De Laurenzi
Andrea Pession
Comitato Organizzatore Locale
Maurizio Aricò
Ines Bucci
Francesco Chiarelli
Carlo Dionisi Vici
Luca Federici
Damiana Pieragostino
Claudia Rossi
Consiglio Direttivo SIMMESN
Chiara Cazzorla
Simona Fecarotta
Silvia Funghini
Cristiano Rizzo
Juri Zuvadelli
Segreteria SIMMESN
Albina Tummolo
Con il patrocinio di
Società
Italiana di
Pediatria
FACULTY
Alberti Luisella, Milano
Concolino Daniela, Catanzaro
Aricò Maurizio, Pescara
Daniotti Marta, Firenze
Balbo Piazzon Flavia, Marsiglia (FR)
Dardis Andrea Elena, Udine
Barone Rita, Catania
De Curtis Mario, Roma
Biasucci Giacomo, Piacenza
De Laurenzi Vincenzo, Chieti
Boenzi Sara, Roma
Deodato Federica, Roma
Bordugo Andrea, Udine
Di Fonzo Alessio, Milano
Bruni Giulia, Firenze
Di Ilio Carmine, Chieti
Bucci Ines, Chieti
Dianin Alice, Verona
Burlina Alberto B., Padova
Dionisi Vici Carlo, Roma
Burlina Alessandro,
Bassano del Grappa (VI)
Donati Maria Alice, Firenze
Fecarotta Simona, Napoli
Busà Maria Grazia, Padova
Federici Luca, Chieti
Carbone Maria Teresa, Napoli
Fiori Laura, Milano
Carducci Claudia, Roma
Frisso Giulia, Napoli
Carella Rosa, Bari
Fumagalli Francesca, Milano
Carubbi Francesca, Modena
Funghini Silvia, Firenze
Caruso Ubaldo, Genova
Gasperini Serena, Monza
Caserta Marina, Palermo
Gatta Valentina, Chieti
Cassanello Michela, Genova
Gentilucci Micaela, Pescara
Caterino Marianna, Napoli
Giovanniello Teresa, Roma
Cazzorla Chiara, Padova
Gragnaniello Vincenza, Padova
Cereda Cristina, Milano
Guaraldo Varvara Elena, Torino
Chiarelli Francesco, Chieti
Gugelmo Giorgia, Padova
Jans Judith J.M., Utrecht (NL)
Rovelli Valentina, Milano
la Marca Giancarlo, Firenze
Ruggieri Martino, Catania
Leuzzi Vincenzo, Roma
Ruoppolo Margherita, Napoli
Loro Christian, Padova
Salviati Leonardo, Padova
Malvagia Sabrina, Firenze
Savasta Salvatore, Cagliari
Martinelli Diego, Roma
Scala Iris, Napoli
Matricardi Sara, Chieti
Scarpa Maurizio, Udine
Morrone Amelia, Firenze
Schiaffino Maria Cristina, Genova
Olivieri Giorgia, Roma
Sechi Annalisa, Udine
Paci Sabrina, Milano
Spada Marco, Torino
Pagliardini Severo, Torino
Strisciuglio Pietro, Napoli
Pajares Garcia Sonia, Barcellona
Stuppia Liborio, Chieti
Panza Emanuele, Bologna
Tarallo Antonietta, Napoli
Parenti Giancarlo, Napoli
Taurisano Roberta, Roma
Pavone Lorenzo, Catania
Teofoli Francesca, Verona
Perrone Donnorso Michela, Genova
Tummolo Albina, Bari
Pession Andrea, Bologna
Verduci Elvira, Milano
Pieragostino Damiana, Chieti
von den Steinen Cordelia,
Pietrasanta (LU)
Porta Francesco, Torino
Zuccarello Daniela, Vicenza
Pretese Roberta, Monza
Zuvadelli Juri, Milano
Procopio Elena, Firenze
Righetti Francesca, Bologna
Rizzo Cristiano, Roma
Rossi Claudia, Chieti
PROGRAMMA
Martedì 15 ottobre 2024
RIUNIONI GDL (NO ECM)
Hotel Serena Majestic
16:30-18:30
? Sala Vespucci: GdL Cooperazione Internazionale
