(AGENPARL) – lun 16 maggio 2022 IN LOMBARDIA PIÙ DI 3 MILIONI DI EURO
DA FONDAZIONE TELETHON E FONDAZIONE CARIPLO
ALLA RICERCA DI BASE NELL’AMBITO
DELLE MALATTIE GENETICHE RARE
La Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo
ha selezionato i vincitori del bando per la ricerca di base 2021: finanziati 24 progetti,
con 35 gruppi di ricerca coinvolti, in tutto il territorio nazionale
Milano, 16 maggio 2022 – Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021
promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie
genetiche rare. In Lombardia sono stati finanziati quindici progetti di ricerca che hanno
ottenuto fondi per un totale di 3,2 milioni di euro. In tutto il territorio nazionale sono stati
finanziati 24 progetti, per un totale di 5,7 milioni di euro.
I ricercatori premiati appartengono ad alcuni dei più importanti centri di ricerca della
Regione:
? Isabella Barbiero, Università dell’Insubria, Varese: “Caratterizzazione funzionale
dell’interazione InSyn1-CDKL5 per la formazione di sinapsi inibitorie dipendenti dal
complesso distrofina/distroglicano”
? Vania Broccoli, CNR, Milano: “Studio dei meccanismi patologici dell’inattivazione
del gene PRR12, responsabile delle alterazioni dello sviluppo neurologico e
dell’occhio”, insieme al gruppo di ricerca dell’Università di Pisa di Massimiliano
Andreazzoli
? Francesca Ficara, CNR, Milano: “Studio del ruolo della proteina MED12L nelle
neoplasie mieloidi rare”
? Nicoletta Landsberger, Università di Milano (coordinatore), Davide Pozzi –
Humanitas University, Milano (partner): “Identificazione e caratterizzazione di un
nuovo possibile bersaglio terapeutico per il trattamento della sindrome di Rett”
? Chiara Lanzuolo, Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare
(INGM), Milano (coordinatore), Francesco Ferrari – CNR, Istituto di Genetica
Molecolare, Milano (partner): “Studio del ruolo del gene MLIP nella distrofia
muscolare di Emery-Dreifuss”
? Francesca Lavatelli, Università di Pavia (coordinatore), Pierluigi Mauri – CNR,
Milano (partner): “Amiloidosi AL: studio di specifici geni per rivelare i meccanismi
molecolari alla base dell’amiloidogenicità delle catene leggere”
? Marianna Leonzino, CNR, Milano: “Studio dei meccanismi patogenetici legati a
mutazioni del gene VPS13D che causano atassia spinocerebellare autosomica
recessiva 4 (SCAR4)”
? Enrico Milan, Università Vita Salute San Raffaele, Milano: “Caratterizzazione
delle funzioni molecolari delle proteine TENT5/FAM46”
? Silvia Kristen Nicolis, Università di Milano Bicocca: “Identificazione di nuovi
geni controllati da Sox2 e loro ruolo nelle patologie del neurosviluppo”
? Maria Passafaro, CNR, Milano: “Studio delle alterazioni funzionali del recettore
AMPAR nel deficit di AP-4”
? Luca Rampoldi, Università Vita Salute San Raffaele, Milano (coordinatore):
“Ruolo dei meccanismi di controllo di qualità nel processo di rilascio di sostanze
chimiche nelle cellule, nella malattia renale tubulo-interstiziale autosomica
dominante (ADTKD)”
? Andrea Saponaro, Università di Milano (coordinatore), Ivan Torrente –
Università di Milano (partner): “Studio del ruolo delle proteine DPM2 e DPM3
nelle distrofie muscolari congenite”
? Alessandro Sessa, Università Vita Salute San Raffaele, Milano: “Studio dei
meccanismi patogenetici associati a mutazioni del gene RLF coinvolte in casi di
disabilità intellettiva”
? Laura Silvestri, Università Vita Salute San Raffaele, Milano (partner): “Studio
della via di segnalazione cellulare mTOR attivata da PIEZO1, gene coinvolto nella
stomatocitosi ereditaria disidratata”
? Enza Maria Valente, Università di Pavia: “Caratterizzazione funzionale di FSD1L:
un nuovo “regolatore principale” del neurosviluppo?”
Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca
di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo
studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure
ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo
studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the
Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note
informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
I progetti selezionati vedono la presenza di 35 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il
territorio nazionale: Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-
Alto Adige e Veneto. Sono oltre 15 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra
queste la distrofia muscolare, le malattie reumatologiche, le malattie renali, le malattie
neurologiche e i disordini del neurosviluppo, la sindrome di Rett, la Malattia di Huntington,
la malattia di Alzheimer, i disordini della crescita, le malattie del sangue e le malattie
mitocondriali.
Complessivamente sono state ricevute oltre 200 proposte di progetto, presentate da enti di
ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 132 sono state ritenute idonee e
sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15
scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr.
Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della
trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o
revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve
da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.
“La ricerca di base, in particolare per quanto riguarda le malattie rare, è ancora oggi un
ambito orfano di investimenti e questo limita il numero di studi avviati, in particolare in aree
del tutto inesplorate – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione
Telethon – In verità, la ricerca di base rappresenta un apripista per l’innovazione in
generale, sviluppando conoscenze chiave, potenzialmente utili anche per la ricerca
applicata nel campo di patologie più frequenti. Alla luce di queste considerazioni
Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno deciso di creare quest’alleanza, che ci
vede uniti nel comune obiettivo di favorire la crescita della ricerca scientifica attraverso
progetti i cui risultati possano nel tempo rispondere alle necessità non soddisfatte dei
pazienti e delle loro famiglie, in aree con opzioni terapeutiche scarse o nulle. Siamo quindi
molto felici di questo sodalizio, che proseguirà anche nei prossimi anni, e ci auguriamo
che anche altre Fondazioni seguano l’esempio di Cariplo mettendo a fattor comune risorse
e competenze a sostegno della ricerca sulle malattie rare”.
“Questi ultimi due anni ci hanno dimostrato con evidenza la capacità innovativa e
generativa della ricerca di base, capace di creare quel terreno comune da cui nel tempo
nascono scoperte che cambiano radicalmente la vita delle persone. Da sempre
Fondazione Cariplo sostiene la ricerca e continua a farlo oggi a fianco di Fondazione
Telethon, che con noi condivide l’urgenza di provare a dare risposte a quelle persone che
si trovano in condizioni particolarmente difficili. – conclude Giovanni Fosti, Presidente
Fondazione Cariplo – Davanti alle sfide e alla complessità che ci troviamo ad affrontare è
sempre più necessario il lavoro in rete e la condivisione dei saperi”.
Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili su:
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/
*i dettagli sugli investimenti in ricerca di Fondazione Telethon saranno descritti nei prossimi mesi nel bilancio
di missione, che attualmente è in fase di preparazione.
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un
gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie
genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise
a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca”
occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di
ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con
istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie
accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 592,5 milioni di euro, ha finanziato
2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione
Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla
collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata
al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin
dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave
malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo
approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la
sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è
stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la
mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o
di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o
diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio
dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
Fondazione Cariplo
Fondazione Cariplo sostiene progetti di utilità sociale legati ad arte e cultura, ambiente, servizi alla persona e
ricerca scientifica in Lombardia, Novara e VCO. Dal 1991 promuove la vita delle comunità, sostenendo i
soggetti non profit che operano sul territorio e che sono più vicini ai bisogni delle persone. Le distanze
all’interno delle nostre comunità? stanno aumentando, rendendole più? frammentate e fragili. Oggi più? che mai
invece c’è bisogno di accorciare queste distanze per avere comunità? forti e inclusive, per sostenere la vita
delle persone e per avere istituzioni robuste, in grado di contemperare le diverse esigenze e orientare le
risorse e le scelte verso un futuro migliore per tutti e in cui tutti possano riconoscersi. In questi 30 anni di vita,
Fondazione Cariplo ha reso possibile la realizzazione di 35.600 progetti donando al territorio oltre 3.6 miliardi
di euro.
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