(AGENPARL) – mar 06 dicembre 2022 L’IMPATTO ASSOCIATO ALLA PKU
Bibliogra a:
Waisbren SE
NELL’AMBITO DELLO
GLI STUDI
OSSERVAZIONALI
NEGLI ADULTI
Rapporto di prevalenza (IC del 95%)
COMORBIDITÀ NEUROPSICHIATRICHE
Rapporto di prevalenza (IC del 95%)
POSSONO CAUSARE ANCHE:
di pazienti persi al follow-up sono necessari
formazione e supporto continui ai pazienti
PHE ELEVATA
SINTOMI
ADERENZA
DECLINO CLINICO
NEUROCOGNITIVO
DI PHE
(n=911)
(n=618)
(n=660)
una gravidanza
(n=106)
–
.200
.200
IL CONTROLLO DEI VALORI DI PHE È MOLTO IMPORTANTE
UN AUMENTO DEI LIVELLI DI PHE NEL SANGUE PUÒ PORTARE A UNA RIDUZIONE
MOLTI PAZIENTI NON
RAGGIUNGONO UN CONTROLLO
ADEGUATO DEI LIVELLI DI
PHE SOLO LIMITANDONE
L’ASSUNZIONE DI PHE
osservazione
Valori di Phe nel
Perdita permanente di QI per
ogni 100 µmol/L di aumento
100 µmol/L di
aumento della
Riduzione del QI
di 1,3–4,1 punti
bambini  no a 12 anni e donne gestanti, tra 120–600 µmol/L per pazienti adulti.
Il gra co mostra
LIMITARE
ULTERIORI DIFFICOLTÀ
Piani care e preparare i pasti richiede tempo
Particolarmente dif cile per giovani adulti
La PKU è causata da de cit
(PAH)
1,5–7
TRATTATA PER
TUTTA LA VITA
trattamento precoce possono
contribuire ad attenuare il
ritardo mentale associato
alla PKU.
�1.000
PKU – IMPATTO
DELLA MALATTIA
INSUFFICIENTE
INCAPACITÀ DI
PORTARE A
TERMINE LE
ATTIVITÀ
DIFFICOLTÀ A
CONCENTRARSI
DIFFICOLTÀ DI
ORGANIZZAZIONE
E PIANIFICAZIONE
MANCANZA DI
AUTONOMIA
ISOLAMENTO
SOCIALE
MEMORIA
DI LAVORO
DEPRESSIONE
ANSIA
FOBIE
DEGLI IMPULSI
VELOCITÀ DI
ELABORAZIONE
L’IMPATTO DELLA MALATTIA