Coordina e conduce: Albina Tummolo
? Sala De Gama: GdL Terapie Enzimatiche Sostitutive ERT
Coordina e conduce: Laura Fiori
? Sala Doria: GdL Psicologi nelle Malattie Metaboliche Ereditarie
Coordina e conduce: Giulia Bensi
? Sala Magellano: GdL Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Adulto
Coordina e conduce: Annalisa Sechi
GRUPPO DI LAVORO DIETETICA (NO ECM)
Sala Colombo
Hotel Serena Majestic
Moderatori: Giulia Bruni, Juri Zuvadelli
16:30 Biomarkers di interesse nutrizionale nel management acuto e
cronico del paziente metabolico
Andrea Bordugo, Sabrina Paci
16:50 Outcomes nutrizionali e di composizione corporea dei pazienti PKU
in terapia con Pegvaliase
Christian Loro
17:10
Gestione nutrizionale ed esercizio fisico nelle MME:
focus sui substrati energetici
Roberta Pretese
17:30 Copertura dei fabbisogni di micronutrienti nelle malattie del
metabolismo degli aminoacidi: il ruolo dei sostituti proteici
Rosa Carella
17:50 Prescrivibilità e accessibilità degli AFMS per i pazienti con malattia
metabolica ereditaria: risultati di una survey nazionale
Micaela Gentilucci
18:10 Discussione
18:30 Fine dei lavori
LAB-SESSION PRE-CONGRESSUALE (NO ECM)
Aula Convegni CAST
Università degli Studi “G. D’Annunzio” | Chieti – Pescara
Moderatori: Michela Cassanello, Andrea Elena Dardis, Cristiano Rizzo
15:00 Second-tier test panel nel DBS in LC-MS/MS: l’esperienza della
Catalogna nello screening neonatale
Sonia Pajares Garcia
15:30
Sviluppo e applicazione di un second-tier test multiplex:
sei anni di esperienza del centro screening neonatale
di Regione Liguria e Lombardia
Michela Perrone Donnorso
16:00 Second-tier test nelle malattie da accumulo lisosomiale
Alberto B. Burlina
16:30 Coffee break
17:00 Leucodistrofia metacromatica e altri disordini
Giancarlo la Marca
17:30 Profilo steroideo in LC-MS/MS nello screening neonatale e nella
conferma diagnostica della iperplasia surrenalica congenita
Claudia Rossi
18:00
Tavola rotonda: second-tier test e conferma genetica.
Esperienze a confronto
Intervengono: Cristina Cereda, Giulia Frisso, Valentina Gatta,
Amelia Morrone, Leonardo Salviati
19:00 Fine dei lavori
PROGRAMMA
Mercoledì 16 ottobre 2024
SESSIONI PRE-CONGRESSUALI IN PARALLELO (NO ECM)
Pala Dean Martin
MetabERN Italia – Stato dell’arte 2024
Sala del Mare
08:30 Apertura dei lavori
Tavola rotonda
Carlo Dionisi Vici, Maurizio Scarpa, Simona Fecarotta, Annalisa Sechi
10:30 Fine della sessione
Rapporto Gruppi Tecnici:
GT Qualità & GT Rapporto Tecnico Screening Neonatale
Sala Abruzzo
Moderatori: Sara Boenzi, Ubaldo Caruso, Silvia Funghini
08:25 Apertura dei lavori – GT Qualità
08:30 VEQ screening ipotiroidismo congenito
Silvia Funghini
08:45 VEQ screening fenilchetonuria
Luisella Alberti
09:00 VEQ screening fibrosi cistica
Francesca Righetti
09:15 VEQ screening galattosemia
