(AGENPARL) – mer 13 settembre 2023 COMUNICATO STAMPA
Angioedema ereditario, un viaggio da Milano a Roma
per raccontare una patologia rara e poco conosciuta:
il cortometraggio on the road con Enzo Miccio
Al via “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario”, campagna di sensibilizzazione promossa da Takeda con il patrocinio di A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema
e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie rare, per inaugurare una nuova narrazione dell’angioedema ereditario attraverso la conoscenza, il senso di positività e la fiducia nel futuro.
Fulcro dell’iniziativa il cortometraggio cinematografico “Tutto il tempo del mondo” con Enzo Miccio,
che interpreta se stesso in un viaggio che in poche ore cambierà la percezione di questa patologia.
L’angioedema ereditario, malattia genetica rara, colpisce un individuo su 50.000 nella popolazione generale; in Italia sono circa 1.000 i casi noti ma almeno 150-200 mancano ancora all’appello.
Diagnosi tardive, ansia e senso di incertezza caratterizzano questa condizione imprevedibile, difficile
da comprendere per gli altri e con pesanti risvolti sociali, sanitari e sulla qualità di vita dei pazienti.
Oggi però le persone con angioedema ereditario possono guardare con fiducia al futuro, perché qualcosa è cambiato grazie alla ricerca e alle terapie; la chiave è una connessione virtuosa tra pazienti, specialisti e centri di riferimento che fanno capo al network ITACA.
http://www.destinazioneposso.it
Roma, 13 settembre 2023 – Un viaggio in auto da Milano a Roma per cambiare la narrazione di una malattia rara e poco conosciuta: l’angioedema ereditario. Tutto nasce dall’incontro fortuito, ma non troppo, tra Enzo Miccio, conduttore televisivo alle prese con un ‘blocco creativo’ e la sua amica Chiara, con un giovane attore, Gaetano, che li trascina in un’avventura on the road: cosa può andare storto? Dopo un inizio burrascoso, Gaetano si apre con i suoi compagni di viaggio e racconta la sua vita con l’angioedema ereditario: la diagnosi, le difficoltà, le speranze. Con una sorpresa. Anzi, due.
È la storia raccontata nel cortometraggio “Tutto il tempo del mondo”, un viaggio che apre la porta della conoscenza per entrare nella realtà di chi convive con questa patologia.
Il corto è il fulcro della campagna di sensibilizzazione “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario” promossa da Takeda Italia con il patrocinio di A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. L’angioedema ereditario ‘sospende’ il futuro, la vita dei pazienti è scandita dall’ansia e dall’incertezza per l’imprevedibilità della malattia e la minaccia costante degli attacchi. Il senso di vulnerabilità e di impotenza generati dall’angioedema ereditario, la diagnosi tardiva e l’impatto sulla qualità della vita sono difficilmente comprensibili per gli altri e per gli stessi medici. La campagna vuole inaugurare una nuova narrazione dell’angioedema ereditario attraverso la conoscenza, il senso di positività e la fiducia nel futuro, offrire supporto emotivo ai pazienti e favorire la connessione virtuosa tra pazienti, specialisti e Centri di riferimento che fanno capo al network ITACA.
L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante1: è sufficiente ereditare una copia alterata del gene responsabile da uno dei genitori per ricevere la malattia; tuttavia, circa il 25% dei pazienti presenta una mutazione de novo del gene responsabile2.
I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono nell’infanzia o l’adolescenza come edemi (rigonfiamenti) transitori e ricorrenti che possono colpire la cute e le mucose in qualsiasi parte del corpo, l’apparato gastrointestinale e respiratorio, in quest’ultimo caso i gonfiori interessano la laringe e la glottide con rischio di asfissia e pericolo di vita3. Gli attacchi di angioedema sono dolorosi e possono essere preceduti da una sensazione di formicolio, mentre circa un terzo di essi è accompagnato da un’eruzione cutanea senza prurito che può simulare un’allergia ma non risponde agli antistaminici né ai cortisonici. La diagnosi spesso arriva dopo oltre 8-10 anni dai primi sintomi. Le stime riportano che nel mondo conviva con l’angioedema ereditario una persona su 50.000, uomini e donne con la stessa frequenza4; in Italia secondo i dati ITACA sono 1.200 le persone interessate di cui circa 1.000 già note, 150-200 ancora da diagnosticare.
«Come in tutte le malattie rare, la criticità principale è la scarsa conoscenza della malattia anche da parte degli operatori sanitari: per questo si rende necessario promuovere un’operazione di awareness anche tra i medici e allertarli sul fatto che se un paziente si presenta ripetutamente al Pronto Soccorso con rigonfiamenti dolorosi idiopatici o coliche addominali senza una causa specifica, bisogna ipotizzare un angioedema da carenza di C1-inibitore – afferma Mauro Cancian, Presidente Associazione ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e Direttore UOSD Allergologia Azienda Ospedale Università di Padova – particolarmente importante in questa azione di consapevolezza è sensibilizzare i pediatri, poiché possono intercettare i pazienti fin dal primo esordio dei sintomi, al fine di ridurre il forte ritardo diagnostico. Il fatto poi che l’angioedema ereditario si connoti per l’imprevedibilità degli attacchi determina un peso maggiore della malattia: per fortuna oggi abbiamo a disposizione dei validi farmaci per la profilassi continuativa, che anziché ridurre la sintomatologia nel momento in cui essa si presenta, riescono a prevenire l’insorgenza dei sintomi. L’attuale obiettivo terapeutico dell’angioedema è pertanto di consentire ai pazienti una vita del tutto normale, liberandoli dagli attacchi e dalla paura degli stessi che così tanto influenzano negativamente la loro vita. Il network ITACA ingloba attualmente i 23 Centri di eccellenza italiani in una rete che condivide le proprie conoscenze ed esperienze, garantendo elevati standard qualitativi e una uniformità di approccio in tutta Italia».
Oggi le persone con angioedema ereditario possono riconquistare una quotidianità piena e una visione positiva del loro futuro, proprio a partire dalla conoscenza della loro malattia. Non più vite sospese, non più rinunce a viaggi, vacanze, sport, hobby, momenti con gli amici. Negli anni la ricerca ha individuato i meccanismi che determinano la malattia e permette di impostare cure sia per gli attacchi acuti con una terapia on demand sia per la profilassi, cioè per prevenire gli stessi attacchi. Questo consente di superare i condizionamenti dell’angioedema ereditario sul percorso scolastico, sul lavoro e la carriera e nelle relazioni con gli altri, recuperando il benessere emotivo e l’idea stessa di futuro. Tutto questo oggi è possibile grazie alla conoscenza della malattia di cui i pazienti soffrono, delle terapie disponibili purché accessibili e grazie ad una adeguata assistenza che deve essere capillare su tutto il territorio nazionale.