(AGENPARL) – mer 12 luglio 2023 Garante dei disabili, avv. Paolo Colombo: “Malattie rare, bene il piano
nazionale, ma troppe differenze tra nord e sud”.
Un’eccellenza “a due velocità”: così appare l’Italia, rispetto alla presa in carico
delle malattie rare, nel IX Rapporto “MonitoRare” sulla condizione delle
persone con malattia rara in Italia. Il rapporto è stato presentato dalla
Federazione Uniamo, che dal 2015 raccoglie e aggrega tutti i dati disponibili
tra gli attori in gioco per dare vita a un documento che offra una visione
globale del sistema malattie rare, partendo dal punto di vista del paziente.
Dalla lettura del documento emergono punti di forza e criticità del sistema
italiano, eccellenza in Europa che viaggia però, appunto, a due velocità.
Abbiamo un ambizioso Piano Nazionale Malattie Rare, arrivato dopo tre anni
di lavoro e che ora necessita di essere attuato. Abbiamo una legge dedicata
(Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e
della produzione di farmaci orfani), uno screening neonatale esteso (a fine
2022 attivo in tutte le Regioni/Province Autonome, ma ancora non aggiornato:
la SMA non è stata ancora inclusa nel panel. Abbiamo 8,4 milioni di dosi di
farmaci orfani erogate, pari allo 0,03% del consumo farmaceutico totale: una
spesa molto contenuta. Aumenta poi il numero di farmaci per le malattie rare
compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022),
dei corsi ECM dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del
peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle
sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022)”.
E poi ci sono le criticità. I problemi più sentiti dalla comunità delle persone
con malattia rara – circa 2 milioni di persone – e delle loro famiglie sono quelli
che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto
sociale (la separazione delle competenze tra Ministero della Salute e Ministero
del Lavoro e delle Politiche sociali, con fondi non integrabili ma soprattutto
con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una
rete di supporto) e quelli causati dalle disomogeneità territoriali, che creano
una sempre più profonda spaccatura tra Nord e Sud (7 Regioni/PPAA non
hanno alcun centro partecipante alle ERNs e 2/3 degli ospedali che
partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali),
alimentando il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti
implicazioni sanitarie, sociali etiche ed economiche per i pazienti. Tanto che la
stima della mobilità sui dati dei RRM è pari al 15% nella popolazione
complessiva e arriva a superare al 17,8% nei minori.
E restano, ancora, i grandi temi irrisolti: il percorso diagnostico è ancora
troppo lungo (di media servono 4 anni per arrivare ad una diagnosi); le terapie
restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e
i tempi per divenire disponibili troppo dilatati; necessità di sviluppare una
presa in carico “olistica” che comprenda tutto il percorso della persona e
includa,
sempre,
supporto
psicologico;
l’inclusione
scolastica
l’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con
disabilità ancora lontani dall’essere realmente garantiti; l’urgenza di avere una
formazione adeguata per tutti gli attori in gioco, dai clinici ai rappresentanti
dei pazienti fino ad arrivare a quelli delle Istituzioni; la garanzia di un
l’accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegandole dall’accezione
comune legata ad un fine vita.
Il bilancio, insomma, è positivo e negativo al tempo stesso: Molto è stato fatto,
molto altro rimane ancora da fare.
Nel registro della Campania, in cui sono inseriti circa 30 mila pazienti circa il
20 per cento sono pazienti che provengono da fuori regione. Un dato
epidemiologico largamente sottostimato; molti casi sono diagnosticati con
notevole ritardo, fino a 10 o addirittura venti anni per patologie che solo in età
adulta vengono ricondotte a un deficit genetico che, se riconosciuto
precocemente dopo la nascita con lo screening neonatale, hanno spesso cure
efficaci e che in alcuni casi portano alla completa guarigione.
Attualmente lo screening neonatale è regolato dalla Legge 167 del 2016 e
ampliato nel 2020 con un emendamento specifico che prevede l’allargamento a
un’altra
decina
malattie
comuni
Gaucher,
Mucopolisaccaridosi, Pompe, Fabri, Sma e altre ma ad oggi non è ancora
approdato a un regolamento attuativo nonostante il gruppo di lavoro istituito
dal Ministero abbia consegnato a maggio 2021 il dossier SMA completo con
un parere positivo.
I lavori del gruppo ministeriale sono stati completati anche per altre patologie
e molte Regioni, tra cui la Campania, hanno già provveduto all’ampliamento
del panel. Proprio in Campania con un progetto ad hoc lo screening è stato
allargato a più riprese per altre 5 patologie e sono numerosi i casi strappati a