Claudia Carducci
09:30 VEQ screening deficit biotinidasi
Silvia Funghini
09:45 Nuova VEQ second-tier test
Varvara Elena Guaraldo
10:00 Discussione
10:10 MSITA
Cristiano Rizzo
10:25 Discussione
10:30 Fine della sessione
10:45 Apertura dei lavori – GT Rapporto Tecnico Screening Neonatale
10:50 Screening neonatale per ipotiroidismo congenito, deficit di G6PD
e iperplasia congenita del surrene
Francesca Teofoli
11:05
Screening neonatale esteso
Alberto B. Burlina, Cristina Cereda, Margherita Ruoppolo
11:20
Screening neonatale galattosemia, malattie lisosomiali
e immunodeficienze
Sabrina Malvagia
11:35
Screening neonatale fibrosi cistica, SMA, biotinidasi
Teresa Giovanniello
11:50 Discussione
12:00 Fine della sessione
Lunch a buffet
12:30 Sessioni sponsorizzate (no ECM)
Sala del Mare – Immedica (piano terra)
Sala D’Annunzio – Revvity (primo piano)
13:30 Registrazione al congresso a fini ECM
PROGRAMMA
Mercoledì 16 ottobre 2024
LAVORI CONGRESSUALI IN PLENARIA
Sala Abruzzo
I SESSIONE PLENARIA | Malattie metaboliche emergenti in neurologia
Moderatori: Vincenzo Leuzzi, Sara Matricardi, Martino Ruggieri
14:00 Paraplegie spastiche da disturbo del metabolismo degli aminoacidi
Emanuele Panza
14:20 Disturbi del movimento e malattie metaboliche ereditarie
Alessio Di Fonzo
14:40 L’ictus nelle malattie metaboliche ereditarie
Alessandro Burlina
15:00 Nuove prospettive terapeutiche per le leucodistrofie
Francesca Fumagalli
15:20 Xantomatosi cerebrotendinea: un fenotipo in evoluzione
Giorgia Olivieri
15:40 Malattia di Lafora: prospettive terapeutiche
Antonietta Tarallo
16:00 Difetti di tRNA sintetasi
Diego Martinelli
16:20 Discussione
16:40 Coffee break
CERIMONIA INAUGURALE (no ECM)
17:00 Andrea Pession, Vincenzo De Laurenzi
Saluti istituzionali
Nomina dei soci onorari:
Martino Ruggieri presenta Lorenzo Pavone
Marco Spada presenta Severo Pagliardini
LETTURA MAGISTRALE
17:30
Il buono, il brutto e il cattivo: falsi miti e nuove verità
sulle malattie rare
Liborio Stuppia
Introduce: Francesco Chiarelli
LETTURA INAUGURALE (no ECM)
18:00 L’approdo
Cordelia von den Steinen
Moderatori: Ines Bucci, Serena Gasperini, Salvatore Savasta
PRESENTAZIONE DI ABSTRACT SELEZIONATI
18:20 La terapia genica lentivirale in vivo è efficace e sicura a lungo
termine in un modello murino di acidemia metilmalonica
Elena Barbon
Infiammazione e inibizione dell’autofagia nella patogenesi precoce
della malattia di Gaucher identificata allo screening neonatale:
un punto di vista alternativo
Vincenza Gragnaniello
L’acidemia metilmalonica altera il pathway autofagico-lisosomiale
Michele Costanzo
19:10
Fine della prima giornata di lavori
PROGRAMMA
Giovedì 17 ottobre 2024
II SESSIONE PLENARIA Malattie metaboliche: le sfide in una società
. multietnica
LETTURA MAGISTRALE
09:00 Le disuguaglianze e la salute dei bambini migranti
Mario De Curtis
Introduce: Rita Barone
Moderatori: Chiara Cazzorla, Maria Alice Donati, Albina Tummolo
09:30 Lo stile di vita dei genitori e la tradizione culturale:
influenza sullo screening neonatale
Marta Daniotti
09:50 La comunicazione nella presa in carico del bambino migrante
nelle malattie metaboliche
Maria Grazia Busà
10:10 Discussione
10:30 Coffee break
III SESSIONE PLENARIA Screening neonatale e percorsi clinici per le
. malattie lisosomiali
Moderatori: Francesca Carubbi, Giancarlo Parenti, Maurizio Scarpa
10:50 Chi e quando vogliamo trattare
Maurizio Aricò
11:10
Tavola rotonda: esperienze a confronto
Intervengono: Simona Fecarotta, Vincenza Gragnaniello,
Elena Procopio, Marco Spada
12:10 Discussione
12:30 Lunch a buffet
13:00 Sessioni sponsorizzate (no ECM)
Sala del Mare – Chiesi (piano terra)
Sala D’Annunzio – Orchard Therapeutics (piano 1)
Sala dei Parchi – Sanofi (piano terra)
Moderatori: Marina Caserta, Laura Fiori, Valentina Rovelli
COMUNICAZIONI ORALI – PARTE 1
14:30
Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche autologhe
(“arsa-cel”) nella leucodistrofia metacromatica ad esordio precoce:
effetti su abilità cognitive, linguaggio e alterazioni cerebrali
Salvatore Recupero
Studio clinico di fase I/II di terapia genica ex-vivo con cellule
staminali ematopoietiche nella sindrome di Hurler (otl-203):
analisi a 4 anni di follow-up
Maria Ester Bernardo
Disregolazione della dinamica mitocondriale e neurodegenerazione
in linee cellulari di pazienti con CMAMMA
Sara Tucci
Studio del profilo trascrizionale di osteoblasti GBA 1 knock-out
Eleonora Pavan
La mutazione pS126G nel gene dell’alfa galattosidasi determina
alterata glicosilazione dell’enzima e apoptosi: ulteriori evidenze
di un meccanismo patogenetico alternativo nella malattia di Fabry
Giuseppe Bonapace
Concordanza tra clinici e genitori nella comunicazione di positività
allo screening neonatale per malattie metaboliche e distress parentale
Marco Bani
15:30 Coffee break
PROGRAMMA
Giovedì 17 ottobre 2024
IV SESSIONE PLENARIA Gestione materna e fetale nelle malattie
.metaboliche ereditarie
Moderatori: Daniela Concolino, Sabrina Paci, Pietro Strisciuglio
16:00 Genetica e gravidanza medicalmente assistita
Daniela Zuccarello
16:30 Terapia nutrizionale in gravidanza
Juri Zuvadelli
16:50 Luci e ombre nella gestione della fenilchetonuria materna
Iris Scala
17:10
Gestione della gravidanza nei difetti del ciclo dell’urea
Roberta Taurisano
17:30 Discussione
18:00 Fine della seconda giornata di lavori
18:00-19:00 ASSEMBLEA DEI SOCI
Venerdì 18 ottobre 2024
V SESSIONE PLENARIA | Novità e sfide della terapia dietetica
Moderatori: Giacomo Biasucci, Andrea Bordugo, Maria Teresa Carbone
08:30 Ruolo della sepiapterina nella terapia delle iperfenilalaninemie
Alberto B. Burlina
08:50 I sostituti proteici per la PKU sono tutti uguali?
