(AGENPARL) - Roma, 1 Giugno 2022(AGENPARL) – mer 01 giugno 2022 [Se non leggi correttamente questo messaggio, clicca qui](https://customer16815.musvc2.net/e/r?q=K4%3dD1K5O_yrhv_02_7wZq_GB_yrhv_97pboRt.Ih01Qw41ElE9.9vD_7wZq_GBm_IfyW_SuNuC.pOwO_7wZq_GB_yrhv_07uEq_IfyW_TsL2GDQ52NEs_IfyW_TsN_yrhv_97-x_NXte_XCO_7wZq_H0wM_7wZq_Gb_yrhv_054V3QHaiR_7wZq_Gb5_IfyW_TsL3_IfyW_SK0_yrhv_05reAW7ek_IfyW_SKT_yrhv_055R_yrhv_9WO_NXte_XCO_7wZq_H0wG_7wZq_Gb5NJcG7paj3LaqO_7wZq_Gb5_IfyW_TsL3_I2p7hfyW_SK_NXte_XC5_7wZq_H0zJ_7wZq_GB_yrhv_973tJmb%269%3d8WMWB%265%3d2QzMrX.u69%26Ez%3dSKfER%261%3da%26u%3dSNeE%26F%3dHZ0XF%26P%3d0RKW9TLaA&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l´elaborazione della fenilalanina (“Phe”); la PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che deve essere seguito per tutta la vita. Questo regime dietetico prevede l´assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi, per evitare lo sviluppo di disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.
Per mettere a disposizione dei pazienti e delle famiglie tutte le informazioni sulle necessità dietetiche e metaboliche nelle diverse fasce d´età, [Osservatorio Malattie Rare](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=7%3dLXBUP%26D%3d9%26H%3dMaCb%260%3dU8WRS%26y%3dBELtM_CsWt_N3_vunr_60_CsWt_M81QH.GwMzJz5EGvC0EeFvLxCzJeLz.Ax_LluT_V1%266%3dqODNgV.97x%26CD%3dT0d5v3eSS&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt), in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale, organizza un incontro tra medici e pazienti durante il quale saranno approfondite le tematiche relative alla terapia per la PKU. L’evento ha ottenuto il patrocinio della [SIMMESN-Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=0%3dBWGXF%26C%3dD%26K%3dCZHe%26z%3dTCZHR%264%3d8l2jE5KyP_3rbw_D2_1xdq_AC_3rbw_C76T8.JrJx62K.tK_1xdq_ACtK_1xdq_AC%26o%3dD4P74A.KpK%26rP%3dCWIeB&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt).
Il webinar, realizzato grazie al contributo non condizionante di [APR-Applied Pharma Research](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=5%3d5VES9%26B%3dB%26F%3d6YFZ%26s%3dSAUAQ%262%3d3e1h0xJwK_vqZr_71_ysWp_98_vqZr_664O1.1wJ.g8_ysWp_98%26h%3dC2Kz39.FiJ%26pK%3d6VGZ5&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt), è rivolto ai pazienti e le loro famiglie che, attraverso un´interazione diretta con gli esperti, potranno sottomettere i loro dubbi e domande sulle terapie attualmente disponibili.
UFFICIO STAMPA OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)
[Segui la diretta su Facebook](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=6%3dLZ0TP%26F%3d7%26G%3dMcAa%260%3dW6VRU%26w%3d4v5cAENrL_CuUs_N5_ttnt_49_CuUs_M0h5.89_ttnt_49z_LSvk_VhV7IixDcn1%26y%3dGwLG74.GzN%26kL%3dMZBaL&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
[Segui la diretta su Zoom](https://customer16815.musvc2.net/e/t?q=6%3dKXFTO%26D%3dC%26G%3dLaGa%269%3dUBVQS%263%3dADLxL_Bsas_M3_ztmr_09_Bsas_L83LTX58v.RwH7.M1_KkuX_UzOm53FiK_Bsas_L8z81A1MyJ_ztmr_09qp_0D4u3ih53JqobNiyE8GY3o8jZ0%26x%3dE3LF50.GyL%26qL%3dLXHaK&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt)
OMaR – Osservatorio Malattie Rare
http://www.osservatoriomalattierare.it
Sede Legale: Via XXIV Maggio, 46 – 00185 Roma
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli