(AGENPARL) – lun 20 novembre 2023 20 novembre 2023
Giornata internazionale sulla malattia rara “Dell22”:
mercoledì il Palazzo comunale si illumina di rosso
Mercoledì 22 novembre le logge di Palazzo comunale si illumineranno di colore rosso in occasione
della Giornata internazionale della sindrome da delezione del cromosoma 22 (Dell22) con
l’intento di diffondere la conoscenza della patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica.
Più comunemente detta Sindrome di Di George, è tra le malattie rare più diffuse. È causata da un
difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano
le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11.2. Durante la gestazione, le
informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all’organismo che si va
progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità
di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Spesso non viene diagnosticata perché i
sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione anamnestica: è per questo
che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca
in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
Le associazioni collegate alla sindrome di tutto il mondo hanno individuato una data evocativa, il
22 novembre (22-11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello
che indica il frammento).
«Il Comune di Pistoia ha aderito anche quest’anno all’iniziativa – spiega il vicesindaco e assessore
alle politiche di inclusione sociale e tutela della salute Anna Maria Celesti – per rispondere
all’appello di AIdel22 – Associazione Italiana delezione cromosoma 22 – che dal 2002 opera in
Italia. La “Del22”, che colpisce circa 1 su 4.000 nati in tutto il mondo, è un difetto genetico raro e
poco conosciuto. Proprio per questo motivo vogliamo contribuire a diffonderne la conoscenza tra i
cittadini attraverso l’iniziativa di mercoledì. E’ molto importante che per le persone affette da
“Dell22” possano essere favoriti processi di inserimento scolastico, lavorativo e sociale al fine di
migliorare la qualità della loro vita e quella delle loro famiglie».