Elvira Verduci
09:10 Glutarico aciduria tipo 1: la dietoterapia dopo i 6 anni
Giulia Bruni
09:30 Diete chetogeniche per le malattie metaboliche ereditarie:
applicazioni attuali e necessità future
Alice Dianin
09:50 Personalizzazione dell’intervento nutrizionale attraverso
le nuove tecnologie
Giorgia Gugelmo
10:10 Discussione
10:30 Coffee break
Moderatori: Federica Deodato, Francesco Porta, Maria Cristina Schiaffino
COMUNICAZIONI ORALI – PARTE 2
11:00
Sviluppo e validazione di una metodica di sequenziamento
long-reads su piattaforma Nanopore per la diagnosi della malattia
di Gaucher e la ricerca di varianti genetiche complesse su GBA1
Natascha Bergamin
Risposta al trattamento con sapropterina in tre pazienti con
paraparesi spastica ereditaria 11 (SPG11)
Agnese De Giorgi
Impatto della dieta chetogenica sulla sindrome da deficit di GLUT1:
identificazione dei meccanismi molecolari responsabili dei
miglioramenti del fenotipo in pazienti pediatrici
Cristina Cereda
Pratiche dietetiche emergenti per la Glicogenosi tipo III in 19 centri italiani
Sara Parolisi
Approcci di metabolomica untargeted per la ricerca di nuovi
biomarcatori in una paziente pediatrica affetta da malattia di
Niemann-Pick B in ERT
Silvia Valentinuzzi
Biomarcatori metabolici liquorali nelle epilessie ad esordio pediatrico:
uno studio retrospettivo di coorte su 123 pazienti
Mario Mastrangelo
Alterato metabolismo della dopamina e risposta al trattamento con
levodopa/carbidopa nel deficit del trasportatore cerebrale di ormoni
tiroidei MCT8
Fabio Bruschi
Espansione del fenotipo neuroradiologico della desmosterolosi in
un paziente portatore di nuova mutazione nel gene DHCR24: picco
lipidico anormale all’analisi di risonanza spettroscopica cerebrale
Alessandra Verde
Correlazione della personalità e dello stress genitoriale con lo stile
alimentare e il controllo metabolico in pazienti con fenilchetonuria
trattati precocemente
Rossella Bove
12:30 Lunch a buffet
13:00 Sessioni sponsorizzate (no ECM)
Sala D’Annunzio – Alexion Pharma (piano 1)
Sala del Mare – PTC Therapeutics (piano terra)
VI SESSIONE PLENARIA Ruolo della medicina omica nello studio delle
.malattie metaboliche ereditarie
LETTURA MAGISTRALE
14:30
Untargeted Metabolomics and omics-integration in clinical
diagnostics of inherited metabolic disease
Judith J.M. Jans
Introduce: Cristiano Rizzo
Moderatori: Carmine Di Ilio, Luca Federici, Margherita Ruoppolo
15:00
Perfusione extracorporea del fegato espiantato da pazienti
metabolici sottoposti a trapianto: un innovativo modello
per lo studio delle organico-acidurie e dei difetti del ciclo dell’urea
Carlo Dionisi Vici
15:20 Approccio integrato di proteomica e metabolomica per lo studio
delle malattie metaboliche
Damiana Pieragostino
15:40 Modifiche post-traduzionali nella ricerca traslazionale nelle malattie
metaboliche ereditarie
Marianna Caterino
16:00 Genomic newborn screening: present and future
Flavia Balbo Piazzon
16:20 Discussione
16:30 Premiazione dei contributi scientifici
16:40 Chiusura dei lavori del congresso
SESSIONI SPONSORIZZATE (no ecm)
Mercoledì 16 ottobre 2024
Inizio ore 12.30 – fine ore 13.30
IMMEDICA – Sala del Mare (piano terra)
Nuove evidenze nella gestione dei pazienti affetti da UCD
12:30 Early-mild-late onset UCD: approcci personalizzati nelle diverse
manifestazioni cliniche
Francesca Menni
12:55 ARG1-D: conoscere per riconoscere: il valore della
multidisciplinarietà per una tempestiva presa in carico del paziente
Serena Gasperini
13:20 Q&A and take home messages
Faculty
REVVITY – Sala D’Annunzio (primo piano)
Learn more about Revvity’s advances in newborn screening software and
sequencing research
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management, while our end-to-end NGS
Efe-Janin Denirata
