31.7 C
Rome
lunedì, Giugno 27, 2022

Malattie rare: identificata una nuova mutazione genetica per la Charcot-Marie-Tooth tipo 2 A

Must read

(AGENPARL) – mer 11 maggio 2022 Ufficio Stampa Università Statale di Milano
Anna Cavagna
cell.
Glenda
Lo studio del “
Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’
Granda Ospedale Maggiore Policlinico,
espande le conoscenze relative allo spettro clinico e
genetico della CMT2A, rara malattia neuromuscolare genetica, facilitando l’identifi
cazione dei
Milano, 11 maggio 2022.
Un recente studio, pubblicato sulla rivista
Scientific Reports
e condotto da
due giovani ricercatrici del
“Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione
IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
in collaborazione con l’Università di Genova e con
pazienti affetta da
Charcot
Marie
Tooth di tipo 2A (CMT2A)
La CMT2A è una
rara malattia neuromuscolare genetica
causata da mutazioni di tipo autosomico
dominante all’interno della sequenza del gene Mitofusina 2 (MFN2). La CMT2A
provo
ca una
spettro di manifestazioni.
Nel lavoro, le dottoresse
Elena Abati e Arianna Manini
, ricercatrici del gruppo dei professori
Nereo
Bresolin, Giacomo Com
i e Stefania Corti
del “Centro Dino Ferrari”, hanno osservato che
i pazienti
dei pazienti manifestano sintomi aggiuntivi oltre alla neuropatia
, come neur
ite ottica e ridotta
acuità visiva, ipoacusia neurosensoriale, disfagia e/o disartria, e anomalie neurocognitive. Molto
importante è
l’osservazione di fenomeni di tipo epilettico
in alcuni pazienti; questi sintomi sono
Inoltre, è di rilievo
l’identificazione in una paziente di una nuova mutazione patogenetica nella
sequenza del gene MFN2, la variante p.K357E
. La paziente portatrice di questa mutazione
presenta
un fenotipo severo, con grave interessamento della muscolatura degli arti e della muscolatura
respiratoria.
e genetico della CMT2A, facilitando l’
identificazione dei pazienti e la diagnosi precoce.
Il progetto è stato sostenuto
dall’Associazione Amici del
Centro Dino Ferrari” e “Progetto
Mitofusina 2 onlus”

- Advertisement -

Correlati

- Advertisement -

Ultimi articoli