(AGENPARL) – mer 19 luglio 2023 Diagnostica prenatale accessibile ed economica, l’automazione rivoluziona i test non invasivi
Fino a 20mila campioni all’anno e un costo molto inferiore: arriva in Italia Vanadis, il golden standard dei test NIPT
Sono oltre 400mila le donne incinte ogni anno in Italia. Di queste, circa 100mila si sottopongono all’amniocentesi perché hanno superato i 35 anni o perché sono state rilevate alterazioni nel feto. Ma come sono rilevate tali alterazioni? Fino a poco tempo fa, le donne si sottoponevano ai test biochimici per l’individuazione del rischio per la trisomia 13 (responsabile della Sindrome di Patau), la trisomia 18 (responsabile della Sindrome di Edwards) e la trisomia 21 (responsabile della Sindrome di Down). Il limite di questi test – limite insito nella tecnica – è il 5% di falsi positivi. Questo significa che almeno nel 5% dei casi tali test obbligano le gestanti, senza un reale motivo, a sottoporsi ad amniocentesi, un test supplementare invasivo e che oltretutto ha un costo importante per il SSN.
I Non Invasive Prenatal Test. Negli ultimi anni, però, sono stati introdotti in Italia i NIPT, Non Invasive Prenatal Test, screening che permettono di analizzare campioni di DNA fetale nel sangue materno a partire dal primo trimestre di gravidanza e scoprire così se il feto è affetto dalle principali alterazioni cromosomiche o no, con tassi di rilevamento del 99,7%, 98,2% e 99% per le trisomie 21, 18 e 13 rispettivamente, con risultati falsi positivi nello 0,04%, 0,05% e 0,04% dei campioni: valori decisamente più affidabili rispetto ai test di screening basati sulle analisi biochimiche e che quindi riducono drasticamente il ricorso a indagini diagnostiche invasive e magari non necessarie. Questo tipo di test è gravato da costi elevati che spesso ne impediscono l’applicazione sulla popolazione generale come test di prima istanza. Oggi il NIPT è considerato il golden standard nello screening delle principali aneuploidie e ha rivoluzionato la diagnosi prenatale del DNA del primo trimestre, per velocità di esecuzione, accuratezza e costi.