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Giovedì 17 ottobre 2024
Inizio ore 13.00 – fine ore 14.00
CHIESI – Sala del Mare (piano terra)
RARE LAND: un emozionante viaggio di scoperta
Relatrice: Serena Gasperini
ORCHARD THERAPEUTICS – Sala D’Annunzio (piano 1)
La vita è tempo. Il tempo è vita. Efficacia a lungo termine della terapia
genica per la leucodistrofia metacromatica e urgenza della diagnosi
La leucodistrofia metacromatica: la malattia, le difficoltà diagnostiche
e la necessità di una diagnosi precoce
Federica Deodato
L’urgenza dello screening neonatale per la MLD: l’esperienza italiana
ed internazionale
Giancarlo la Marca
Efficacia e durabilità della terapia genica ex vivo per la MLD: dati del follow up
a medio-lungo termine di Arsa-cel nel trattamento della leucodistrofia
metacromatica e raccomandazioni MLDi di follow up e trattamento
dei pazienti identificati tramite NBS
Francesca Fumagalli
Faculty
SANOFI – Sala dei Parchi (piano terra)
Evoluzione nel trattamento dell’ASMD e della malattia di Pompe:
l’esperienza con olipudasi alfa e avalglucosidasi alfa
Moderatori: Francesca Carubbi, Andrea Pession, Antonio Toscano
Opening
Andrea Pession
Introduzione ASMD
Francesca Carubbi
Dagli studi clinici alla Real-world practice: conferma dell’efficacia
di olipudasi alfa nella gestione clinica
Annalisa Madeo
Introduzione malattia di Pompe
Antonio Toscano
Le prime esperienze italiane di Real-world evidence: l’impatto clinico di
avalglucosidasi alfa nella gestione del paziente con malattia di Pompe
Vincenza Gragnaniello
La “buona giornata” del paziente: come definirla, misurarla e supportarla
Panel discussion e Q&A
Faculty
Closing remarks
Francesca Carubbi, Andrea Pession, Antonio Toscano
Venerdì, 18 ottobre 2024
Inizio ore 13.00 – fine ore 14.00
ALEXION PHARMA – Sala D’Annunzio (piano 1)
Migliorare gli outcome dei pazienti con LAL-D: dal sospetto diagnostico
al trattamento
13:00 Introduzione ai lavori
Moderatore: Carlo Dionisi Vici
13:10
La LAL-D ad esordio infantile
Simona Fecarotta
13:25 La LAL-D ad esordio pediatrico/adulto
Albina Tummolo
13:40 Aumentare il sospetto di LAL-D per migliorare l’outcome dei pazienti
Carlo Dionisi Vici
13:50 Domande e take home messages
Carlo Dionisi Vici
PTC THERAPEUTICS – Sala del Mare (piano terra)
AADCd roadmap from Neonatal Metabolic Screening to Gene therapy
treatment
Moderatore: Andrea Pession
13:00 Neonatal screening for AADCd: the Italian scenario
Alberto B. Burlina
Moderatore: Francesco Pisani
13:15
AADCd Gene Therapy Administration in the putamen: the role of the
neurosurgeon in the Multidisciplinary team
Luca D’Angelo
13:30 The first Italian patient treated for AADCd with gene therapy:
outcomes after one year follow up post gene therapy treatment
Roberta Battini
13:45 Q&A session and discussion
Roberta Battini, Alberto B. Burlina, Luca D’Angelo, Andrea Pession,
Francesco Pisani
VIVERE CON LA PKU (1)
La PKU non trattata è caratterizzata da elevati livelli
di fenilalanina e gravi sintomi cognitivi (2)
* Sintomi più comuni nei bambini e adulti
affetti da PKU secondo una survey quantitativa
condotta su 631 soggetti nel Regno Unito. (1)
La storia della PKU è ricca di risultati, per un futuro
sempre più promettente per la vita dei pazienti. (3)
PKU: fenilchetonuria.
Bibliografia: 1. Ford S, et al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Mol Genet Metab Rep. 2018;17:57-63.
2. Sawin EA, et al. Differential effects of low-phenylalanine protein sources on brain neurotransmitters and behavior in C57Bl/6-Pah(enu2) mice.
Mol Genet Metab. 2014;111(4):452-61. 3. Macleod EL, Ney DM. Nutritional Management of Phenylketonuria. Ann Nestle Eng. 2010;68(2):58-69.
© 2024 BioMarin Intl Limited. Tutti i diritti riservati.
Codice di deposito aziendale: EUCAN-PKU-00075
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